Zobrazeno 1 - 10
of 326
pro vyhledávání: '"Arginine-Glycine Amidinotransferase Deficiency"'
Autor:
Ndika, Joseph D.T., Johnston, Kathreen, Barkovich, James A., Wirt, Michael D., O'Neill, Patricia, Betsalel, Ofir T., Jakobs, Cornelis, Salomons, Gajja S.
Publikováno v:
In Molecular Genetics and Metabolism May 2012 106(1):48-54
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Joseph Ndika, Kathreen Johnston, Ofir T. Betsalel, Gajja S. Salomons, Michael D. Wirt, James Barkovich, Cornelis Jakobs, Patricia O’Neill
Publikováno v:
Ndika, J D T, Johnston, K, Barkovich, J A, Wirt, M D, O'Neill, P, Betsalel, O T, Jakobs, C A J M & Salomons, G S 2012, ' Developmental progress and creatine restoration upon long-term creatine supplementation of a patient with arginine:glycine amidinotransferase deficiency ', Molecular Genetics and Metabolism, vol. 106, no. 1, pp. 48-54 . https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.01.017
Molecular Genetics and Metabolism, 106(1), 48-54. Academic Press Inc.
Molecular Genetics and Metabolism, 106(1), 48-54. Academic Press Inc.
Background Arginine:glycineamidinotransferase (AGAT/GATM) deficiency has been described in 9 patients across 4 families. Here we describe the clinical outcome and response to creatine supplementation in a patient of the second family affected with AG
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b7a756e520e5f1995ae8cc76def5804d
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.01.017
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.01.017
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Caro-Lyne DesRoches, Christian R. Marshall, Theodora Bruun, Saadet Mercimek-Mahmutoglu, Peixiang Wang
Publikováno v:
Human Mutation. 37:926-932
Arginine-glycine amidinotransferase (GATM) deficiency is an autosomal-recessive disorder caused by pathogenic variants in GATM. Clinical features include intellectual disability, hypotonia, and myopathy. Due to normal neurodevelopment in asymptomatic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3cb1b1a26fa6995229b13d91de536ecc
https://doi.org/10.1002/humu.23018
https://doi.org/10.1002/humu.23018
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Ashok Verma
Publikováno v:
Neurology. 75(2)
Creatine and creatine phosphate are essential for intracellular storage and utilization of phosphate-bound energy. Aside from dietary sources, creatine is chiefly synthesized in liver in a 2-step enzymatic process (arginine:glycine amidinotransferase
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::c55d49543e0a8bec83a809d39778c7ab
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20625172
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20625172