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Autor:
Soilly, Al, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, Al, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, Ml, Deleuze, Jf, Binquet, C, Thauvin-Robinet, C, Lejeune, C, Arpin, S, Blanchet, P, Blesson, S, Boute-Benejean, O, Busa, T, Colin, E, Coubes, C, Devillard, F, Edery, P, El Chehadeh, S, Fradin, M, Goldenberg, A, Guerrot, A-M, Herenger, Y, Houcinat, N, Jean-Marcais, N, Jouk, P., Lambert, L, Lavillaureix, A, Legendre, M, Leheup, B, Manouvrier, S, Mercier, S, Moutton, S, Nizon, M, Pasquier, L, Petit, F, Pinson, L, Poirsier, C, Pons, L, Putoux, A, Quelin, C, Renaud, M, Rossi, M, Sorlin, A, Spodenkiewicz, M, Thevenon, J, Toutain, A, Van-Gils, J, Vanlerberghe, C, Verloes, A, Vincent, M, Vincent-Delorme, C, Willems, M, Ziegler, A
Publikováno v:
BMC Health Services Research
BMC Health Services Research, 2023, 23 (1), pp.386. ⟨10.1186/s12913-023-09373-z⟩
BMC Health Services Research, 2023, 23 (1), pp.386. ⟨10.1186/s12913-023-09373-z⟩
Background: With the development of next generation sequencing technologies in France, exome sequencing (ES) has recently emerged as an opportunity to improve the diagnosis rate of patients presenting an intellectual disability (ID). To help French p
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::c32699af80841f12baa0810b47fab1ea
https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227
https://univ-rennes.hal.science/hal-04164227
Autor:
Soilly, AL, Robert-Viard, C, Besse, C, Bruel, AL, Gerard, B, Boland, A, Piton, A, Duffourd, Y, Muller, J, Poë, C, Jouan, T, El Doueiri, S, Faivre, L, Bacq-Daian, D, Isidor, B, Genevieve, D, Odent, S, Philip, N, Doco-Fenzy, M, Lacombe, D, Asensio, ML, Deleuze, JF, Binquet, C, Thauvin-Robinet, C, Lejeune, C
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Akademický článek
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Autor:
Viora-Dupont E; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France. eleonore.viora-dupont@chu-dijon.fr.; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France. eleonore.viora-dupont@chu-dijon.fr., Robert F; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; Clinical Psychology Lab., Psychopathology, Psychoanalysis (EA4056, ED 261), University of Paris, Sorbonne Paris City, Paris, France., Chassagne A; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; Laboratory of Sociology and Anthropology (LaSA, EA3189), University of Burgundy-Franche-Comté, Besançon, France., Pélissier A; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; Laboratory of economy (LEDi), University of Burgundy, Dijon, France., Staraci S; Genetics Department, Reference Center for Hereditary Cardiac Disorders, GH APHP, Paris, France., Sanlaville D; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; Univ Lyon, Univ Lyon 1, CNRS, INSERM, Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, 69008, Lyon, France., Edery P; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, CRNL, GENDEV Team, University of Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Lesca G; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; Univ Lyon, Univ Lyon 1, CNRS, INSERM, Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, 69008, Lyon, France., Putoux A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, CRNL, GENDEV Team, University of Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Pons L; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France., Cadenes A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France., Baurand A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Sawka C; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Bertolone G; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Spetchian M; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Yousfi M; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Salvi D; Laboratory of economy (LEDi), University of Burgundy, Dijon, France., Gautier E; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Vitobello A; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France., Denommé-Pichon AS; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France., Bruel AL; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France., Tran Mau-Them F; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France., Faudet A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Keren B; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Labalme A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France., Chatron N; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; Univ Lyon, Univ Lyon 1, CNRS, INSERM, Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, UMR5261, U1315, Institut NeuroMyoGène, 69008, Lyon, France., Abel C; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France., Dupuis-Girod S; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France., Poisson A; Reference Center for Rare Disorders with psychiatric expression C.H. Le Vinatier, Bron, France.; Equipe de recherche AESIO santé, unité de Sant Etienne, Clinique médico chirurgicale mutualiste, Saint Etienne, France., Buratti J; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Mignot C; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Afenjar A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Whalen S; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Charles P; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Heide S; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Mouthon L; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Moutton S; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Sorlin A; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Nambot S; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France., Briffaut AS; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Asensio ML; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Philippe C; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; Genetics Department, Reference Center for Intellectual Disabilities, University Hospital, Dijon, France., Héron D; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, GH APHP, Paris, France., Rossi M; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, HCL, Bron, France.; INSERM U1028, CNRS UMR5292, CRNL, GENDEV Team, University of Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Meunier-Bellard N; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Gargiulo M; Clinical Psychology Lab., Psychopathology, Psychoanalysis (EA4056, ED 261), University of Paris, Sorbonne Paris City, Paris, France.; Institute of myology, GH APHP, Paris, France., Peyron C; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; Laboratory of economy (LEDi), University of Burgundy, Dijon, France., Binquet C; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, INSERM, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Faivre L; FHU TRANSLAD, GAD INSERM UMR 1231, University of Burgundy, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Genetics Department, Reference Center for Developmental Disorders, University Hospital, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.
Publikováno v:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Sep; Vol. 32 (9), pp. 1166-1183. Date of Electronic Publication: 2024 May 27.
Autor:
Salar Ibáñez L; Doctor en farmacia, Director de 'Farmacéuticos Comunitarios', Profesor asociado Universidad Cardenal Herrera - CEU, Farmacéutico comunitario en Valencia Universidad Cardenal Herrera España., Espejo Guerrero J; Doctor en Farmacia, Farmacéutico comunitario en Adra (Almería) España., Satué E; Farmacéutico comunitario en Maella (Zaragoza) España., Pérez León N; Médico. Centro de Atención Primaria Gran Sol. Badalona. Barcelona Centro de Atención Primaria Gran Sol. España., Martínez-Berganza Asensio ML; Médico. Centro de Salud Ensanche de Vallecas. Madrid Centro de Salud Ensanche de Vallecas España.
Publikováno v:
Farmaceuticos comunitarios [Farm Comunitarios] 2024 Apr 11; Vol. 16 (2), pp. 5-13. Date of Electronic Publication: 2024 Apr 11 (Print Publication: 2024).
Autor:
Soilly AL; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, USMR, F-21000, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, Unité Innovation, F-21000, Dijon, France., Robert-Viard C; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, Unité Innovation, F-21000, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France., Besse C; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Bruel AL; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Gerard B; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), 67000, Strasbourg, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Piton A; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), 67000, Strasbourg, France., Duffourd Y; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Muller J; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), 67000, Strasbourg, France.; Unité Fonctionnelle de Bioinformatique Médicale appliquée au diagnostic (UF7363), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et CHRU, Strasbourg, France., Poë C; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Jouan T; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., El Doueiri S; CHU Dijon Bourgogne, Service financier, 21000, Dijon, France., Faivre L; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Centres de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatif de l'Est » et « Déficiences intellectuelles de causes rares », Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon, France., Bacq-Daian D; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France., Genevieve D; Département de Génétique Médicale, Centre de Référence Maladies Rares, Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs Sud-Languedoc Roussillon, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire Rennes, F-35203, Rennes, France.; Centre National de la Recherche Scientifique Unité Mixte de Recherche 6290, Institut Génétique et Développement de Rennes, Université de Rennes 1, F-35203, Rennes, France., Philip N; Département de Génétique Médicale, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France., Doco-Fenzy M; Service de Génétique, CHU de Reims, EA3801, Reims, France.; CRMR Anddi-Rares constitutif, CLAD-EST, CHU Reims, Reims, France., Lacombe D; CHU de Bordeaux, Génétique Médicale, INSERM U1211, Laboratoire MRGM, Université de Bordeaux, Bordeaux, France., Asensio ML; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Binquet C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Centres de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et syndromes malformatif de l'Est » et « Déficiences intellectuelles de causes rares », Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (TRANSLAD), Dijon, France., Lejeune C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, F21000, Dijon, France. catherine.lejeune@u-bourgogne.fr.
Publikováno v:
BMC health services research [BMC Health Serv Res] 2023 Apr 21; Vol. 23 (1), pp. 386. Date of Electronic Publication: 2023 Apr 21.
Autor:
Ortiz A; Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.); Servicio de Nefrología, IIS-Fundación Jiménez Díaz UAM, Madrid, Spain., Quiroga B; Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.); Servicio de Nefrología, IIS-La Princesa, Hospital Universitario de la Princesa, Madrid, Spain. Electronic address: borjaqg@gmail.com., Díez J; Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.); Center of Applied Medical Research and School of Medicine, University of Navarra, Pamplona, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de la Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Carlos III Institute of Health, Madrid, Spain., Escalada San Martín FJ; Servicio de Endocrinología, Clínica Universidad de Navarra, Pamplona, Spain; Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN)., Ramirez L; Servicio de Angiología y Cirugía Vascular, Hospital Universitario de la Paz, Madrid, Spain; Sociedad Española de Angióloga y Cirugía Vascular (SEACV)., Pérez Maraver M; Servicio de Endocrinología, Hospital Universitari Bellvitge, Barcelona, Spain; Sociedad Española de Diabetes (SED)., Martínez-Berganza Asensio ML; Centro de Salud Ensanche de Vallecas, Madrid, Spain; Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN)., Arranz Arija JÁ; Servicio de Oncología, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain; Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)., Alvarez-Ossorio Fernández JL; Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, Spain; Asociación Española de Urología (AEU)., Córdoba R; Servicio de Hematología, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid, Spain; Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)., Brotons Muntó F; Centro de Salud Trinitat, Valencia, Spain; Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria (semFYC)., Cancelo Hidalgo MJ; Servicio de Ginecología y Obstetricia, Hospital Universitario de Guadalajara, Universidad de Alcalá, Guadalajara, Spain; Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO)., Carles Reverter J; Servicio de Hematología, Hospital Clínic, Barcelona, Spain; Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH)., Plasencia-Rodríguez C; Servicio de Reumatología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain; Sociedad Española de Reumatología (SER)., Carretera Gómez J; Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Badajoz, Badajoz, Spain; Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)., Guijarro C; Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Fundación Alcorcón - Universidad Rey Juan-Carlos, Madrid, Spain; Sociedad Española de Arterioesclerosis (SEA)., Freijo Guerrero MDM; Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.); Servicio de Neurología, Hospital de Cruces, Baracaldo, Spain; En representación del Grupo de Estudio de Enfermedades Cerebrovasculares de la Sociedad Española de Neurología., de Sequera P; Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.); Servicio de Nefrología, Hospital Universitario Infanta Leonor, Universidad Complutense De Madrid, Madrid, Spain.
Publikováno v:
Nefrologia [Nefrologia (Engl Ed)] 2023 Mar-Apr; Vol. 43 (2), pp. 245-250. Date of Electronic Publication: 2023 Jul 03.
Autor:
Lejeune C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR 1231, EPICAD, Dijon, France., Robert-Viard C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, USMR, Dijon, France., Meunier-Beillard N; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France.; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, USMR, Dijon, France., Borel MA; Observatoire Régional de Santé Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France., Gourvès L; CHU Dijon Bourgogne, Direction de la Recherche Clinique, Dijon, France., Staraci S; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, France., Soilly AL; CHU Dijon Bourgogne, Délégation à la Recherche Clinique et à l'Innovation, USMR, Dijon, France., Guillemin F; CIC1433-Epidémiologie Clinique, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Inserm, Université de Lorraine, Nancy, France., Seror V; Aix Marseille Univ, IRD, APHM, SSA, VITROME, IHU-Méditerranée Infection, Marseille, France., Achit H; CIC1433-Epidémiologie Clinique, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Inserm, Université de Lorraine, Nancy, France., Bouctot M; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Asensio ML; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Briffaut AS; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Delmas C; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France., Bruel AL; CHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France., Benoit A; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Simon A; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et Service de Génétique Médicale Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Gerard B; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Hadj Abdallah H; Inserm, IHU Imagine-Institut des Maladies Génétiques, Université Paris Cité, Paris, France.; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, GHU APHP. Centre-Université Paris Cité, Paris, France., Lyonnet S; Inserm, IHU Imagine-Institut des Maladies Génétiques, Université Paris Cité, Paris, France.; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, Hôpital Necker-Enfants Malades, GHU APHP. Centre-Université Paris Cité, Paris, France., Faivre L; CHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; CHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du Dévelopment CLAD- Ouest, CNRS, IGDR UMR6290 (Institut de Génétique et Dévelopment de Rennes), ERN ITHACA, Université de Rennes, Rennes, France., Heron D; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, France., Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Frebourg T; CHU de Rouen, Service de Génétique, Rouen, France.; Inserm, UMR1245, Centre de Génomique et de Médecine Personnalisée, Université de Normandie, Rouen, France., Muller J; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et Service de Génétique Médicale Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Unité Fonctionnelle de Bioinformatique Médicale Appliquée au Diagnostic (UF7363), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Duffourd Y; CHU Dijon Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Dévelopment (TRANSLAD), Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, Équipe GAD, Dijon, France., Boland A; CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France., Deleuze JF; CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Université Paris-Saclay, Evry, France., Espérou H; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France., Binquet C; CHU Dijon Bourgogne, Inserm, Université de Bourgogne, CIC 1432, Module Épidémiologie Clinique, Dijon, France., Dollfus H; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Université de Strasbourg, France et Service de Génétique Médicale Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
Publikováno v:
Frontiers in genetics [Front Genet] 2022 Apr 04; Vol. 13, pp. 852472. Date of Electronic Publication: 2022 Apr 04 (Print Publication: 2022).
Autor:
Binquet C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies Du Développement (TRANSLAD), Dijon, France., Lejeune C; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France.; CHU Dijon-Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies Du Développement (TRANSLAD), Dijon, France.; Inserm, Université de Bourgogne-Franche-Comté, UMR 1231, EPICAD, Dijon, France., Faivre L; CHU Dijon-Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies Du Développement (TRANSLAD), Dijon, France.; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France.; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies Du Développement CLAD Est, CHU de Dijon, ERN ITHACA, Dijon, France., Bouctot M; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France., Asensio ML; Inserm, CHU Dijon-Bourgogne, CIC1432-Epidémiologie Clinique, Dijon, France., Simon A; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Deleuze JF; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Boland A; Université Paris-Saclay, CEA, Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), Evry, France., Guillemin F; CIC1433-Epidémiologie Clinique, Inserm, Centre Hospitalier Régional et Universitaire de Nancy, Université de Lorraine, Nancy, France., Seror V; Aix Marseille Université, IRD, APHM, SSA, VITROME, IHU-Méditerranée Infection, Marseille, France., Delmas C; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France., Espérou H; Inserm, Pôle de Recherche Clinique, Paris, France., Duffourd Y; CHU Dijon-Bourgogne, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies Du Développement (TRANSLAD), Dijon, France.; Inserm, Université Bourgogne-Franche-Comté, UMR1231, équipe GAD, Dijon, France., Lyonnet S; Université de Paris, INSERM, IHU Imagine-Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Fédération de Génétique et Médecine Génomique, GHU APHP.centre-Université de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Odent S; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies Du Développement CLAD- Ouest, Université de Rennes, CNRS, IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes), ERN ITHACA, Rennes, France., Heron D; Unité Fonctionnelle de Génétique Médicale et Centre de Référence « Déficiences Intellectuelles de Causes Rares », APHP Sorbonne Université, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, France., Sanlaville D; Hospices Civils de Lyon, GHE, Service de Génétique, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Frebourg T; CHU de Rouen, Service de Génétique, Rouen, France.; Inserm, Université de Normandie, UMR1245, Centre de Génomique et de Médecine Personnalisée, Rouen, France., Gerard B; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Dollfus H; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Inserm UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale D'Alsace, Université de Strasbourg, France et CHRU, Strasbourg, France.
Publikováno v:
Frontiers in genetics [Front Genet] 2022 Feb 01; Vol. 12, pp. 766964. Date of Electronic Publication: 2022 Feb 01 (Print Publication: 2021).
Autor:
Alcántara Montero A; Centro de Salud José María Álvarez, Don Benito, Badajoz, España; Miembros del Grupo de Trabajo de Urología (Nefrología y Vías Urinarias) de SEMERGEN. Electronic address: a.alcantara.montero@hotmail.com., Estacio García M; Servicio de Urgencias de Atención Primaria, Guadalajara, España; Miembros del Grupo de Trabajo de Urología (Nefrología y Vías Urinarias) de SEMERGEN., Martínez-Berganza Asensio ML; Centro de Salud Mar Báltico, Madrid, España; Miembros del Grupo de Trabajo de Urología (Nefrología y Vías Urinarias) de SEMERGEN.
Publikováno v:
Semergen [Semergen] 2018 Nov - Dec; Vol. 44 (8), pp. 527-529. Date of Electronic Publication: 2018 Oct 14.