Zobrazeno 1 - 10
of 203
pro vyhledávání: '"Ashrafzadeh, F"'
Autor:
Boskabadi, H.1, Ashrafzadeh, F.1, Bagheri, F.2, Darabi, A.1, Behmadi, M.1, Abdollahi, T.1, Moradi, A.3 ralimoradi@gmail.com
Publikováno v:
Journal of Babol University of Medical Sciences. 2022, Vol. 24 Issue 1, p228-237. 10p.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Iqbal, M, Maroofian, R, Çavdarlı, B, Riccardi, F, Field, M, Banka, S, Bubshait, DK, Li, Y, Hertecant, J, Baig, SM, Dyment, D, Efthymiou, S, Abdullah, U, Makhdoom, EUH, Ali, Z, Scherf de Almeida, T, Molinari, F, Mignon-Ravix, C, Chabrol, B, Antony, J, Ades, L, Pagnamenta, AT, Jackson, A, Douzgou, S, Genomics England Research Consortium, Beetz, C, Karageorgou, V, Vona, B, Rad, A, Baig, JM, Sultan, T, Alvi, JR, Maqbool, S, Rahman, F, Toosi, MB, Ashrafzadeh, F, Imannezhad, S, Karimiani, EG, Sarwar, Y, Khan, S, Jameel, M, Noegel, AA, Budde, B, Altmüller, J, Motameny, S, Höhne, W, Houlden, H, Nürnberg, P, Wollnik, B, Villard, L, Alkuraya, FS, Osmond, M, Hussain, MS, Yigit, G
PURPOSE: We aimed to define a novel autosomal recessive neurodevelopmental disorder, characterize its clinical features, and identify the underlying genetic cause for this condition. METHODS: We performed a detailed clinical characterization of 19 in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=core_ac_uk__::5aae89648e8420f37c08e960fe0f9ab7
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113472/1/s41436-021-01260-4.pdf
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/113472/1/s41436-021-01260-4.pdf
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Bi-allelic GAD1 variants cause a neonatal onset syndromic developmental and epileptic encephalopathy
Autor:
Chatron, N, Becker, F, Morsy, H, Schmidts, M, Hardies, K, Tuysuz, B, Roselli, S, Najafi, M, Alkaya, DU, Ashrafzadeh, F, Nabil, A, Omar, T, Maroofian, R, Karimiani, EG, Hussien, H, Kok, F, Ramos, L, Gunes, N, Bilguvar, K, Labalme, A, Alix, E, Sanlaville, D, de Bellescize, J, Poulat, A-L, EuroEpinomics-RES consortium AR working group, Moslemi, A-R, Lerche, H, May, P, Lesca, G, Weckhuysen, S, Tajsharghi, H
Developmental and Epileptic Encephalopathies are a heterogeneous group of early-onset epilepsy syndromes dramatically impairing neurodevelopment. Modern genomic technologies have revealed a number of monogenic origins and opened the door to therapeut
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::e1d5d958c0088610c4f09ff7f43a15b3
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/42973
http://orbilu.uni.lu/handle/10993/42973
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.