Estimating the prevalence of generalized and partial lipodystrophy: findings and challenges

Autor: Chiquette E, Oral EA, Garg A, Araújo-Vilar D, Dhankhar P

Publikováno v: Diabetes, Metabolic Syndrome and Obesity, Vol Volume 10, Pp 375-383 (2017)

Elaine Chiquette,1 Elif A Oral,2 Abhimanyu Garg,3 David Araújo-Vilar,4 Praveen Dhankhar5 1Aegerion Pharmaceuticals, Cambridge, MA, USA; 2Brehm Center for Diabetes Research and Metabolism, Endocrinology and Diabetes Division, Department of Internal M

Externí odkaz: https://doaj.org/article/84500cf4e14d4d949b372aa373f4ab63

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

A de novo heterozygous missense BSCL2 variant in 2 siblings with intractable developmental and epileptic encephalopathy

Autor: Fernández-Marmiesse A, Sánchez-Iglesias S, Darling A, O'Callaghan-Gordo M, Tonda R, Jou-Munoz C, Araújo-Vilar D

Publikováno v: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY
r-FSJD: Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
Fundació Sant Joan de Déu
r-FSJD. Repositorio Institucional de Producción Científica de la Fundació Sant Joan de Déu
instname

We present the case of 2 siblings with profound refractory epilepsy and neurological regression that began at the ages of 3 and 6 months. Diagnosis remained elusive despite extensive metabolic and genetic workups, including use of a targeted next-gen

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=dedup_wf_001::28dff789c8a019c498651b1aa68438f4
http://fundanet.fsjd.org/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=16496

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.