A brief review on newborn screening methods for hemoglobinopathies and preliminary results selecting beta thalassemia carriers at birth by quantitative estimation of the HbA fraction

Autor: Mantikou, Eleni, Arkesteijn, Sandra G., Beckhoven van, Jaqueline M., Kerkhoffs, Jean-Louis, Harteveld, Cornelis L., Giordano, Piero Carlo

Publikováno v: In Clinical Biochemistry 2009 42(18):1780-1785

Characterization of Two Deep Intronic Variants on the β-Globin Gene with Inconsistent Interpretations of Clinical Significance

Autor: Grimholt, Runa Marie, Harteveld, Cornelis, Arkesteijn, Sandra G J, Fjeld, Bente, Klingenberg, Olav

Publikováno v: Grimholt, Runa Marie Harteveld, Cornelis Arkesteijn, Sandra G J Fjeld, Bente Klingenberg, Olav . Characterization of Two Deep Intronic Variants on the β-Globin Gene with Inconsistent Interpretations of Clinical Significance. Hemoglobin. 2018, 42(2), 126-128
Hemoglobin

Externí odkaz: http://hdl.handle.net/10852/72997
https://www.duo.uio.no/bitstream/handle/10852/72997/1/FINAL-LHEM-42-2-2018-0047-Grimholt.pdf

A new gene associated with a β-thalassemia phenotype: the observation of variants in SUPT5H

Autor: Achour, Ahlem, Koopmann, Tamara, Castel, Rob, Santen, Gijs W. E., den Hollander, Nicolette, Knijnenburg, Jeroen, Ruivenkamp, Claudia A. L., Arkesteijn, Sandra G. J., ter Huurne, Jeanet, Bisoen, Sharda, Verschuren, Maaike, Vijfhuizen, Linda, Schaap, Rianne, Grimbergen, Anneliese, Slomp, Jennichjen, Traeger-Synodinos, Joanne, Vrettou, Christina, Pissard, Serge, Galacteros, Frederic, Baas, Frank, Harteveld, Cornelis L.

Publikováno v: Blood; October 2020, Vol. 136 Issue: 15 p1789-1793, 5p

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.