Zobrazeno 1 - 10
of 54
pro vyhledávání: '"Athanasiou, Dimitra"'
Autor:
Afanasyeva, Tess A.V., Athanasiou, Dimitra, Perdigao, Pedro R.L., Whiting, Kae R., Duijkers, Lonneke, Astuti, Galuh D.N., Bennett, Jean, Garanto, Alejandro, van der Spuy, Jacqueline, Roepman, Ronald, Cheetham, Michael E., Collin, Rob W.J.
Publikováno v:
In Molecular Therapy - Methods & Clinical Development 8 June 2023 29:522-531
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Athanasiou, Dimitra, Aguila, Monica, Bellingham, James, Li, Wenwen, McCulley, Caroline, Reeves, Philip J., Cheetham, Michael E.
Publikováno v:
In Progress in Retinal and Eye Research January 2018 62:1-23
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Athanasiou, Dimitra, Aguilà, Monica, Bevilacqua, Dalila, Novoselov, Sergey S., Parfitt, David A., Cheetham, Michael E.
Publikováno v:
In FEBS Letters 27 June 2013 587(13):2008-2017
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Liskova, Petra, Dudakova, Lubica, Evans, Cerys J., Rojas Lopez, Karla E., Pontikos, Nikolas, Athanasiou, Dimitra, Jama, Hodan, Sach, Josef, Skalicka, Pavlina, Stranecky, Viktor, Kmoch, Stanislav, Thaung, Caroline, Filipec, Martin, Cheetham, Michael E., Davidson, Alice E., Tuft, Stephen J., Hardcastle, Alison J.
Publikováno v:
American Journal of Human Genetics
In a large family of Czech origin, we mapped a locus for an autosomal-dominant corneal endothelial dystrophy, posterior polymorphous corneal dystrophy 4 (PPCD4), to 8q22.3–q24.12. Whole-genome sequencing identified a unique variant (c.20+544G>T) in
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Athanasiou, Dimitra, Aguila, Monica, Opefi, Chikwado A, South, Kieron, Bellingham, James, Bevilacqua, Dalila, Munro, Peter M, Kanuga, Naheed, Mackenzie, Francesca E, Dubis, Adam M, Georgiadis, Anastasios, Graca, Anna B, Pearson, Rachael A, Ali, Robin R, Sakami, Sanae, Palczewski, Krzysztof, Sherman, Michael Y, Reeves, Philip J, Cheetham, Michael E
Publikováno v:
Athanasiou, D, Aguila, M, Opefi, C A, South, K, Bellingham, J, Bevilacqua, D, Munro, P M, Kanuga, N, Mackenzie, F E, Dubis, A M, Georgiadis, A, Graca, A B, Pearson, R A, Ali, R R, Sakami, S, Palczewski, K, Sherman, M Y, Reeves, P J & Cheetham, M E 2017, ' Rescue of mutant rhodopsin traffic by metformin-induced AMPK activation accelerates photoreceptor degeneration ', Human Molecular Genetics, vol. 26, no. 2, pp. 305-319 . https://doi.org/10.1093/hmg/ddw387
Protein misfolding caused by inherited mutations leads to loss of protein function and potentially toxic 'gain of function', such as the dominant P23H rhodopsin mutation that causes retinitis pigmentosa (RP). Here, we tested whether the AMPK activato
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::1be46c424e0267656e40252de0f66f7b
https://eprints.kingston.ac.uk/id/eprint/39938/1/McKenzie-F-39938-VoR.pdf
https://eprints.kingston.ac.uk/id/eprint/39938/1/McKenzie-F-39938-VoR.pdf