Facing the challenges to shorten the diagnostic odyssey: first Whole Genome Sequencing experience of a Colombian cohort with suspected rare diseases.

Autor: Velasco HM; Personalized Medicine Group, Unidad de Bioentendimiento, Bioscience Center, Ayudas Diagnósticas SURA, Medellín, Colombia. hmvelascop@sura.com.co., Bertoli-Avella A; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany., Jaramillo CJ; Sura Omics Science Center, Unidad de Bioentendimiento, Bioscience Center, Ayudas Diagnósticas SURA, Medellín, Colombia., Cardona DS; Data Science Department, Bioscience Center, Ayudas Diagnósticas SURA, Medellín, Colombia., González LA; Personalized Medicine Group, Unidad de Bioentendimiento, Bioscience Center, Ayudas Diagnósticas SURA, Medellín, Colombia., Vanegas MN; Medical Imaging & AI in Health SURA, Bioscience Center, Ayudas Diagnósticas SURA, Medellín, Colombia., Arango JPV; Data Science Department, Bioscience Center, Ayudas Diagnósticas SURA, Medellín, Colombia., Buitrago CA; Personalized Medicine Group, Unidad de Bioentendimiento, Bioscience Center, Ayudas Diagnósticas SURA, Medellín, Colombia., González JAG; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany., Marcello J; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany., Bauer P; CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.; University Hospital of Rostock, Hematology, Oncology, and Palliative Medicine, Rostock, Germany., Moncada JE; Sura Omics Science Center, Unidad de Bioentendimiento, Bioscience Center, Ayudas Diagnósticas SURA, Medellín, Colombia.

Publikováno v: European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2024 Oct; Vol. 32 (10), pp. 1327-1337. Date of Electronic Publication: 2024 Jun 22.