Zobrazeno 1 - 10
of 124
pro vyhledávání: '"Augello, B."'
Autor:
Di Fede E., Massa V., Augello B., Squeo G., Scarano E., Perri A. M., Fischetto R., Causio F. A., Zampino G., Piccione M., Curridori E., Mazza T., Castellana S., Larizza L., Ghelma F., Colombo E. A., Gandini M. C., Castori M., Merla G., Milani D., Gervasini C.
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
Lysine-specific methyltransferase 2A (KMT2A) is responsible for methylation of histone H3 (K4H3me) and contributes to chromatin remodeling, acting as “writer” of the epigenetic machinery. Mutations in KMT2A were first reported in Wiedemann–Stei
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::f65e265aadd74d740a532c54887c6a9a
http://hdl.handle.net/10807/166644
http://hdl.handle.net/10807/166644
Autor:
Makrythanasis P., van Bon B. W., Steehouwer M., Rodriguez-Santiago B., Simpson M., Dias P., Anderlid B. M., Arts P., Bhat M., Augello B., Biamino E., Bongers E. M. H. F., del Campo M., Cordeiro I., Cueto-Gonzalez A. M., Cusco I., Deshpande C., Frysira E., Izatt L., Flores R., Galan E., Gener B., Gilissen C., Granneman S. M., Hoyer J.
Publikováno v:
CLINICAL GENETICS
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=snsf_p3_pubs::8000c495bbfd9fc7d648d3d687038940
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ratbi, I., Fejjal, N., Micale, L., Augello, B., Fusco, C., Lyahyai, J., Merla, Giuseppe, Sefiani, A.
Kabuki syndrome (also known as Niikawa-Kuroki syndrome) is a rare autosomal disorder, characterized by an unusual face, short stature, skeletal, visceral and dermatoglyphic abnormalities, cardiac anomalies, mental retardation, and immunological defec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9504f11a0ca079a6e827ed111f395a55
https://hdl.handle.net/11368/2714479
https://hdl.handle.net/11368/2714479
Autor:
Biamino, Elisa, Howald, C, Micale, L, Augello, B, Fusco, C, Turturo, Mg, Forzano, Serena, Cirillo, Margherita, Ferrero, Giovanni Battista, Reymond, A, Merla, G.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______970::220c8ff8aaa559893451696738d78690
http://hdl.handle.net/2318/69568
http://hdl.handle.net/2318/69568
Autor:
Gabriele, A. L., Grifa, D., Ruggieri, Martino, Carella, M., Larizza, L., Clementi, M., Bonioli, E., DE LUCA, A., Origone, P., Riva, P., Sprovieri, T., Patitucci, A., Magariello, A., Muglia, M., Mazzei, R., Conforti, F. L., Augello, B., Stanziale, P., Muscarella, L., Iannetti, P., Pascali, M. P., DI NETTA, S., DALLA PICCOLA, B., Quattrone, A., Zelante, L.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4731::d4cda6a8ceda2a3a0e22b03bd2d7e53a
http://hdl.handle.net/20.500.11769/58625
http://hdl.handle.net/20.500.11769/58625
Autor:
Gabriele AL, Grifa D, Ruggieri M, Carella M, La rizza L, Clementi M, Bonioli E, De Luca A, Origine P, Riva P, Sprovieri T, Patitucci A, Magariello A, Muglia M, Mazzei R, Conforti FL, Augello B, Stanziale P Muscarella L, Iannetti P, Pascali MP
Publikováno v:
European Society of Human Genetics, Amsterdam, 2006
info:cnr-pdr/source/autori:Gabriele AL, Grifa D, Ruggieri M, Carella M, La rizza L, Clementi M, Bonioli E, De Luca A, Origine P, Riva P, Sprovieri T, Patitucci A, Magariello A, Muglia M, Mazzei R, Conforti FL, Augello B, Stanziale P Muscarella L, Iannetti P, Pascali MP, et al./congresso_nome:European Society of Human Genetics/congresso_luogo:Amsterdam/congresso_data:2006/anno:2006/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
info:cnr-pdr/source/autori:Gabriele AL, Grifa D, Ruggieri M, Carella M, La rizza L, Clementi M, Bonioli E, De Luca A, Origine P, Riva P, Sprovieri T, Patitucci A, Magariello A, Muglia M, Mazzei R, Conforti FL, Augello B, Stanziale P Muscarella L, Iannetti P, Pascali MP, et al./congresso_nome:European Society of Human Genetics/congresso_luogo:Amsterdam/congresso_data:2006/anno:2006/pagina_da:/pagina_a:/intervallo_pagine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=cnr_________::d9284164236b752d0a7af5a1b2553ced
https://publications.cnr.it/doc/124575
https://publications.cnr.it/doc/124575
Autor:
Gabriele, A. L., Grifa, D., Ruggieri, Martino, Carella, M., Larizza, L., Clementi, M., Bonioli, E., DE LUCA, A., Origone, P., Riva, P., Peluso, G., Sprovieri, T., Patitucci, A., Magariello, A., Muglia, M., Mazzei, R., Conforti, F. L., Augello, B., Stanziale, P., Muscarella, L., Nucifora, C., Iannetti, P., Pascali, M. P., DI NETTA, S., Dallapiccola, B., Quattrone, A., Zelante, L.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______4731::1caf0be343e7af3dfa86b9237dd3de83
http://hdl.handle.net/20.500.11769/56658
http://hdl.handle.net/20.500.11769/56658
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.