Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Genotype–Phenotype correlations of SCARB2 associated clinical presentation: a case report and in-depth literature review.

Autor: Atasu, Burcu^1,2 (AUTHOR) brcdursun@hotmail.com, Acarlı, Ayse Nur Ozdag³ (AUTHOR), Bilgic, Basar³ (AUTHOR), Baykan, Betül³ (AUTHOR), Demir, Erol⁴ (AUTHOR), Ozluk, Yasemin⁵ (AUTHOR), Turkmen, Aydin^4,6 (AUTHOR), Hauser, Ann-Kathrin^1,2 (AUTHOR), Guven, Gamze⁷ (AUTHOR), Hanagasi, Hasmet³ (AUTHOR), Gurvit, Hakan³ (AUTHOR), Emre, Murat³ (AUTHOR), Gasser, Thomas^1,2 (AUTHOR), Lohmann, Ebba^1,2 (AUTHOR)

Publikováno v: BMC Neurology. 3/28/2022, Vol. 22 Issue 1, p1-13. 13p.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

HPCA confirmed as a genetic cause of DYT2-like dystonia phenotype

Autor: Atasu, Burcu, Hanagasi, Hasmet, Lohmann, Ebba, Bilgic, Basar, Pak, Meltem, Erginel-Unaltuna, Nihan, Hauser, Ann-Kathrin, Guven, Gamze, Simon Sanchez, Javier, Heutink, Peter, Gasser, Thomas

Publikováno v: Movement disorders 33(8), 1354-1358 (2018). doi:10.1002/mds.27442

HPCA (hippocalcin) is one of the underlying genetic causes of autosomal-recessively inherited forms of dystonia. Here, we describe two consanguineous Turkish DYT-HPCA families carrying the novel HPCA mutations.After detailed clinical and neurological

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_____10678::05e21d1efdb54a0f05036180d50adffb
https://pub.dzne.de/record/140311