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pro vyhledávání: '"Asunción García Pérez"'
Autor:
Agatha Schlüter, Valentina Vélez-Santamaría, Edgard Verdura, Agustí Rodríguez-Palmero, Montserrat Ruiz, Stéphane Fourcade, Laura Planas-Serra, Nathalie Launay, Cristina Guilera, Juan José Martínez, Christian Homedes-Pedret, M. Antonia Albertí-Aguiló, Miren Zulaika, Itxaso Martí, Mónica Troncoso, Miguel Tomás-Vila, Gemma Bullich, M. Asunción García-Pérez, María-Jesús Sobrido-Gómez, Eduardo López-Laso, Carme Fons, Mireia Del Toro, Alfons Macaya, HSP/ataxia workgroup, Sergi Beltran, Luis G. Gutiérrez-Solana, Luis A. Pérez-Jurado, Sergio Aguilera-Albesa, Adolfo López de Munain, Carlos Casasnovas, Aurora Pujol
Publikováno v:
Genome Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-19 (2023)
Abstract Background Whole-exome sequencing (WES) and whole-genome sequencing (WGS) have become indispensable tools to solve rare Mendelian genetic conditions. Nevertheless, there is still an urgent need for sensitive, fast algorithms to maximise WES/
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/2dfa1e8234864677aabd2a18c1c7242e
Autor:
Asunción García-Pérez
Publikováno v:
Revista de Neurología. 71:191
The stress that the coronavirus pandemic has produced on the health services and the disruption it has caused in the care of other pathologies and their follow-up in outpatient visits have led us to promote and incorporate telemedicine in our routine
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::1a60dcc3f2630ba9f1f176f2c536ad91
https://doi.org/10.33588/rn.7105.2020304
https://doi.org/10.33588/rn.7105.2020304
Autor:
María, Lorenzo-Ruiz, Beatriz, Miguel-Martin, Asunción, García-Pérez, Miguel A, Martínez-Granero, Sergio, Aguilera-Albesa, M Eugenia, Yoldi-Petri, Javier, Sánchez-Ruiz de Gordoa, Pedro, Castro-De Castro, Rocío, Sánchez-Carpintero
Publikováno v:
Revista de neurologia. 60(3)
Electrical status epilepticus during sleep (ESES) is an epileptic syndrome characterised by the presence of very persistent slow spike-wave-type epileptic discharges during non-REM sleep. The management of this pathology, today, is heterogeneous and
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::c784a6c17db594bb10a30432db46f9a2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25624085
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25624085
Autor:
M Asunción García-Pérez, Luis Izquierdo-López, Daniel Natera-de Benito, Miguel Ángel Martínez-Granero
Publikováno v:
American journal of medical genetics. Part A. (2)
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::1e3b7e7752e8020571283752e1992367
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24311452
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24311452
Autor:
Pedro Castro-De Castro, Beatriz Miguel-Martín, Sergio Aguilera-Albesa, Javier Sánchez-Ruiz de Gordoa, Rocío Sánchez-Carpintero, Miguel A. Martínez-Granero, María Lorenzo-Ruiz, Asunción García-Pérez, M. Eugenia Yoldi-Petri
Publikováno v:
Revista de Neurología. 60:99
Introduccion. El estado epileptico electrico durante el sueno (ESES) es un sindrome epileptico caracterizado por la presencia de descargas epilepticas tipo punta-onda lenta de manera muy persistente durante el sueno no REM. En la actualidad, el manej
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::95c12ebe2741f2a7352a264ee4debe7b
https://doi.org/10.33588/rn.6003.2014429
https://doi.org/10.33588/rn.6003.2014429
Autor:
Martínez-Bermejo A, R Simon-De Las Heras, C Garzo-Fernández, V. San Antonio-Arce, M L Carrasco-Marina, Asunción García-Pérez, M Vázquez-López, M. A. Martinez-Granero, A. Verdu-Perez, M R Cazorla-Calleja, P. de Castro, Beatriz Martı́nez-Menéndez, M T de Santos-Moreno
Publikováno v:
Revista de Neurología. 48:58
Objetivos. Analisis y adaptacion consensuada de la codificacion de la Clasificacion Internacional de Enfermedades, 9.a revision (CIE-9), a los motivos de consulta, diagnosticos y procedimientos en neurologia pediatrica. Materiales y metodos. Se selec
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cf8068d95a1d979164b98f5aea317b65
https://doi.org/10.33588/rn.4802.2008570
https://doi.org/10.33588/rn.4802.2008570
Autor:
Asunción García Pérez
Publikováno v:
Revista de Neurología. 48:392
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d3f8f4f55c57e68f1919ab59780b2055
https://doi.org/10.33588/rn.4807.2009027
https://doi.org/10.33588/rn.4807.2009027
Sequential motor programming deterioration in rett syndrome: Clinical follow-up study of 13 patients
Autor:
Juan Narbona, M. Asunción García Pérez
Publikováno v:
Pediatric Neurology. 8:368-369
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::aaeca1e8138aaa8fba07a9965f85c568
https://doi.org/10.1016/0887-8994(92)90180-7
https://doi.org/10.1016/0887-8994(92)90180-7
Autor:
V. Hernández, Emilio Fernández Álvarez, Jaime Campos Castelló, Diego Mora López, Ignacio Pascual Castroviejo, Valentín López Martín, Manuel Nieto Barrera, Javier López Pisón, A. Domínguez Jiménez, S. Sánchez Valiente, M. Castelló, Anna Sans Fitó, A. Carlos Rodríguez Barrionuevo, Juan Narbona García, Fernando Mulas Delgado, Carlos Casas Fernández, J. Cabrera, Manel Roig Quilis, R. Berenguer Molla, L. Bautista González, Asunción García Pérez, Trinidad Rodríguez Costa, M. Herrera, C. Barrionuevo, Isabel Lorente Hurtado, Jaume Campistol Plana, E. Cobo, J. Jover, A. García Campillo, Mª Asunción Aracil Martínez, Virginia Pérez Fernández, Mercè Pineda Marfà, José Santos Borbujo, C. Rayo, P. Poo, Rafael Arteaga Morón, P. Delgado, Manuel Castro Gago, J. García Aymerich, Jaume Colomer Oferil, Rafael Palencia Luaces, José María Prats Viñas, Mª Teresa Lartigau Fabregas, Ana María Vernet Bori, Jesús García Tena, A. Ortiz, M. Espada, Francesc Xavier Sanmartí Vilaplana, José Luis Herranz Fernández, J. Caballero, A. Uganda, Josep Artigas Pallarés, Ramón Vidal Sanahuja, Rosario Domingo Jiménez
Publikováno v:
Revista de Neurología. 28:105
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https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::c0c8c23567b69a3a9da1f86de56d35be
https://doi.org/10.33588/rn.2801.98359
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Akademický článek
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