Zobrazeno 1 - 10
of 1 401
pro vyhledávání: '"Ataxia telangiectasia-like disorder"'
Autor:
Shirvan, Bita Barazandeh1, Akhondian, Javad2, Layegh, Parvaneh3, Hashemi, Narges2, Karimiani, Ehsan Ghayoor4,5, Rezaie, Razie1,6, Torbati, Paria Najarzadeh4, Toosi, Mehran Beiraghi2 beiraghitm1@gmail.com
Publikováno v:
Reviews in Clinical Medicine. Oct2024, Vol. 11 Issue 3, p20-32. 4p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Agnieszka Bajek, Dominika Przewodowska, Dariusz Koziorowski, Maria Jędrzejowska, Stanisław Szlufik
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 (ATLD1) is a rare neurodegenerative disorder associated with early onset ataxia and oculomotor apraxia. The genetic determination of ATLD1 is a mutation in the MRE11 gene (meiotic recombination 11 gene), which ca
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/48380ccef5ea487aa4b7396baca367c0
Publikováno v:
Human molecular genetics [Hum Mol Genet] 2024 Dec 06; Vol. 33 (24), pp. 2177.
Autor:
Magrino, Joseph, Munford, Veridiana, Martins, Davi Jardim, Homma, Thais K., Page, Brendan, Gaubitz, Christl, Freire, Bruna L., Lerario, Antonio M., Vilar, Juliana Brandstetter, Amorin, Antonio, Leão, Emília K.E., Kok, Fernando, Menck, Carlos FM., Jorge, Alexander AL., Kelch, Brian A.
Publikováno v:
In Journal of Biological Chemistry May 2023 299(5)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Pamela Federighi, Stefano Ramat, Francesca Rosini, Elena Pretegiani, Antonio Federico, Alessandra Rufa
Publikováno v:
Frontiers in Neurology, Vol 8 (2017)
ObjectiveTo investigate cerebellar dysfunctions and quantitatively characterize specific oculomotor changes in ataxia-telangiectasia-like disorder (ATLD), a rare autosomal recessive disease caused by mutations in the MRE11 gene. Additionally, to furt
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/661061252abe4460b32572608291c963
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.