Alta prevalencia de hernias abdominales en pacientes con síndrome velocardiofacial

Autor: Justiniano D, José Andrés, Guzmán G, María Luisa, Astete A, Carmen Paz, Aravena C, Teresa, Arriaza Z, Marta, Aracena A, Mariana, Repetto L, M. Gabriela

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 83, Issue: 1, Pages: 42-47, Published: FEB 2012

El síndrome velocardiofacial (SVCF) se debe a una microdeleción en la región cromosómica 22q11.2. Clínicamente, se caracteriza por anomalías congénitas y manifestaciones siquiátricas y cognitivas. Entre las malformaciones más comunes, están

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::eb9e34dd77b7717e922b1f9facc52107
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000100005&lng=en&tlng=en

Síndrome de Poland y Alteración de la Migración Neuronal: Reporte de un Caso y Revisión de la Literatura

Autor: JIMÉNEZ C, M. JOSEFINA, LUQUE H, M. JOSÉ, JIMÉNEZ A, ELISA, ARAVENA C, TERESA

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 80, Issue: 5, Pages: 451-458, Published: OCT 2009

El Síndrome de Poland es una alteración congénita de baja frecuencia y de carácter esporádico. Se caracteriza por ausencia o hipoplasia del músculo pectoral; hipoplasia o aplasia de glándula mamaria, pezón, costillas o cartílagos, y malforma

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000500007&lng=en&tlng=en

Síndrome de Williams: estudio clínico, citogenético, neurofisiológico y neuroanatómico

Autor: Aravena C, Teresa, Castillo T, Silvia, Carrasco C, Ximena, Mena G, Ismael, López C, Javier, Rojas O, Juan P, Rosemberg P, Carol, Schröter G, Carolina, Aboitiz D, Francisco

Publikováno v: Revista médica de Chile v.130 n.6 2002
SciELO Chile
CONICYT Chile
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Revista médica de Chile, Volume: 130, Issue: 6, Pages: 631-637, Published: JUN 2002

Background: Williams syndrome (WS) is a genetically based disorder caused by deletion of elastin and contiguous genes on chromosome 7q11.23. This syndrome is characterized by multiorganic involvement with dysmorphic facial features and a distinctive

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872002000600005

Coffin-Siris syndrome: 2 clinical cases and a review of the literature

Autor: Aravena C, Teresa, Castillo T, Silvia, Villaseca G, Cecilia

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 72, Issue: 3, Pages: 224-229, Published: MAY 2001

Presentamos los casos clínicos de 2 pacientes de sexo femenino de 10 y 5 años de edad, que tenían retraso del crecimiento de inicio posnatal, retardo mental, cabello ralo, hirsutismo corporal, facies tosca, cejas pobladas, nariz ancha, filtrum lar

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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062001000300007&lng=en&tlng=en

Asociación Sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil. Presentación de un Caso Clínico. (Spanish)

Autor: CARES B., CAROLINA, ARAVENA C., TERESA

Publikováno v: Revista Chilena de Pediatría; ene/feb2010, Vol. 81 Issue 1, p53-57, 5p, 4 Color Photographs