POSA129 Health Economic Impact of Phenylketonuria: A Retrospective Claims Database Study in France

Autor: Okhuoya, P, Altevers, J, Arnoux, JB, Bouée, S, Charrière, S, Jacob, C, Jha, A, Maillot, F, Schneider, KM

Publikováno v: In Value in Health January 2022 25(1) Supplement:S59-S59

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Glucose metabolism in 105 children and adolescents after pancreatectomy for congenital hyperinsulinism.

Autor: Beltrand J, Caquard M, Arnoux JB, Laborde K, Velho G, Verkarre V, Rahier J, Brunelle F, Nihoul-Fékété C, Saudubray JM, Robert JJ, de Lonlay P, Beltrand, Jacques, Caquard, Marylène, Arnoux, Jean-Baptiste, Laborde, Kathleen, Velho, Gilberto, Verkarre, Virginie, Rahier, Jacques, Brunelle, Francis

Publikováno v: Diabetes Care; Feb2012, Vol. 35 Issue 2, p198-203, 6p

Disease burden among patients with Arginase 1 deficiency and their caregivers: A multinational, cross-sectional survey.

Autor: Olofsson S; The Swedish Institute for Health Economics, IHE Lund Sweden., Löfvendahl S; The Swedish Institute for Health Economics, IHE Lund Sweden., Widén J; Immedica Pharma AB Stockholm Sweden., Jacobson L; Immedica Pharma AB Stockholm Sweden., Lindgren P; The Swedish Institute for Health Economics, IHE Lund Sweden.; Karolinska Institutet Stockholm Sweden., Stepien KM; Salford Royal Organization, Northern Care Alliance NHS Foundation Trust Salford UK., Arnoux JB; Necker Hospital Paris France., Luz Couce Pico M; Hospital Clinico Universitario de Santiago de Compostela, IDIS, MetabERN Santiago de Compostela Spain., Leão Teles E; Centro Hospitalar Universitário de São João, MetabERN Porto Portugal., Rudebeck M; Immedica Pharma AB Stockholm Sweden.

Publikováno v: JIMD reports [JIMD Rep] 2024 Oct 29; Vol. 65 (6), pp. 450-460. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 29 (Print Publication: 2024).

Standardized emergency protocols to improve the management of patients with suspected or confirmed inherited metabolic disorders (IMDs): An initiative of the French IMDs Healthcare Network for Rare Diseases.

Autor: Bouchereau J; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015 Paris, France; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France., Wicker C; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Mention K; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Jeanne de Flandre, Lille, France., Marbach C; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015 Paris, France; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France., Do Cao J; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique, Université Paris-Saclay, Hôpital Antoine Béclère, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Clamart, France., Berat CM; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015 Paris, France; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France., Jaroussie M; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015 Paris, France., Cano A; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire La Timone, Marseille, France., Gorce M; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Garros A; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Grenoble Alpes, Grenoble, France., Kuster A; Centre de compétence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire de Nantes, Nantes, France., Hoebeke C; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire La Timone, Marseille, France., Mayer C; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015 Paris, France; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France., Brassier A; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015 Paris, France; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France., Gouya L; Centre de référence des Porphyries, Hôpital Universitaire Louis Mourier, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Colombes, Université Paris Cité, UMR1149 INSERM, Centre de Recherche Sur L'Inflammation (CRI), Bichat, Laboratoire d'Excellence, GR-Ex, Paris, France., Schrimpf C; Service des urgences, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université Paris Cité, 75015 Paris, France., Arnoux JB; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015 Paris, France; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France., Schiff M; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015 Paris, France; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France; INSERM UMR1163, Institut Imagine, Paris, France., Acquaviva-Bourdain C; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Unité Médicale Pathologies Héréditaires du Métabolisme et du Globule Rouge, Centre de Biologie et Pathologie Est, CHU de Lyon, 69500 Bron, France., Benoist JF; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France; Laboratoire de biochimie métabolique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université Paris-Saclay, Paris, France., Courapied S; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France., Broué P; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire de Toulouse, Toulouse, France., Oualha M; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; Service de réanimation et surveillance continue médico-chirurgicales pédiatriques, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université Paris Cité, 75015 Paris, France., Douillard C; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Jeanne de Flandre, Lille, France., de Lonlay P; Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015 Paris, France; Filière nationale de santé maladies rares G2M-Maladies Héréditaires du Métabolisme, France; MetabERN: European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders, France; INSERM, Institut Necker-Enfants Malades, 75015 Paris, France. Electronic address: pdelonlay@gmail.com.

Publikováno v: Molecular genetics and metabolism [Mol Genet Metab] 2024 Sep-Oct; Vol. 143 (1-2), pp. 108579. Date of Electronic Publication: 2024 Sep 14.