Growth hormone insensitivity with immune dysfunction caused by a STAT5B mutation in the south of Brazil: evidence for a founder effect.

Autor: Scalco RC; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil.; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Gonçalves FT; Departamento de Medicina Legal, Ética Médica e Medicina Social e do Trabalho, Laboratório de Imunohematologia e Hematologia Forense (LIM40), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC da FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Santos HC; Laboratório de Cardiologia Genética e Molecular, Instituto do Coração (InCor), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Cardena MMSG; Departamento de Medicina Legal, Ética Médica e Medicina Social e do Trabalho, Laboratório de Imunohematologia e Hematologia Forense (LIM40), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC da FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Tonelli CA; Universidade do Extremo Sul de Santa Catarina, Criciúma, SC, Brazil., Funari MFA; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Aracava RM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM42), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Pereira AC; Laboratório de Cardiologia Genética e Molecular, Instituto do Coração (InCor), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil., Fridman C; Departamento de Medicina Legal, Ética Médica e Medicina Social e do Trabalho, Laboratório de Imunohematologia e Hematologia Forense (LIM40), Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC da FMUSP), São Paulo, SP, Brazil., Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia Genética (LIM25), Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), São Paulo, SP, Brazil.

Publikováno v: Genetics and molecular biology [Genet Mol Biol] 2017 Apr-Jun; Vol. 40 (2), pp. 436-441. Date of Electronic Publication: 2017 Jun 05.