Zobrazeno 1 - 10
of 15
pro vyhledávání: '"Aranzazu Díaz de Bustamante"'
Autor:
Irene Mademont-Soler, Jesus Mates, Raquel Yotti, Maria Angeles Espinosa, Alexandra Pérez-Serra, Ana Isabel Fernandez-Avila, Monica Coll, Irene Méndez, Anna Iglesias, Bernat Del Olmo, Helena Riuró, Sofía Cuenca, Catarina Allegue, Oscar Campuzano, Ferran Picó, Carles Ferrer-Costa, Patricia Álvarez, Sergio Castillo, Pablo Garcia-Pavia, Esther Gonzalez-Lopez, Laura Padron-Barthe, Aranzazu Díaz de Bustamante, María Teresa Darnaude, José Ignacio González-Hevia, Josep Brugada, Francisco Fernandez-Aviles, Ramon Brugada
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 12, Iss 8, p e0181465 (2017)
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent inherited heart disease. Next-generation sequencing (NGS) is the preferred genetic test, but the diagnostic value of screening for minor and candidate genes, and the role of copy number variants
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9f5be2534dbf49598b80bc70f35fc1cd
Autor:
Yasmin Soares de Lima, Coral Arnau-Collell, Jenifer Muñoz, Cristina Herrera-Pariente, Leticia Moreira, Teresa Ocaña, Marcos Díaz-Gay, Sebastià Franch-Expósito, Miriam Cuatrecasas, Sabela Carballal, Anael Lopez-Novo, Lorena Moreno, Guerau Fernàndez, Aranzazu Díaz de Bustamante, Sophia Peters, Anna K Sommer, Isabel Spier, Iris B A W te Paske, Yasmijn J van Herwaarden, Antoni Castells, Luis Bujanda, Gabriel Capellà, Verena Steinke-Lange, Khalid Mahmood, JiHoon Eric Joo, Julie Arnold, Susan Parry, Finlay A Macrae, Ingrid M Winship, Christophe Rosty, Joaquin Cubiella, Daniel Rodríguez-Alcalde, Elke Holinski-Feder, Richarda de Voer, Daniel D Buchanan, Stefan Aretz, Clara Ruiz-Ponte, Laura Valle, Francesc Balaguer, Laia Bonjoch, Sergi Castellvi-Bel
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 60, 557-567
Journal of Medical Genetics, 60, 6, pp. 557-567
Journal of Medical Genetics, 60, 6, pp. 557-567
BackgroundPatients with serrated polyposis syndrome (SPS) have multiple and/or large serrated colonic polyps and higher risk for colorectal cancer. SPS inherited genetic basis is mostly unknown. We aimed to identify new germline predisposition factor
Autor:
Yasmin, Soares de Lima, Coral, Arnau-Collell, Jenifer, Muñoz, Cristina, Herrera-Pariente, Leticia, Moreira, Teresa, Ocaña, Marcos, Díaz-Gay, Sebastià, Franch-Expósito, Miriam, Cuatrecasas, Sabela, Carballal, Anael, Lopez-Novo, Lorena, Moreno, Guerau, Fernàndez, Aranzazu, Díaz de Bustamante, Sophia, Peters, Anna K, Sommer, Isabel, Spier, Iris B A W, Te Paske, Yasmijn J, van Herwaarden, Antoni, Castells, Luis, Bujanda, Gabriel, Capellà, Verena, Steinke-Lange, Khalid, Mahmood, JiHoon Eric, Joo, Julie, Arnold, Susan, Parry, Finlay A, Macrae, Ingrid M, Winship, Christophe, Rosty, Joaquin, Cubiella, Daniel, Rodríguez-Alcalde, Elke, Holinski-Feder, Richarda, de Voer, Daniel D, Buchanan, Stefan, Aretz, Clara, Ruiz-Ponte, Laura, Valle, Francesc, Balaguer, Laia, Bonjoch, Sergi, Castellvi-Bel
Publikováno v:
Journal of medical genetics.
Patients with serrated polyposis syndrome (SPS) have multiple and/or large serrated colonic polyps and higher risk for colorectal cancer. SPS inherited genetic basis is mostly unknown. We aimed to identify new germline predisposition factors for SPS
Autor:
Marco Angelozzi, Anirudha Karvande, Arnaud N Molin, Alyssa L Ritter, Jacqueline M M Leonard, Juliann M Savatt, Kristen Douglass, Scott M Myers, Mina Grippa, Dara Tolchin, Elaine Zackai, Sarah Donoghue, Anna C E Hurst, Maria Descartes, Kirstin Smith, Danita Velasco, Andrew Schmanski, Amy Crunk, Mari J Tokita, Iris M de Lange, Koen van Gassen, Hannah Robinson, Katie Guegan, Mohnish Suri, Chirag Patel, Marie Bournez, Laurence Faivre, Frédéric Tran-Mau-Them, Janice Baker, Noelle Fabie, K Weaver, Amelle Shillington, Robert J Hopkin, Daniela Q C.M Barge-Schaapveld, Claudia AL Ruivenkamp, Regina Bökenkamp, Samantha Vergano, Maria Noelia Seco Moro, Aranzazu Díaz de Bustamante, Vinod K Misra, Kelly Kennelly, Caleb Rogers, Jennifer Friedman, Kristen M Wigby, Jerica Lenberg, Claudio Graziano, Rebecca C Ahrens-Nicklas, Veronique Lefebvre
Publikováno v:
Journal of Medical Genetics, 59(11), 1058-1068. BMJ PUBLISHING GROUP
J Med Genet
J Med Genet
BackgroundA neurodevelopmental syndrome was recently reported in four patients withSOX4heterozygous missense variants in the high-mobility-group (HMG) DNA-binding domain. The present study aimed to consolidate clinical and genetic knowledge of this s
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9fcc7109453ac5c5dd3b5ae4e14c6a32
http://hdl.handle.net/1887/3563135
http://hdl.handle.net/1887/3563135
Autor:
Silvia Diz-de Almeida, Raquel Cruz, Andre D Luchessi, José M Lorenzo-Salazar, Miguel López de Heredia, Inés Quintela, Rafaela González-Montelongo, Vivian Nogueira Silbiger, Marta Sevilla Porras, Jair Antonio Tenorio Castaño, Julian Nevado, Jose María Aguado, Carlos Aguilar, Sergio Aguilera-Albesa, Virginia Almadana, Berta Almoguera, Nuria Alvarez, Álvaro Andreu-Bernabeu, Eunate Arana-Arri, Celso Arango, María J Arranz, Maria-Jesus Artiga, Raúl C Baptista-Rosas, María Barreda- Sánchez, Moncef Belhassen-Garcia, Joao F Bezerra, Marcos AC Bezerra, Lucía Boix-Palop, María Brion, Ramón Brugada, Matilde Bustos, Enrique J Calderón, Cristina Carbonell, Luis Castano, Jose E Castelao, Rosa Conde-Vicente, M Lourdes Cordero-Lorenzana, Jose L Cortes-Sanchez, Marta Corton, M Teresa Darnaude, Alba De Martino-Rodríguez, Victor del Campo-Pérez, Aranzazu Diaz de Bustamante, Elena Domínguez-Garrido, Rocío Eirós, María Carmen Fariñas, María J Fernandez-Nestosa, Uxía Fernández-Robelo, Amanda Fernández-Rodríguez, Tania Fernández-Villa, Manuela Gago-Dominguez, Belén Gil-Fournier, Javier Gómez-Arrue, Beatriz González Álvarez, Fernan Gonzalez Bernaldo de Quirós, Anna González-Neira, Javier González-Peñas, Juan F Gutiérrez-Bautista, María José Herrero, Antonio Herrero-Gonzalez, María A Jimenez-Sousa, María Claudia Lattig, Anabel Liger Borja, Rosario Lopez-Rodriguez, Esther Mancebo, Caridad Martín-López, Vicente Martín, Oscar Martinez-Nieto, Iciar Martinez-Lopez, Michel F Martinez-Resendez, Angel Martinez-Perez, Juliana F Mazzeu, Eleuterio Merayo Macías, Pablo Minguez, Victor Moreno Cuerda, Silviene F Oliveira, Eva Ortega-Paino, Mara Parellada, Estela Paz-Artal, Ney PC Santos, Patricia Pérez-Matute, Patricia Perez, M Elena Pérez-Tomás, Teresa Perucho, Mellina Pinsach-Abuin, Guillermo Pita, Ericka N Pompa-Mera, Gloria L Porras-Hurtado, Aurora Pujol, Soraya Ramiro León, Salvador Resino, Marianne R Fernandes, Emilio Rodríguez-Ruiz, Fernando Rodriguez-Artalejo, José A Rodriguez-Garcia, Francisco Ruiz-Cabello, Javier Ruiz-Hornillos, Pablo Ryan, José Manuel Soria, Juan Carlos Souto, Eduardo Tamayo, Alvaro Tamayo-Velasco, Juan Carlos Taracido-Fernandez, Alejandro Teper, Lilian Torres-Tobar, Miguel Urioste, Juan Valencia-Ramos, Zuleima Yáñez, Ruth Zarate, Itziar de Rojas, Agustín Ruiz, Pascual Sánchez, Luis Miguel Real, SCOURGE Cohort Group, Encarna Guillen-Navarro, Carmen Ayuso, Esteban Parra, José A Riancho, Augusto Rojas-Martinez, Carlos Flores, Pablo Lapunzina, Ángel Carracedo
Publikováno v:
eLife, Vol 13 (2024)
The genetic basis of severe COVID-19 has been thoroughly studied, and many genetic risk factors shared between populations have been identified. However, reduced sample sizes from non-European groups have limited the discovery of population-specific
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/011994bb968f4b9ab2fc855d5fdf6178
Autor:
Teresa Pàmpols Ros, José Miguel García Sagredo, Antonio Pérez Aytés, Aranzazu Díaz de Bustamante
Publikováno v:
Medicina Clínica (English Edition). 153:35-40
Autor:
Antonio Pérez Aytés, Aranzazu Díaz de Bustamante, José Miguel García Sagredo, Teresa Pàmpols Ros
Publikováno v:
Medicina Clínica. 153:35-40
Autor:
Catarina Allegue, Felicitas Diaz-Flores, Amador López-Granados, Oscar Campuzano, Alexandra Pérez-Serra, Ferran Picó, Carles Ferrer-Costa, Pablo García-Pavía, Francisco Trujillo, Bernat del Olmo, Patricia Álvarez, Elena Arbelo, Ester Carro, Francisco Fernández-Avilés, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada, Monica Coll, Anna Fernandez-Falgueras, Irene Mademont-Soler, Aranzazu Díaz de Bustamante, Jesus Mates, María Teresa Darnaude, José Ignacio González-Hevia, Raquel Yotti, Sergi Cesar, Josep Brugada, Francisco Mazuelos, Mar Borregan, María Ángeles Espinosa, Eduardo F. Tizzano, Anna Iglesias
Publikováno v:
DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
instname
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Universidad Francisco de Vitoria
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
instname
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
Several studies have identified copy number variants (CNVs) as responsible for cardiac diseases associated with sudden cardiac death (SCD), but very few exhaustive analyses in large cohorts of patients have been performed, and they have been generall
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::0c31dd4d901de9c7206885252ef20991
http://hdl.handle.net/10641/2135
http://hdl.handle.net/10641/2135
Publikováno v:
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Our patient is a 36-year-old man referred by his general physician to the Department of Hematology because of mild neutropenia in a routine analysis at work. There was no history of previous diseases, and examination was normal. Blood investigations
Autor:
Catarina Allegue, José Ignacio González-Hevia, Sofía Cuenca, María Ángeles Espinosa, Alexandra Pérez-Serra, Monica Coll, Irene Méndez, Carles Ferrer-Costa, Francisco Fernández-Avilés, Ferran Picó, Anna Iglesias, Helena Riuró, Oscar Campuzano, Laura Padron-Barthe, Patricia Álvarez, Aranzazu Díaz de Bustamante, Raquel Yotti, Sergio Castillo, Josep Brugada, Ana Isabel Fernandez-Avila, Irene Mademont-Soler, Jesus Mates, Esther Gonzalez-Lopez, Bernat del Olmo, Ramon Brugada, María Teresa Darnaude, Pablo García-Pavía
Publikováno v:
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
instname
PLoS One, 2017, vol. 12, núm. 8, p. e0181465
Articles publicats (D-CM)
DUGiDocs – Universitat de Girona
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
PLoS ONE, Vol 12, Iss 8, p e0181465 (2017)
PLoS ONE
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
instname
PLoS One, 2017, vol. 12, núm. 8, p. e0181465
Articles publicats (D-CM)
DUGiDocs – Universitat de Girona
Repositorio Institucional de la Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
Consejería de Sanidad de la Comunidad de Madrid
PLoS ONE, Vol 12, Iss 8, p e0181465 (2017)
PLoS ONE
DDFV. Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Recercat. Dipósit de la Recerca de Catalunya
DDFV: Repositorio Institucional de la Universidad Francisco de Vitoria
Universidad Francisco de Vitoria
Introduction Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent inherited heart disease. Next-generation sequencing (NGS) is the preferred genetic test, but the diagnostic value of screening for minor and candidate genes, and the role of copy nu
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::d0889fdf9c1660b7e3ae409048fac06e
http://zaguan.unizar.es/record/61977
http://zaguan.unizar.es/record/61977