Zobrazeno 1 - 10
of 105
pro vyhledávání: '"Arniani, S."'
Publikováno v:
European Journal of Epidemiology, 2001 Jan 01. 17(2), 163-168.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/3582645
Autor:
Pierini, V, Bardelli, V, Giglio, F, Arniani, S, Matteucci, C, Pellanera, F, Quintini, M, Crescenzi, B, Bruno, A, Sabattini, E, Falcinelli, E, Ruggeri, L, Ronchi, P, Ponzoni, M, Ciceri, F, Mecucci, C, La Starza, R.
Publikováno v:
HemaSphere. 6(11)
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::642e5e16a336ded3866bd0295a1378af
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36285071
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36285071
Autor:
Bottega, R., Ravera, S., Napolitano, L. M. R., Chiappetta, V., Zini, N., Crescenzi, B., Arniani, S., Faleschini, M., Cortone, G., Faletra, F., Medagli, B., Sirchia, F., Moretti, M., de Lange, J., Cappelli, E., Mecucci, C., Onesti, S., Pisani, F. M., Savoia, A.
Warsaw breakage syndrome (WABS), is caused by biallelic mutations of DDX11, a gene coding a DNA helicase. We have recently reported two affected sisters, compound heterozygous for a missense (p.Leu836Pro) and a frameshift (p.Lys303Glufs*22) variant.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::6fac6543e5394d63a8fd41d5941c99b2
Wiley Online Library
Wiley Online Library
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Bottega, R., Ravera, S., Napolitano, L. M. R., Chiappetta, V., Zini, N., Crescenzi, B., Arniani, S., Faleschini, M., Cortone, G., Faletra, F., Medagli, B., Sirchia, F., Moretti, M., de Lange, J., Cappelli, E., Mecucci, C., Onesti, S., Pisani, F. M., Savoia, A.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3710::ef5f3a547b3dbfa6aebdea59510ff963
http://hdl.handle.net/11567/1046964
http://hdl.handle.net/11567/1046964
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.