Zobrazeno 1 - 10
of 371
pro vyhledávání: '"Aubourg Patrick"'
Autor:
Engelen Marc, Kemp Stephan, de Visser Marianne, van Geel Björn M, Wanders Ronald JA, Aubourg Patrick, Poll-The Bwee
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 7, Iss 1, p 51 (2012)
Abstract X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is the most common peroxisomal disorder. The disease is caused by mutations in the ABCD1 gene that encodes the peroxisomal membrane protein ALDP which is involved in the transmembrane transport of very l
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/ca6dc417b0464e3ea952003f6435279a
Publikováno v:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 6, Iss 1, p 8 (2011)
Abstract Objective To expand the spectrum of genetic causes of autosomal recessive cerebellar ataxia (ARCA). Case report Two brothers are described who developed progressive cerebellar ataxia at 3 1/2 and 18 years, respectively. After ruling out know
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/81c1c40c868f4a2daa763a9e48c5daad
Autor:
Weinhofer, Isabelle, Rommer, Paulus, Gleiss, Andreas, Ponleitner, Markus, Zierfuss, Bettina, Waidhofer-Söllner, Petra, Fourcade, Stéphane, Grabmeier-Pfistershammer, Katharina, Reinert, Marie-Christine, Göpfert, Jens, Heine, Anne, Yska, Hemmo A.F., Casasnovas, Carlos, Cantarín, Verónica, Bergner, Caroline G., Mallack, Eric, Forss-Petter, Sonja, Aubourg, Patrick, Bley, Annette, Engelen, Marc, Eichler, Florian, Lund, Troy C., Pujol, Aurora, Köhler, Wolfgang, Kühl, Jörn-Sven, Berger, Johannes
Publikováno v:
In eBioMedicine October 2023 96
Autor:
Asheuer, Muriel, Pflumio, Françoise, Benhamida, Sonia, Dubart-Kupperschmitt, Anne, Fouquet, Françoise, Imai, Yoshinori, Aubourg, Patrick, Cartier, Nathalie, Groudine, Mark T.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2004 Mar 01. 101(10), 3557-3562.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3371518
Autor:
Cartier, Nathalie, Hacein-Bey-Abina, Salima, Bartholomae, Cynthia C., Veres, Gabor, Schmidt, Manfred, Kutschera, Ina, Vidaud, Michel, Abel, Ulrich, Dal-Cortivo, Liliane, Caccavelli, Laure, Mahlaoui, Nizar, Kiermer, Véronique, Mittelstaedt, Denice, Bellesme, Céline, Lahlou, Najiba, Lefrère, François, Blanche, Stéphane, Audit, Muriel, Payen, Emmanuel, Leboulch, Philippe, L'Homme, Bruno, Bougnères, Pierre, Von Kalle, Christof, Fischer, Alain, Cavazzana-Calvo, Marina, Aubourg, Patrick
Publikováno v:
Science, 2009 Nov 01. 326(5954), 818-823.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/40328789
Autor:
Cartier, Nathalie, Hacein-Bey-Abina, Salima, Von Kalle, Christof, Bougnères, Pierre, Fischer, Alain, Cavazzana-Calvo, Marina, Aubourg, Patrick
Publikováno v:
In Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine February 2010 194(2):255-268
Autor:
Cartier, Nathalie, Lopez, Jacqueline, Moullier, Philippe, Rocchiccioli, Francis, Rolland, Marie-Odile, Jorge, Paula, Mosser, Jean, Mandel, Jean-Louis, Bougneres, Pierre-Francois, Danos, Olivier, Aubourg, Patrick
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 1995 Feb . 92(5), 1674-1678.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/2366845
Autor:
Eichler, Florian, Aubourg, Patrick
Publikováno v:
In Drug Discovery Today: Therapeutic Strategies 2008 5(4):237-242
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.