Genesis of two most prevalent PROP1 gene variants causing combined pituitary hormone deficiency in 21 populations

Autor: Dusatkova, Petra, Pfäffle, Roland, Brown, Milton R, Akulevich, Natallia, Arnhold, Ivo JP, Kalina, Maria A, Kot, Karolina, Krzisnik, Ciril, Lemos, Manuel C, Malikova, Jana, Navardauskaite, Ruta, Obermannova, Barbora, Pribilincova, Zuzana, Sallai, Agnes, Stipancic, Gordana, Verkauskiene, Rasa, Cinek, Ondrej, Blum, Werner F, Parks, John S, Austerlitz, Frederic, Lebl, Jan

Publikováno v: European Journal of Human Genetics: EJHG; March 2016, Vol. 24 Issue: 3 p415-420, 6p

Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes.

Autor: Correa FA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Jorge AA; Unidade de Endocrinologia Genética, Laboratório de Endocrinologia Celular e Molecular LIM25, Disciplina de Endocrinologia, Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Nakaguma M; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Canton AP; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Costa SS; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Funari MF; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Lerario AM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Franca MM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Carvalho LR; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Krepischi AC; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Arnhold IJ; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Rosenberg C; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil., Mendonca BB; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM42, Hospital das Clínicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Sao Paulo, Brasil.

Publikováno v: Clinical endocrinology [Clin Endocrinol (Oxf)] 2018 Mar; Vol. 88 (3), pp. 425-431. Date of Electronic Publication: 2018 Jan 10.