Zobrazeno 1 - 10
of 96
pro vyhledávání: '"Assereto, S"'
Autor:
Canafoglia, L., Gennaro, E., Capovilla, G., Gobbi, G., Boni, A., Beccaria, F., Viri, M., Michelucci, R., Agazzi, P., Assereto, S., Coviello, D. A., Di Stefano, M., Rossi Sebastiano, D., Franceschetti, S., Zara, F.
Publikováno v:
Epilepsia. 53(12)
Unverricht-Lundborg disease (EPM1A) is frequently due to an unstable expansion of a dodecamer repeat in the CSTB gene, whereas other types of mutations are rare. EPM1A due to homozygous expansion has a rather stereotyped presentation with prominent a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::2954df011a5dffaa3e2f0606b6bfdc53
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23205931
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23205931
Autor:
Traverso, M, Gazzerro, E, Assereto, S, Sotgia, F, Biancheri, R, Stringara, S, Giberti, L, Pedemonte, M, Wang, X, Scapolan, S, Pasquini, E, Donati, Ma, Zara, F, Lisanti, Mp, Bruno, C, Minetti, Carlo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3710::5bc34dcd5276316c9caa641b59e32824
http://hdl.handle.net/11567/222395
http://hdl.handle.net/11567/222395
Homozygosity for the K1136E mutation in the SLC17A5 gene as cause of an Italian severe Salla disease
Autor:
Biancheri, R, Rossi, A, Verbeek, Ha, Schot, R, Corsolini, F, Assereto, S, Mancini, Gms, Verheijen, Fw, Minetti, Carlo, Filocamo, M.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3710::0352a63fb203439abd2eeb27e238d5b7
http://hdl.handle.net/11567/210124
http://hdl.handle.net/11567/210124
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.