Zobrazeno 1 - 10
of 111
pro vyhledávání: '"Aude Brac"'
Autor:
Aled Daffyd Rees, Deborah P Merke, Wiebke Arlt, Aude Brac De La Perriere, Angelica Linden-Hirschberg, Anders Juul, John Newell-Price, Alessandro Prete, Nicole Reisch, Nike M Stikkelbroeck, Philippe A Touraine, Alex Lewis, John Porter, Helen Coope, Richard J Ross
Publikováno v:
Endocrine Connections, Vol 13, Iss 8, Pp 1-8 (2024)
Background: Prednisolone and prednisone are recommended treatment options for adults with congenital adrenal hyperplasia (CAH); however, there is no randomised comparison of prednis(ol)one with hydrocortisone. Design: Six-month open-label randomised
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9c082fbf1ccd444a90aea6c8d0fd6b11
Autor:
Estelle Bonnet, Mathias Winter, Delphine Mallet, Ingrid Plotton, Claire Bouvattier, Maryse Cartigny, Laetiti Martinerie, Michel Polak, Anne Bachelot, Frédéric Huet, Sabine Baron, Muriel Houang, Sylvie Soskin, Anne Lienhardt, Jérôme Bertherat, Cyril Amouroux, Aurore Bouty, Lise Duranteau, Rémi Besson, Alaa El Ghoneimi, Dinane Samara-Boustani, François Becmeur, Nicolas Kalfa, Françoise Paris, François Medjkane, Aude Brac de la Perrière, Patricia Bretones, Hervé Lejeune, Marc Nicolino, Pierre Mouriquand, Daniela-Brindusa Gorduza, Claire-Lise Gay
Publikováno v:
Endocrine Connections, Vol 12, Iss 3, Pp 1-16 (2023)
Objectives: To examine the changes in diagnostic practices and clinical management of patients with 5α-reductase type 2 (SRD5A2) or 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 (HSD17B3) deficiency since molecular diagnoses became available. Methods: C
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/077e01f7ec9b4ad58a9537aefd1f10ce
Autor:
Elodie Fiot, Bertille Alauze, Bruno Donadille, Dinane Samara-Boustani, Muriel Houang, Gianpaolo De Filippo, Anne Bachelot, Clemence Delcour, Constance Beyler, Emilie Bois, Emmanuelle Bourrat, Emmanuel Bui Quoc, Nathalie Bourcigaux, Catherine Chaussain, Ariel Cohen, Martine Cohen-Solal, Sabrina Da Costa, Claire Dossier, Stephane Ederhy, Monique Elmaleh, Laurence Iserin, Hélène Lengliné, Armelle Poujol-Robert, Dominique Roulot, Jerome Viala, Frederique Albarel, Elise Bismuth, Valérie Bernard, Claire Bouvattier, Aude Brac, Patricia Bretones, Nathalie Chabbert-Buffet, Philippe Chanson, Regis Coutant, Marguerite de Warren, Béatrice Demaret, Lise Duranteau, Florence Eustache, Lydie Gautheret, Georges Gelwane, Claire Gourbesville, Mickaël Grynberg, Karinne Gueniche, Carina Jorgensen, Veronique Kerlan, Charlotte Lebrun, Christine Lefevre, Françoise Lorenzini, Sylvie Manouvrier, Catherine Pienkowski, Rachel Reynaud, Yves Reznik, Jean-Pierre Siffroi, Anne-Claude Tabet, Maithé Tauber, Vanessa Vautier, Igor Tauveron, Sebastien Wambre, Delphine Zenaty, Irène Netchine, Michel Polak, Philippe Touraine, Jean-Claude Carel, Sophie Christin-Maitre, Juliane Léger
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss S1, Pp 1-39 (2022)
Abstract Turner syndrome (TS; ORPHA 881) is a rare condition in which all or part of one X chromosome is absent from some or all cells. It affects approximately one in every 1/2500 liveborn girls. The most frequently observed karyotypes are 45,X (40
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/47d7e0d1bd19414b82a3ff48728cebb1
Autor:
Abdelkader Heddar, Cagri Ogur, Sabrina Da Costa, Inès Braham, Line Billaud-Rist, Necati Findlinki, Claire Beneteau, Rachel Reynaud, Khaled Mahmoud, Stéphanie Legrand, Maud Marchand, Isabelle Cedrin-Durnerin, Adèle Cantalloube, Maeliss Peigne, Marion Bretault, Benedicte Dagher-Hayeck, Sandrine Perol, Celine Droumaguet, Sabri Cavkaytar, Carole Nicolas-Bonne, Hanen Elloumi, Mohamed Khrouf, Charlotte Rougier-LeMasle, Melanie Fradin, Elsa Le Boette, Perrine Luigi, Anne-Marie Guerrot, Emmanuelle Ginglinger, Amandine Zampa, Anais Fauconnier, Nathalie Auger, Françoise Paris, Elise Brischoux-Boucher, Christelle Cabrol, Aurore Brun, Laura Guyon, Melanie Berard, Axelle Riviere, Nicolas Gruchy, Sylvie Odent, Brigitte Gilbert-Dussardier, Bertrand Isidor, Juliette Piard, Laetitia Lambert, Samir Hamamah, Anne Marie Guedj, Aude Brac de la Perriere, Hervé Fernandez, Marie-Laure Raffin-Sanson, Michel Polak, Hélène Letur, Sylvie Epelboin, Genevieve Plu-Bureau, Sławomir Wołczyński, Sylvie Hieronimus, Kristiina Aittomaki, Sophie Catteau-Jonard, Micheline Misrahi
Publikováno v:
EBioMedicine, Vol 84, Iss , Pp 104246- (2022)
Summary: Background: Primary Ovarian Insufficiency (POI), a public health problem, affects 1-3.7% of women under 40 yielding infertility and a shorter lifespan. Most causes are unknown. Recently, genetic causes were identified, mostly in single famil
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/617ed46466844b7380f9a8115b51a419
Autor:
Myrthe J. M. Verhees, Manon Engels, Paul N. Span, Fred C. G. J. Sweep, Antonius E. van Herwaarden, Henrik Falhammar, Anna Nordenström, Emma A. Webb, Annette Richter-Unruh, Claire Bouvattier, Aude Brac de la Perrière, Wiebke Arlt, Nicole Reisch, Birgit Köhler, Marion Rapp, Nike M. M. L. Stikkelbroeck, Nel Roeleveld, Hedi L. Claahsen-van der Grinten
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 12 (2021)
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD) is a disorder of adrenal steroid biosynthesis, leading to hypocortisolism, hypoaldosteronism, and hyperandrogenism. Impaired quality of life (QoL) has been demonstrated in
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/139af0e0c1a84096aae75811337fa356
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Kohler, Birgit, Neumann, Uta, Cohen-Kettenis, Peggy, Kreukels, Baudewijntje, de Vries, Annelou, Arlt, Wiebke, Wiesemann, Claudia, Slowikowska-Hilczer, Jolanta, Thyen, Ute, Rapp, Marion, de la Perriere, Aude Brac, Sultan, Charles, Paris, Francoise, Reisch, Nicole, Richter-Unruh, Annette, van der Grinten, Hedi Claahsen, Bouvattier, Claire, Duranteau, Lise, Nordenström, Anna, Nordenskjöld, Agneta, Pienkowski, Catherine, Szarras-Czapnik, Maria, van de Grift, Tim C., Schober, Justine, Hirschberg, Angelica L., Krege, Susanne, Nordenstrom, Anna, Roehle, Robert, Kreukels, Baudewijntje P.C., Nordenskjold, Agneta
Publikováno v:
In Journal of Pediatric Urology June 2021 17(3):353-365
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.