Zobrazeno 1 - 6
of 6
pro vyhledávání: '"Araque, Dianora"'
Autor:
Cammarata-Scalisi, Francisco, Blanco Lago, Raquel, Barruz Galián, Pilar, Lapunzina Badía, Pablo, Araque, Dianora, Da Silva, Gloria, Lacruz-Rengel, María A, Avendaño, Andrea, Nevado Blanco, Julián
Publikováno v:
Archivos argentinos de pediatría, Volume: 117, Issue: 4, Pages: e406-e412, Published: 01 AUG 2019
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad polimalformativa debida a la microdeleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), el cual produce una serie de manifestaciones clínicas, que pueden variar dependiendo del tipo y
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______617::3705d6a1d9ba2f8b1ebc7db0cfabeac0
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752019000400026&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752019000400026&lng=en&tlng=en
Autor:
Cammarata-Scalisi, Francisco, Yen-Hui, Chiu, Tze-Tze, Liu, Da Silva, Gloria, Araque, Dianora, Callea, Michele, Avendaño, Andrea
Publikováno v:
Archivos argentinos de pediatría, Volume: 117, Issue: 3, Pages: e288-e291, Published: 01 JUN 2019
La acidemia propiónica es un trastorno infrecuente con patrón de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa, que convierte el propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA. Se expone el caso de
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______617::df17f8cea2936deca37653c28f870d3d
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752019000300026&lng=en&tlng=en
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-00752019000300026&lng=en&tlng=en
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.