Neuronopathic Gaucher disease: Beyond lysosomal dysfunction.

Autor: Arévalo NB; Department of Gastroenterology, Faculty of Medicine, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.; Department of Cell and Molecular Biology, Biological Sciences Faculty, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.; Departamento de Biología Celular y Molecular, Facultad de Ciencias Biológicas, Millennium Institute on Immunology and Immunotherapy, Pontificia Universidad Católica, Santiago, Chile., Lamaizon CM; Department of Cell and Molecular Biology, Biological Sciences Faculty, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.; Departamento de Biología Celular y Molecular, Facultad de Ciencias Biológicas, Millennium Institute on Immunology and Immunotherapy, Pontificia Universidad Católica, Santiago, Chile., Cavieres VA; Facultad de Medicina y Ciencia, Centro de Biología Celular y Biomedicina (CEBICEM), Universidad San Sebastián, Santiago, Chile.; Facultad de Ciencias Biológicas, Centro de Envejecimiento y Regeneración (CARE-UC), Pontificia Universidad Católica, Santiago, Chile., Burgos PV; Facultad de Medicina y Ciencia, Centro de Biología Celular y Biomedicina (CEBICEM), Universidad San Sebastián, Santiago, Chile.; Facultad de Ciencias Biológicas, Centro de Envejecimiento y Regeneración (CARE-UC), Pontificia Universidad Católica, Santiago, Chile.; Centro Ciencia & Vida, Fundación Ciencia & Vida, Santiago, Chile., Álvarez AR; Department of Cell and Molecular Biology, Biological Sciences Faculty, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.; Departamento de Biología Celular y Molecular, Facultad de Ciencias Biológicas, Millennium Institute on Immunology and Immunotherapy, Pontificia Universidad Católica, Santiago, Chile.; Facultad de Ciencias Biológicas, Centro de Envejecimiento y Regeneración (CARE-UC), Pontificia Universidad Católica, Santiago, Chile., Yañez MJ; Faculty of Medicine and Science, School of Medical Technology, Universidad San Sebastian, Concepción, Chile., Zanlungo S; Department of Gastroenterology, Faculty of Medicine, Pontificia Universidad Católica de Chile, Santiago, Chile.

Publikováno v: Frontiers in molecular neuroscience [Front Mol Neurosci] 2022 Aug 03; Vol. 15, pp. 934820. Date of Electronic Publication: 2022 Aug 03 (Print Publication: 2022).

DEF8 and Autophagy-Associated Genes Are Altered in Mild Cognitive Impairment, Probable Alzheimer's Disease Patients, and a Transgenic Model of the Disease.

Autor: Leyton E; Laboratory of Neuroprotection and Autophagy, Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Escuela de Tecnología Médica, Facultad de Ciencias, Universidad Mayor, Santiago, Chile., Matus D; Laboratory of Neuroprotection and Autophagy, Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Escuela de Tecnología Médica, Facultad de Ciencias, Universidad Mayor, Santiago, Chile., Espinoza S; Laboratory of Neuroprotection and Autophagy, Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile., Benitez JM; Laboratory of Neuroprotection and Autophagy, Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Escuela de Biotecnología, Facultad de Ciencias, Universidad Mayor, Santiago, Chile., Cortés BI; Laboratory of Neuroprotection and Autophagy, Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile., Gomez W; Laboratory of Neuroprotection and Autophagy, Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile., Arévalo NB; Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile., Murgas P; Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Immunology Laboratory, Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile., Manque P; Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Center for Genomics and Bioinformatics, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile., Woehlbier U; Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Escuela de Biotecnología, Facultad de Ciencias, Universidad Mayor, Santiago, Chile., Duran-Aniotz C; Center for Social and Cognitive Neuroscience (CSCN), School of Psychology, Universidad Adolfo Ibañez, Santiago, Chile., Hetz C; Biomedical Neuroscience Institute, Faculty of Medicine, University of Chile, Santiago, Chile.; Center for Geroscience, Brain Health, and Metabolism (GERO), Santiago, Chile.; Program of Cellular and Molecular Biology, Institute of Biomedical Sciences, University of Chile, Santiago, Chile.; Buck Institute for Research on Aging, Novato, CA, USA., Behrens MI; Departamento de Neurociencia, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.; Departamento de Neurología y Neurocirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.; Centro de Investigación Clínica Avanzada (CICA), Hospital Clínico Universidad de Chile, Santiago, Chile.; Departamento de Neurología y Psiquiatría, Clínica Alemana de Santiago., SanMartín CD; Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Escuela de Tecnología Médica, Facultad de Ciencias, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Escuela de Biotecnología, Facultad de Ciencias, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Departamento de Neurociencia, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile., Nassif M; Laboratory of Neuroprotection and Autophagy, Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Center for Integrative Biology, Faculty of Science, Universidad Mayor, Santiago, Chile.; Escuela de Biotecnología, Facultad de Ciencias, Universidad Mayor, Santiago, Chile.

Publikováno v: Journal of Alzheimer's disease : JAD [J Alzheimers Dis] 2021; Vol. 82 (s1), pp. S163-S178.