Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único

Autor: Cammarata-Scalisi, Francisco, Blanco Lago, Raquel, Barruz Galián, Pilar, Lapunzina Badía, Pablo, Araque, Dianora, Da Silva, Gloria, Lacruz-Rengel, María A, Avendaño, Andrea, Nevado Blanco, Julián

Publikováno v: Archivos argentinos de pediatría, Volume: 117, Issue: 4, Pages: e406-e412, Published: 01 AUG 2019

El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad polimalformativa debida a la microdeleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), el cual produce una serie de manifestaciones clínicas, que pueden variar dependiendo del tipo y

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______617::3705d6a1d9ba2f8b1ebc7db0cfabeac0
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752019000400026&lng=en&tlng=en

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

[Clinical, biochemical and molecular findings of propionic acidemia].

Autor: Cammarata-Scalisi F; Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela. francocammarata19@gmail.com., Yen-Hui C; Department of Education and Research, Taipei City Hospital, Taipei, Taiwan., Tze-Tze L; Department of Education and Research, Taipei City Hospital, Taipei, Taiwan.; VYM Genome Research Center, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan., Da Silva G; Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela., Araque D; Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela., Callea M; Unit of Dentistry, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCSS, Rome, Italy., Avendaño A; Unidad de Genética Médica, Departamento de Puericultura y Pediatría, Universidad de Los Andes, Mérida, Venezuela.

Publikováno v: Archivos argentinos de pediatria [Arch Argent Pediatr] 2019 Jun 01; Vol. 117 (3), pp. e288-e291.

[Gastrointestinal obstruction in the mosaic trisomy X].

Autor: Cammarata-Scalisi F, Araque D, Stock F, Molina M, Rodríguez R, Vázquez G, Cammarata-Scalisi G, Cammarata-Scalisi ME

Publikováno v: Acta gastroenterologica Latinoamericana [Acta Gastroenterol Latinoam] 2015 Jun; Vol. 45 (2), pp. 129-32.