Benchmarking whole exome sequencing in the German network for personalized medicine

Autor: Menzel, Michael, Martis-Thiele, Mihaela, Goldschmid, Hannah, Ott, Alexander, Romanovsky, Eva, Siemanowski-Hrach, Janna, Seillier, Lancelot, Brüchle, Nadina Ortiz, Maurer, Angela, Lehmann, Kjong-Van, Begemann, Matthias, Elbracht, Miriam, Meyer, Robert, Dintner, Sebastian, Claus, Rainer, Meier-Kolthoff, Jan P., Blanc, Eric, Möbs, Markus, Joosten, Maria, Benary, Manuela, Basitta, Patrick, Hölscher, Florian, Tischler, Verena, Groß, Thomas, Kutz, Oliver, Prause, Rebecca, William, Doreen, Horny, Kai, Goering, Wolfgang, Sivalingam, Sugirthan, Borkhardt, Arndt, Blank, Cornelia, Junk, Stefanie V., Yasin, Layal, Moskalev, Evgeny A., Carta, Maria Giulia, Ferrazzi, Fulvia, Tögel, Lars, Wolter, Steffen, Adam, Eugen, Matysiak, Uta, Rosenthal, Tessa, Dönitz, Jürgen, Lehmann, Ulrich, Schmidt, Gunnar, Bartels, Stephan, Hofmann, Winfried, Hirsch, Steffen, Dikow, Nicola, Göbel, Kirsten, Banan, Rouzbeh, Hamelmann, Stefan, Fink, Annette, Ball, Markus, Neumann, Olaf, Rehker, Jan, Kloth, Michael, Murtagh, Justin, Hartmann, Nils, Jurmeister, Phillip, Mock, Andreas, Kumbrink, Jörg, Jung, Andreas, Mayr, Eva-Maria, Jacob, Anne, Trautmann, Marcel, Kirmse, Santina, Falkenberg, Kim, Ruckert, Christian, Hirsch, Daniela, Immel, Alexander, Dietmaier, Wolfgang, Haack, Tobias, Marienfeld, Ralf, Fürstberger, Axel, Niewöhner, Jakob, Gerstenmaier, Uwe, Eberhardt, Timo, Greif, Philipp A., Appenzeller, Silke, Maurus, Katja, Doll, Julia, Jelting, Yvonne, Jonigk, Danny, Märkl, Bruno, Beule, Dieter, Horst, David, Wulf, Anna-Lena, Aust, Daniela, Werner, Martin, Reuter-Jessen, Kirsten, Ströbel, Philipp, Auber, Bernd, Sahm, Felix, Merkelbach-Bruse, Sabine, Siebolts, Udo, Roth, Wilfried, Lassmann, Silke, Klauschen, Frederick, Gaisa, Nadine T., Weichert, Wilko, Evert, Matthias, Armeanu-Ebinger, Sorin, Ossowski, Stephan, Schroeder, Christopher, Schaaf, Christian P., Malek, Nisar, Schirmacher, Peter, Kazdal, Daniel, Pfarr, Nicole, Budczies, Jan, Stenzinger, Albrecht

Publikováno v: In European Journal of Cancer November 2024 211

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Shwachman–Diamond syndrome due to biallelic EFL1 variants with complex and fatal clinical course in early infancy.

Autor: Cario, Holger, Bertrand, Alexis, Tan, Shengjiang, Auber, Bernd, Erlacher, Miriam, Mair, Eva‐Maria, von Hardenberg, Sandra, Lebrecht, Dirk, Revy, Patrick, Warren, Alan J.

Publikováno v: British Journal of Haematology; Dec2024, Vol. 205 Issue 6, p2363-2369, 7p

Humangenetische Diagnostik bei onkologischen Erkrankungen

Autor: Elbracht, Miriam, Auber, Bernd, Kurth, Ingo, Stenzinger, Albrecht, Schaaf, Christian P., Schroeder, Christopher

Publikováno v: Die Onkologie; October 2024, Vol. 30 Issue: 10 p922-931, 10p

Differenzierte Herangehensweise und Testung seltener genetischer Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter. (German)

Autor: Bachmann, Nadine, Auber, Bernd, Das, Anibh, Distelmaier, Felix, Gabriel, Heinz, Himmelreich, Nastassja, Lemke, Johannes, Bergmann, Carsten

Publikováno v: Monatsschrift Kinderheilkunde; Jul2024, Vol. 172 Issue 7, p587-594, 8p