Zobrazeno 1 - 10
of 54
pro vyhledávání: '"Armstrong-Javors A"'
Publikováno v:
In Pediatric Neurology June 2024 155:182-186
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Meng, Linyan, Isohanni, Pirjo, Shao, Yunru, Graham, Brett H, Hickey, Scott E, Brooks, Stephanie, Suomalainen, Anu, Joset, Pascal, Steindl, Katharina, Rauch, Anita, Hackenberg, Annette, High, Frances A, Armstrong-Javors, Amy, Mencacci, Niccolò E, Gonzàlez-Latapi, Paulina, Kamel, Walaa A, Al-Hashel, Jasem Y, Bustos, Bernabé I, Hernandez, Alejandro V, Krainc, Dimitri, Lubbe, Steven J, Van Esch, Hilde, De Luca, Chiara, Ballon, Katleen, Ravelli, Claudia, Burglen, Lydie, Qebibo, Leila, Calame, Daniel G, Mitani, Tadahiro, Marafi, Dana, et al
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______885::318d0bf8abe5744d95c9970ec968d0d5
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/196942/
https://www.zora.uzh.ch/id/eprint/196942/
Autor:
Lydie Burglen, Michael F. Wangler, Leila Qebibo, Dimitri Krainc, Hilde Van Esch, Niccolo E. Mencacci, Pascal Joset, Henry Houlden, Christopher Carroll, Claudia Ravelli, Frances A. High, Linyan Meng, Jill V. Hunter, Anu Suomalainen, Dana Marafi, Shen Gu, Katleen Ballon, Scott E. Hickey, Nebal Waill Saadi, Yunru Shao, Bernabé I. Bustos, James R. Lupski, Pirjo Isohanni, Stephanie M. Brooks, Paulina Gonzalez-Latapi, Fatima Rahman, Reza Maroofian, Chiara De Luca, Stephanie Efthymiou, Jasem Y. Al-Hashel, Tadahiro Mitani, Steven J. Lubbe, Brett H. Graham, Yavuz Sahin, Katharina Steindl, Shazia Maqbool, Davut Pehlivan, Alejandro V. Hernandez, Amy Armstrong-Javors, Daniel G. Calame, Annette Hackenberg, Jennifer E. Posey, Anita Rauch, Walaa A. Kamel, Yaping Yang
Publikováno v:
Annals of neurologyReferences. 89(4)
The Mediator multiprotein complex functions as a regulator of RNA polymerase II-catalyzed gene transcription. In this study, exome sequencing (ES) detected biallelic putative disease-causing variants in MED27, encoding Mediator Complex Subunit 27, in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::93c53708b47ca6eae9df6b9ef89532ae
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443317
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33443317
Autor:
Nicole Fleischer, Grace M. Anbouba, Vandana Shashi, Thomas Meitinger, Damara Ortiz, Sumedha Ghate, Caleb Bupp, Maria J. Guillen Sacoto, Tiana M. Scott, Juliane Winkelmann, Felix Distelmaier, Sarah R Green, Dirk Klee, Carolyn R Serbinski, Lea Velsher, Michael T. Zimmermann, Meriel McEntagart, Gretchen Parsons, Patrick Yap, Evan H. Baugh, David S. Wargowski, Juan C Del Rey Jimenez, Anne K Olsen, Amy Armstrong-Javors, Victoria Mok Siu, Andrew Green, Nikita R. Dsouza, Elisabeth Graf, Sumit Punj, Matias Wagner, Anna Cereda, Naomi Meeks, Barbro Stadheim, Kirsty McWalter, Ingrid M. Wentzensen, Bert Callewaert, Rhonda E. Schnur, Emily Lancaster, Laurie A. Demmer, G. Bradley Schaefer, Kristin Lindstrom, Maria Iascone, Gonzalo Alonso Ramos-Rivera, Loren D M Pena, Amber Begtrup, Richard E. Person, Harrison Moore, Ameni Kdissa, Eric W. Klee, Dana Mittag, Jana Švantnerová, Ingrid Bader, Theresa Brunet, Johannes A. Mayr, Michael Zech, Jennifer A. Sullivan, Margot A. Cousin, Katharina Mayerhanser, Dagmar Wieczorek, Ralitza H. Gavrilova, Daryl A. Scott
Publikováno v:
GENETICS IN MEDICINE
Genetics in Medicine
Paediatrics Publications
Genet. Med. 23, 384–395 (2021)
Genetics in Medicine
Paediatrics Publications
Genet. Med. 23, 384–395 (2021)
PURPOSE: We sought to delineate the genotypic and phenotypic spectrum of female and male individuals with X-linked, MSL3-related disorder (Basilicata-Akhtar syndrome). METHODS: Twenty-five individuals (15 males, 10 females) with causative variants in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::aa02e378c99c12e2a54e9952d004b3ea
https://biblio.ugent.be/publication/8687772/file/8692632
https://biblio.ugent.be/publication/8687772/file/8692632
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Journal of child neurology. 34(3)
Headache and Neurologic Deficits with cerebrospinal fluid Lymphocytosis (HaNDL) syndrome is a rare stroke mimicker characterized by moderate to severe headache temporally associated with transient neurologic deficits, typically hemiparesis, hemisenso
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::510cf0cf38739e3043f6e54628dcb1c9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30514135
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30514135