Zobrazeno 1 - 10
of 32
pro vyhledávání: '"Atemin, S"'
Autor:
Sleptsova M, Georgiev C, Atemin S, Dimova P, Avdjieva-Tzavella D, Tacheva G, Litvinenko I, Grozdanova L, Todorov T, Mitev V, Todorova A
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics, Vol 26, Iss 2, Pp 65-68 (2024)
We present the findings of a Whole Exome Sequencing in a 2-year-old boy, conceived via In Vitro Fertilization with donor sperm, who suffers from an undiagnosed neurological syndrome. The following heterozygous variant in the EPHA4 gene was identified
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/803898290e104d83b60c1ceb8311e0c3
Publikováno v:
Acta Medica Bulgarica, Vol 49, Iss 2, Pp 48-50 (2022)
NARS1-related neurodevelopmental disorder is caused by pathogenic variants in the NARS1 gene. The aim of the present study was to determine the genetic reason for the epilepsy and microcephaly, observed in the tested patient. Using whole exome sequen
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/881a8423b3594e3fbe4cb26cb1aafd12
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Acta Medica Bulgarica, Vol 47, Iss 1, Pp 9-16 (2020)
Objective: The aim of the study was to determine the molecular mechanisms of mutagenesis in Bulgarian patients with Angelman syndrome (AS). AS is a severe neurodevelopmental disorder caused by loss of expression in brain of the maternally inherited U
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e66489541a7c46b4860c5d99d5ea3b73
Autor:
Sleptsova, M, Georgiev, C, Atemin, S, Dimova, P, Avdjieva-Tzavella, D, Tacheva, G, Litvinenko, I, Grozdanova, L, Todorov, T, Mitev, V, Todorova, A
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics; March 2024, Vol. 26 Issue: 2 p65-68, 4p
Autor:
Sleptsova, M, Georgiev, C, Atemin, S, Dimova, P, Avdjieva-Tzavella, D, Tacheva, G, Litvinenko, I, Grozdanova, L, Todorov, T, Mitev, V, Todorova, A
Publikováno v:
Balkan Journal of Medical Genetics; Dec2023, Vol. 26 Issue 2, p65-68, 4p
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.