Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015

Autor: García Teresa MA, Porto Abal R, Rodríguez Torres S, García Urabayen D, García Martínez S, Trang H, Campos Barros A, Grupo Español de Trabajo del SHCC, Llorente de la Fuente A, Hernández González A, Bustinza Arriortua A, de la Cruz Moreno J, Pons-Odena M, Ventura Faci P, Rubio Ortega L, Pérez Ruiz E, Aguilar Fernández A, Pérez Ocón A, Osona B, Delgado Pecellin I, Arroyo Carrera I, Sayas Catalán J, González Salas E, de Vicente CM

Publikováno v: ANALES DE PEDIATRIA
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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INTRODUCTION: Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a very rare genetic disease. In 2012 the European Central Hypoventilation Syndrome (EuCHS) Consortium created an online patient registry in order to improve care. AIM: To determine t

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::18f701304a3b5f161897ca565c792d87
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=9955

Sorsby syndrome: Report of a case representing the second reported family

Autor: Arroyo-Carrera, I, García-García, MJ, Lozano-Rodríguez, JA, Polo-Antúnez, A, Zunzunegui, JL, Álvarez, T, Martínez-Fernández, ML, Bermejo-Sanchez, Eva

Publikováno v: Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Dismorfología y Genética Clínica In 1935, Sorsby [Br J Ophthalmol. 1935; 19:65-90] described a family with several affected individuals presenting with bilateral coloboma of macula, type B brachydactyly affecting hands and feet, and unilateral ren

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::ef5a75cf09e02622ac2e6789e470e0bb
https://hdl.handle.net/20.500.12105/14087

Very low frequency Syndromes

Autor: Cuevas Catalina, María Lourdes, Aparicio-Lozano, P, Arroyo-Carrera, I, Ayala-Garcés, A, Blanco-García, M, Burón-Martínez, E, Centeno-Malfaz, F, Félix-Rodríguez, V, García-García, A, García-Vicent, C, Hernández-Ramón, M F, Lara-Palma, A, López-Mendoza, S, López-Soler, JA, Marco-Pérez, JJ, Martín-Sanz, F, Mayoral-González, B, Mestre-Ricote. JL, Nieto-Conde, MC, Oliván del Cacho, MJ, Paisán-Grisolía, L, Peñas-Valiente, A, Rodríguez-Leal, A, Sanchis-Calvo, A, Vázquez-García, S, Vizcaíno-Díaz, C, Mendioroz Peña, J, Bermejo-Sanchez, Eva

Publikováno v: Repisalud
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Dismorfología, Citogenética y Clínica: Resultados de estudios sobre los datos del ECEMC The aim of this chapter is to summarize updated knowledge about the clinical characteristics, etiology, genetic and molecular aspects, as well as mechanisms in

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::9c2e204ce5cfca65745a031c6470468c
http://hdl.handle.net/20.500.12105/14026

Microdeleción 12p12 que incluye el gen SOX5: un nuevo síndrome con alteración del neurodesarrollo

Autor: de Zaldívar-Tristancho, L Rodríguez-Revenga, Hernández-Martín R, Arroyo-Carrera I, A López-Lafuente, Martín-Fernández R

Publikováno v: Revista de Neurología. 60:453

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::fe9ba407e82276f3f1c266ce8af2f226
https://doi.org/10.33588/rn.6010.2014569

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