Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Arginine-Glycine Amidinotransferase Deficiency"'
Autor:
Chi un Choe, Kusum K. Kharbanda, Malte Stockebrand, Stefan Schillemeit, Axel Neu, Ali Sasani Nejad, Kathrin Sauter, Dirk Isbrandt
Publikováno v:
Amino acids 48(8), 2025-2039 (2016). doi:10.1007/s00726-016-2202-7
Skeletal muscles require energy either at constant low (e.g., standing and posture) or immediate high rates (e.g., exercise). To fulfill these requirements, myocytes utilize the phosphocreatine (PCr)/creatine (Cr) system as a fast energy buffer and s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5cb7a89d02afdb7988e244e7af213b8f
Autor:
Joseph Ndika, Kathreen Johnston, Ofir T. Betsalel, Gajja S. Salomons, Michael D. Wirt, James Barkovich, Cornelis Jakobs, Patricia O’Neill
Publikováno v:
Ndika, J D T, Johnston, K, Barkovich, J A, Wirt, M D, O'Neill, P, Betsalel, O T, Jakobs, C A J M & Salomons, G S 2012, ' Developmental progress and creatine restoration upon long-term creatine supplementation of a patient with arginine:glycine amidinotransferase deficiency ', Molecular Genetics and Metabolism, vol. 106, no. 1, pp. 48-54 . https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.01.017
Molecular Genetics and Metabolism, 106(1), 48-54. Academic Press Inc.
Molecular Genetics and Metabolism, 106(1), 48-54. Academic Press Inc.
Background Arginine:glycineamidinotransferase (AGAT/GATM) deficiency has been described in 9 patients across 4 families. Here we describe the clinical outcome and response to creatine supplementation in a patient of the second family affected with AG
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b7a756e520e5f1995ae8cc76def5804d
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.01.017
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.01.017
Creatine metabolism disorders include guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency, arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency, and the creatine transporter (CT1-encoded by SLC6A8 gene) deficiency. Epilepsy is one of the main sympt
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::15a92eeed7cfc6b51a2476ea968b6d29
http://hdl.handle.net/11568/246552
http://hdl.handle.net/11568/246552
Autor:
Ashok Verma
Publikováno v:
Neurology. 75(2)
Creatine and creatine phosphate are essential for intracellular storage and utilization of phosphate-bound energy. Aside from dietary sources, creatine is chiefly synthesized in liver in a 2-step enzymatic process (arginine:glycine amidinotransferase
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c55d49543e0a8bec83a809d39778c7ab
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20625172
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20625172
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.