Pathogenic variants in KMT2C result in a neurodevelopmental disorder distinct from Kleefstra and Kabuki syndromes

Autor: Rots, Dmitrijs, Choufani, Sanaa, Faundes, Victor, Dingemans, Alexander J.M., Joss, Shelagh, Foulds, Nicola, Jones, Elizabeth A., Stewart, Sarah, Vasudevan, Pradeep, Dabir, Tabib, Park, Soo-Mi, Jewell, Rosalyn, Brown, Natasha, Pais, Lynn, Jacquemont, Sébastien, Jizi, Khadijé, Ravenswaaij-Arts, Conny M.A. van, Kroes, Hester Y., Stumpel, Constance T.R. M., Ockeloen, Charlotte W., Diets, Illja J., Nizon, Mathilde, Vincent, Marie, Cogné, Benjamin, Besnard, Thomas, Kambouris, Marios, Anderson, Emily, Zackai, Elaine H., McDougall, Carey, Donoghue, Sarah, O'Donnell-Luria, Anne, Valivullah, Zaheer, O'Leary, Melanie, Srivastava, Siddharth, Byers, Heather, Leslie, Nancy, Mazzola, Sarah, Tiller, George E., Vera, Moin, Shen, Joseph J., Boles, Richard, Jain, Vani, Brischoux-Boucher, Elise, Kinning, Esther, Simpson, Brittany N., Giltay, Jacques C., Harris, Jacqueline, Keren, Boris, Guimier, Anne, Marijon, Pierre, Vries, Bert B.A. de, Motter, Constance S., Mendelsohn, Bryce A., Coffino, Samantha, Gerkes, Erica H., Afenjar, Alexandra, Visconti, Paola, Bacchelli, Elena, Maestrini, Elena, Delahaye-Duriez, Andree, Gooch, Catherine, Hendriks, Yvonne, Adams, Hieab, Thauvin-Robinet, Christel, Josephi-Taylor, Sarah, Bertoli, Marta, Parker, Michael J., Rutten, Julie W., Caluseriu, Oana, Vernon, Hilary J., Kaziyev, Jonah, Zhu, Jia, Kremen, Jessica, Frazier, Zoe, Osika, Hailey, Breault, David, Nair, Sreelata, Lewis, Suzanne M.E., Ceroni, Fabiola, Viggiano, Marta, Posar, Annio, Brittain, Helen, Giovanna, Traficante, Giulia, Gori, Quteineh, Lina, Ha-Vinh Leuchter, Russia, Zonneveld-Huijssoon, Evelien, Mellado, Cecilia, Marey, Isabelle, Coudert, Alicia, Aracena Alvarez, Mariana Inés, Kennis, Milou G.P., Bouman, Arianne, Roifman, Maian, Amorós Rodríguez, María Inmaculada, Ortigoza-Escobar, Juan Dario, Vernimmen, Vivian, Sinnema, Margje, Pfundt, Rolph, Brunner, Han G., Vissers, Lisenka E.L.M., Kleefstra, Tjitske, Weksberg, Rosanna, Banka, Siddharth

Publikováno v: In The American Journal of Human Genetics 8 August 2024 111(8):1626-1642

Síndrome 3-M: descripción clínica-radiológica: Caso clínico

Autor: Aracena A, Mariana, Macho F, Laura, Cornier-Daire, Valerie, Huber-Lequesne, Celine, Nishimura Y, Gen

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 83, Issue: 6, Pages: 587-594, Published: DEC 2012

Introducción: El síndrome 3M combina retardo de crecimiento prenatal y postnatal severo, dismorfias faciales (semeja facies "melancólica") y anomalías radiológicas. Es una enfermedad infrecuente de la que hasta el momento se han descrito alreded

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::8425b94f78e6160f02a00d935fe1c317
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000600009&lng=en&tlng=en

Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico

Autor: MUÑOZ R, MARÍA PAZ, AVENDAÑO B, ISABEL, ARACENA A, MARIANA, GUERRERO C, XIMENA

Publikováno v: Revista chilena de pediatría, Volume: 80, Issue: 2, Pages: 157-160, Published: APR 2009

Introducción: El Isocromoma 18qy la deleción del brazo corto del cromosoma 18 (18p-), son anomalías estructurales que se reportan con cierta frecuencia en la literatura. Sin embargo, la asociación de ambas alteraciones en una misma paciente es mu

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od_______614::a70ccc9999de0c6935396dec6024703e
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062009000200008&lng=en&tlng=en

Manejo de Síndromes malformativos

Autor: Aracena A,Mariana

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.75 n.4 2004
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=od______3056::021efabf9d311bc51f6d63fd5891c5c5
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062004000400012

Cardiopatías congénitas y síndromes malformativos-genéticos

Autor: Aracena A., Mariana

Publikováno v: Revista chilena de pediatría v.74 n.4 2003
SciELO Chile
CONICYT Chile
instacron:CONICYT
Revista chilena de pediatría, Volume: 74, Issue: 4, Pages: 426-431, Published: JUL 2003

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::f12fe28e4098779df77838c022170344
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062003000400014