Juvenile-onset systemic lupus erythematosus and MEFV polymorphism: A case–control association study among Iranian children

Autor: Mohebichamkhorami, Fariba ^a, Shiari, Reza ^b, Afzali, Shervin ^a, Farivar, Shirin ^{a, ⁎}

Publikováno v: In Reumatología clínica (English Edition) June-July 2023 19(6):306-311

Revisión sistemática de la evidencia de existencia de marcadores genéticos en la respuesta al litio en pacientes con trastorno bipolar tipo i

Autor: Mata Saenz, Beatriz ^⁎, Nuevo Fernández, Laura, Asensio Aguerri, Leonor, López Lavela, Erica, García Lázaro, Fernando, Díaz Quero, Irene

Publikováno v: In Psiquiatria Biologica September-December 2017 24(3):106-112

Asociación entre el gen de caveolina 1 (cav1) y el riesgo cardiovascular en adultos

Autor: Gustavo Mora García, María Stephany Ruiz Díaz, Ángelo Alario Bello, Doris Gómez Camargo, Claudio Gómez Alegría

Publikováno v: Revista Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Vol 5, Iss 1 (2018)

La caveolina 1 es una proteína estructural que interviene en diversos procesos metabólicos. En estudios de asociación genética, el gen que la codifica CAV1 (7q31.2) se ha asociado a resistencia a la insulina, hipertensión, hipertrigliceridemia y

Externí odkaz: https://doaj.org/article/470119f2587b4de989d12fdc49919556

Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G>C Variant in SMN2

Autor: Blasco-Pérez, L., Costa-Roger, M., Leno-Colorado, J., Bernal, Sara, Alias, L., Codina Solà, Marta, Martínez-Cruz, D., Castiglioni, C., Bertini, E., Travaglini, L., Millán, J.M., Aller, E., Sotoca Fernández, Javier, Juntas, R., Hoei-Hansen, C.E., Moreno-Escribano, A., Guillén-Navarro, E., Costa-Comellas, L., Munell Casadesus, Francina, Boronat, S., Rojas-García, R., Povedano, M., Cusco, Ivon, Tizzano, E.F., Universitat Autònoma de Barcelona

Publikováno v: Scientia
Blasco-Pérez, L, Costa-Roger, M, Leno-Colorado, J, Bernal, S, Alias, L, Codina-Solà, M, Martínez-Cruz, D, Castiglioni, C, Bertini, E, Travaglini, L, Millán, J M, Aller, E, Sotoca, J, Juntas, R, Hoei-Hansen, C E, Moreno-Escribano, A, Guillén-Navarro, E, Costa-Comellas, L, Munell, F, Boronat, S, Rojas-García, R, Povedano, M, Cuscó, I & Tizzano, E F 2022, ' Deep Molecular Characterization of Milder Spinal Muscular Atrophy Patients Carrying the c.859G >C Variant in SMN2 ', International Journal of Molecular Sciences, vol. 23, no. 15, 8289 . https://doi.org/10.3390/ijms23158289
Dipòsit Digital de la UB
Universidad de Barcelona
International Journal of Molecular Sciences; Volume 23; Issue 15; Pages: 8289
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

Next-generation sequencing; Phenotype–genotype correlations; Spinal muscular atrophy Seqüenciació de nova generació; Correlacions fenotip-genotip; Atròfia muscular espinal Secuenciación de nueva generación; Correlaciones fenotipo-genotipo; At

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a624314a7959b7c89be640090fd97e1d
https://hdl.handle.net/11351/8659

Papel de la medicina genómica en las enfermedades del oído medio e interno

Autor: López-Escamez, José Antonio ^{a, b}

Publikováno v: In Acta Otorrinolaringologica Espanola November-December 2012 63(6):470-479