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Autor:
Guillén-Gómez, E., Dasilva, I., Silva, I., Arce, Y., Facundo, C., Ars, E., Breda, A., Ortiz, A., Guirado, L., Ballarín, J.A., Díaz-Encarnación, M.M. *
Publikováno v:
In American Journal of Transplantation March 2017 17(3):734-744
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Publikováno v:
ADVANCES IN THERAPY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Rare diseases are heterogeneous life-threatening or seriously debilitating conditions that affect < 1 in 2000 individuals, and most have a genetic component. The diagnostic process is usually based on classic clinical practices, such as physical exam
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https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=12887
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Autor:
Moreno-Mendoza, D, Casamonti, E, Paoli, D, Chianese, C, Riera-Escamilla, A, Giachini, C, Fino, MG, Cioppi, F, Lotti, F, Vinci, S, Magini, A, Ars, E, Sanchez-Curbelo, J, Ruiz-Castane, E, Lenzi, A, Lombardo, F, Krausz, C
Publikováno v:
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
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Institut dInvestigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau)
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Publikováno v:
Clinical Kidney Journal
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In this issue, Matthews et al. provide a comprehensive review of published cohorts with heterozygous pathogenic variants in COL4A3 or COL4A4, documenting the wide spectrum of the disease. Due to the extreme phenotypes that patients with heterozygous
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Publikováno v:
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology; Sep2024 Supplement 1, Vol. 64, p153-153, 1p
Autor:
Savige, J, Ariani, F, Mari, F, Bruttini, M, Renieri, A, Gross, O, Deltas, C, Flinter, F, Ding, J, Gale, DP, Nagel, M, Yau, M, Shagam, L, Torra, R, Ars, E, Hoefele, J, Garosi, G, Storey, H
Publikováno v:
PEDIATRIC NEPHROLOGY
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
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Recent expert guidelines recommend genetic testing for the diagnosis of Alport syndrome. Here, we describe current best practice and likely future developments. In individuals with suspected Alport syndrome, all three COL4A5, COL4A3 and COL4A4 genes
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Autor:
Krausz, C, Riera-Escamilla, A, Chianese, C, Moreno-Mendoza, D, Rajmil, O, Bogliolo, M, Blanco, I, Ars, E, Ruiz-Castane, E, Surralles, J
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
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