Zobrazeno 1 - 10
of 369
pro vyhledávání: '"Armstrong Judith"'
Autor:
Julián Nevado, Sixto García-Miñaúr, María Palomares-Bralo, Elena Vallespín, Encarna Guillén-Navarro, Jordi Rosell, Cristina Bel-Fenellós, María Ángeles Mori, Montserrat Milá, Miguel del Campo, Pilar Barrúz, Fernando Santos-Simarro, Gabriela Obregón, Carmen Orellana, Harry Pachajoa, Jair Antonio Tenorio, Enrique Galán, Juan C. Cigudosa, Angélica Moresco, César Saleme, Silvia Castillo, Elisabeth Gabau, Luis Pérez-Jurado, Ana Barcia, Maria Soledad Martín, Elena Mansilla, Isabel Vallcorba, Pedro García-Murillo, Franco Cammarata-Scalisi, Natálya Gonçalves Pereira, Raquel Blanco-Lago, Mercedes Serrano, Juan Dario Ortigoza-Escobar, Blanca Gener, Verónica Adriana Seidel, Pilar Tirado, Pablo Lapunzina, Spanish PMS Working Group, Mena Rocío, Lleguer Roser, Fernández-Montaño Victoria, Martín Rubén, Fernández Blanca, García-Santiago Fé, Gómez del Pozo Victoria, Peña Carolina, Alhambra Norma, García Carlos, Rodríguez Juan Ramón, Martínez-Bermejo Antonio, Málaga Ignacio, Martínez-Monseny Antonio Federico, Armstrong Judith, Anticona Jennifer, Hernando-Davalillo Cristina, San Martí Adrián Alcalá, Martorell Loreto, Yubero Delia, Nunes Tania, Callaghan Mar O´, Alonso Xenia, Ramos Federico, López Jesús Casas, López-González Vanesa, M Juliana Ballesta, Armengol Lluís, González-Meneses Antonio, Borrego Salud, Roselló Mónica, Suela Javier, Pérez-Granero Ángeles, Rodríguez-Revenga Laia
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Phelan-McDermid syndrome (PMS, OMIM# 606232) results from either different rearrangements at the distal region of the long arm of chromosome 22 (22q13.3) or pathogenic sequence variants in the SHANK3 gene. SHANK3 codes for a structural protein that p
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/45e2ed9b52f940b0bd31664eea90cf57
Autor:
Siqueira, Edilene, Obiols-Guardia, Aida, Jorge-Torres, Olga C., Oliveira-Mateos, Cristina, Soler, Marta, Ramesh-Kumar, Deepthi, Setién, Fernando, van Rossum, Daniëlle, Pascual-Alonso, Ainhoa, Xiol, Clara, Ivan, Cristina, Shimizu, Masayoshi, Armstrong, Judith, Calin, George A., Pasterkamp, R. Jeroen, Esteller, Manel, Guil, Sonia
Publikováno v:
In Molecular Therapy - Nucleic Acids 8 March 2022 27:621-644
Autor:
Martinez-Esteve Melnikova, Anastasia, Pijuan, Jordi, Aparicio, Javier, Ramírez, Alia, Altisent-Huguet, Anna, Vilanova-Adell, Alba, Arzimanoglou, Alexis, Armstrong, Judith, Palau, Francesc, Hoenicka, Janet, San Antonio-Arce, Victoria
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics March 2022 65(3)
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Montolío-Marzo, Santiago, Català-Mora, Jaume, Madrid-Aris, Álvaro, Armstrong, Judith, Díaz-Carcajosa, Jesús, Carreras, Elisa
Publikováno v:
In European Journal of Medical Genetics December 2020 63(12)
Autor:
Pascual‐Alonso, Ainhoa, Xiol, Clara, Smirnov, Dmitrii, Kopajtich, Rober, Prokisch, Holger, Armstrong, Judith
Publikováno v:
European Journal of Neuroscience; Jul2024, Vol. 60 Issue 2, p4004-4018, 15p
Autor:
Illescas, Sofía, Diaz‐Osorio, Yaiza, Serradell, Anna, Toro‐Soria, Lucía, Musokhranova, Uliana, Juliá‐Palacios, Natalia, Ribeiro‐Constante, Juliana, Altafaj, Xavier, Olivella, Mireia, O'Callaghan, Mar, Darling, Alejandra, Armstrong, Judith, Artuch, Rafael, García‐Cazorla, Àngels, Oyarzábal, Alfonso
Publikováno v:
Journal of Inherited Metabolic Disease; May2024, Vol. 47 Issue 3, p551-569, 19p
Autor:
Brooks, Daniel, Burke, Elizabeth, Lee, Sukyeong, Eble, Tanya N., O'Leary, Melanie, Osei-Owusu, Ikeoluwa, Rehm, Heidi L., Dhar, Shweta U., Emrick, Lisa, Bick, David, Nehrebecky, Michelle, Macnamara, Ellen, Casas-Alba, Dídac, Armstrong, Judith, Prat, Carolina, Martínez-Monseny, Antonio F., Palau, Francesc, Liu, Pengfei, Adams, David, Lalani, Seema
Publikováno v:
Human Genetics; Mar2024, Vol. 143 Issue 3, p279-291, 13p