[First universal newborn screening program for severe combined immunodeficiency in Europe. Three-years' experience in Catalonia.]

Autor: Argudo Ramírez A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Martín Nalda A; Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Marín Soria JL; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., López Galera RM; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., González de Aledo Castillo JM; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Pajares García S; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Rivière JG; Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Martínez Gallo M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Colobran R; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España.; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Parra Martínez A; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España., Ribes Rubio A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Fernández Bardon RM; Servicio de Salud Materno-Infantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Asso Ministral L; Servicio de Salud Materno-Infantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Prats Viedma B; Servicio de Salud Materno-Infantil. Subdirección General de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., García Villoria J; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic. Barcelona. España., Soler Palacín P; Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Institut de Recerca Vall d'Hebron. Centro Jeffrey Modell para el diagnóstico e investigación en inmunodeficiencias primarias. Universitat Autónoma de Barcelona. Barcelona. España.

Publikováno v: Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2020 Dec 16; Vol. 94. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 16.

[50 years of the Neonatal Screening Program in Catalonia.]

Autor: Marín Soria JL; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., López Galera RM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Argudo Ramírez A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., González de Aledo JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Pajares García S; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Navarro Sastre A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Hernandez Pérez JM; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Ribes Rubio A; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Gort Mas L; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., García Villoria J; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña. Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Gartner Tizano S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Rovira Amigo S; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Asensio de la Cruz O; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España., García González M; Unidad de Fibrosis Quística. Hospital Universitario Parc Tauli. Sabadell. Barcelona. España., Cols Roig M; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Costa Colomer J; Sección de Neumología Infantil y Unidad de Fibrosis Quística. Servicio de Pediatría Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Bádenas Orquin C; Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Hospital Clínic. Barcelona. España., Yeste Fernández D; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Campos Martorell A; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Clemente León M; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Mogas Viñals E; Servicio de Endocrinología pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII. Barcelona. España., Ferrer Costa R; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Giralt Arnaiz M; Laboratorio Hormonas. Laboratoris Clínics Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Campistol Plana J; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., García Cazorla Á; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Servicio de Neuropediatría. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Beneitez Pastor D; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Ortuño Cabrero A; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Blanco Álvarez A; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Tazón Vega B; Servicio de Genética. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Roué G; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Velasco Puyo P; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Murciano Carrillo T; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Murillo Sanjuan L; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España. ., Díaz de Heredia Rubio C; Servicio de Oncologia y Hematologia Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Mañú Pereira MDM; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España., Vives Corrons JL; Laboratorio de Eritropatología del Hospital Clinic. Barcelona. España., Arranz Amo JA; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Carnicer Cáceres C; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Del Toro Riera M; Laboratori de Metabolopatias i Servicio de Neuropediatria del Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona. España., Ormazábal Herrero A; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Artuch Iriberri R; Laboratorio de Metabolopatías. Unidad de Errores Imnatos del Metabolismo. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., García-Volpe C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., de Los Santos MM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Sierra March C; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Ruiz Hernández CJ; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Meavilla Olivas SM; Unidad de Errores Innatos del Metabolismo. Sección de Gastroenterología Hepatología y Nutrición Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. España., Martín Nalda A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Rivière JG; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Parra Martínez A; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Soler Palacín P; Unidad de Enfermedades Infecciosas e Inmunodeficiencias de Pediatría. Hospital Vall d'Hebron. Barcelona. España., Martínez Gallo M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Colobran R; Unidad de Eritropatología. Departamento de Hematología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España.; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Casals Senent T; Fundacion IDIBELL, Hospital Duran i Reynals. Barcelona. España., Armelles Sebastia M; Servicio de Inmunología. Hospital Universitari Vall d'Hebron. Barcelona. España., Vidal Benede MJ; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Jané Checa M; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Fernández Bordón RM; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Asso Ministral L; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Prats Viedma B; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Cabezas Peña C; Agencia de Salut Pública. Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya. Barcelona. España.

Publikováno v: Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2020 Dec 16; Vol. 94. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 16.

[Response of the Catalonia neonatal screening laboratory to the pandemic of SARS-CoV-2.]

Autor: Argudo Ramírez A; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., González de Aledo Castillo JM; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona., Marín Soria JL; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona., López Galera RM; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona.; Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona. España., Pajares García S; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona.; Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER). España., Richard S; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España., Bádenas Orquín C; Sección de Genética Molecular. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona. España. España., Martínez Bueno C; Servicio de Atención a la salud sexual y reproductiva (ASSIR) de Cataluña. Dirección Asistencial de Atención Primaria. Institut Català de la Salut. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Falguera Puig G; Servicio de Atención a la salud sexual y reproductiva (ASSIR) de Cataluña. Dirección Asistencial de Atención Primaria. Institut Català de la Salut. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Prats Viedma B; Servicio de Salud Materno-infantil. Subdirección general de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., Asso Ministral L; Servicio de Salud Materno-infantil. Subdirección general de Promoción de la Salud. Agencia de Salud Pública de Cataluña. Departament de Salut. Generalitat de Catalunya. Barcelona. España., García Villoria J; Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC. Servicio de Bioquímica y Genética Molecular. Centro de Diagnóstico Biomédico. Hospital Clínic de Barcelona. Barcelona.; Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona. España.; Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER). España.

Publikováno v: Revista espanola de salud publica [Rev Esp Salud Publica] 2020 Dec 16; Vol. 94. Date of Electronic Publication: 2020 Dec 16.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Current Status of Newborn Bloodspot Screening Worldwide 2024: A Comprehensive Review of Recent Activities (2020–2023).

Autor: Therrell, Bradford L., Padilla, Carmencita D., Borrajo, Gustavo J. C., Khneisser, Issam, Schielen, Peter C. J. I., Knight-Madden, Jennifer, Malherbe, Helen L., Kase, Marika

Publikováno v: International Journal of Neonatal Screening (IJNS); Jun2024, Vol. 10 Issue 2, p38, 184p