Zobrazeno 1 - 10
of 764
pro vyhledávání: '"Aromatase/*deficiency"'
Autor:
Zehra Yavas Abalı, Tulay Guran
Publikováno v:
Frontiers in Endocrinology, Vol 15 (2024)
Prenatal-onset androgen excess leads to abnormal sexual development in 46,XX individuals. This androgen excess can be caused endogenously by the adrenals or gonads or by exposure to exogenous androgens. The most common cause of 46,XX disorders/differ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/5c062e9399104ede89b4a9cbc6f150e6
Autor:
Samim Özen, Tahir Atik, Özlem Korkmaz, Hüseyin Onay, Damla Gökşen, Ferda Özkınay, Özgür Çoğulu, Şükran Darcan
Publikováno v:
JCRPE, Vol 12, Iss 1, Pp 109-112 (2020)
Aromatase deficiency rarely causes a 46,XX sexual differentiation disorder. The CYP19A1 gene encodes the aromatase enzyme which catalyses the conversion of androgens to oestrogens. In cases with 46,XX karyotype, mutations in the CYP19A1 gene can lead
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/faf2719f7881479ea835b5d8fdab7374
Autor:
Fatma Dursun, Serdar Ceylaner
Publikováno v:
JCRPE, Vol 11, Iss 2, Pp 196-201 (2019)
Aromatase deficiency is a rare, autosomal recessive disorder in which affected patients fail to synthesize normal estrogen. Herein, we report a 46, XX patient born with virilised external genitalia. A novel homozygous mutation in the CYP19A1 gene, ca
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/8a0d83b8060d4a34b87aa40aa6920096
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Damla Gökşen, Özlem Korkmaz, Şükran Darcan, Samim Özen, Ferda Ozkinay, Hüseyin Onay, Tahir Atik, Ozgur Cogulu
Publikováno v:
Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. 12:109-112
Aromatase deficiency rarely causes a 46,XX sexual differentiation disorder. The CYP19A1 gene encodes the aromatase enzyme which catalyses the conversion of androgens to oestrogens. In cases with 46,XX karyotype, mutations in the CYP19A1 gene can lead
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::a9e4625034d0db3ccbbf5c9d15122dc0
https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0198
https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2019.2018.0198
Autor:
Samantha Colaiacovo, Kristen Langdon, Robert Stein, Kevin Coughlin, Sumit Dave, Sun Young Kim, Maha Saleh
Publikováno v:
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 34:1615-1618
Objectives Aromatase deficiency is a rare autosomal recessive disease that results in the absence of aromatase. In females it presents with ambiguous genitalia and lack of secondary sexual characteristics during puberty. Aromatase deficiency is not a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::6de27ebbc7f071ea833782a524bbf16c
https://doi.org/10.1515/jpem-2021-0229
https://doi.org/10.1515/jpem-2021-0229
Autor:
Serdar Ceylaner, Fatma Dursun
Publikováno v:
JCRPE, Vol 11, Iss 2, Pp 196-201 (2019)
Aromatase deficiency is a rare, autosomal recessive disorder in which affected patients fail to synthesize normal estrogen. Herein, we report a 46, XX patient born with virilised external genitalia. A novel homozygous mutation in the CYP19A1 gene, ca
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::fdf3c74e47a3f454cd51224a75f710a3
https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2018.2018.0140
https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2018.2018.0140
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.