Cytokine profile and brain biopsy in a case of childhood-onset central nervous system vasculitis in Noonan syndrome-like disorder due to a novel CBL variant

Autor: Ortigoza-Escobar JD, Fernández de Sevilla-Estrach M, Monfort L, Anton-Lopez J, Iglesias-Jimenez E, Rebollo M, Cristina Del prado Sanchez, Arostegui JI, Mensa-Vilaró A, Alsina L, Rodriguez-Vigil Iturrate C, Niemeyer CM, Jou-Munoz C, Català-Temprano A

Publikováno v: JOURNAL OF NEUROIMMUNOLOGY
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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The authors describe a 5-year-old girl who developed a Noonan syndrome-like disorder as a result of the CBL c.1194C>G/p.His398Gln variant, including headache, papilledema, intracranial hypertension, hyperproteinorrhachia, leucorrhachia, and brain inf

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=RECOLECTA___::a291217853883001e789bfce34977270
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=21735

Open-Label, Phase II Study to Assess the Efficacy and Safety of Canakinumab Treatment in Active Hyperimmunoglobulinemia D With Periodic Fever Syndrome

Autor: Arostegui JI, Anton-Lopez J, Calvo I, Robles A, Iglesias-Jimenez E, López-Montesinos B, Banchereau R, Hong S, Joubert Y, Junge G, Pascual V, Yagüe J

Publikováno v: ARTHRITIS & RHEUMATOLOGY
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
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r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu

OBJECTIVE: To evaluate the efficacy and safety of canakinumab treatment in active hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever syndrome (HIDS). METHODS: This was a 3-part open-label study with an initial 6-month treatment period in which patients wi

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::076cd02495193257e0d059e81f029caf
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=6407

Non-Hodgkin lymphoma in pediatric patients with common variable immunodeficiency

Autor: Piquer-Gibert M, Alsina L, Giner MT, Cruz-Martínez O, Ruiz Echevarria K, Domínguez O, Plaza-Martín AM, Arostegui JI, de Valles G, Juan Otero M, Martín-Mateos MA

Publikováno v: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
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Fundació Sant Joan de Déu

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