Zobrazeno 1 - 10
of 90
pro vyhledávání: '"Aqul A"'
Autor:
Miethke, Alexander G *, Moukarzel, Adib, Porta, Gilda, Covarrubias Esquer, Joshue, Czubkowski, Piotr, Ordonez, Felipe, Mosca, Antonella, Aqul, Amal A, Squires, Robert H, Sokal, Etienne, D'Agostino, Daniel, Baumann, Ulrich, D'Antiga, Lorenzo, Kasi, Nagraj, Laborde, Nolwenn, Arikan, Cigdem, Lin, Chuan-Hao, Gilmour, Susan, Mittal, Naveen, Chiou, Fang Kuan, Horslen, Simon P, Huber, Wolf-Dietrich, Jaecklin, Thomas, Nunes, Tiago, Lascau, Anamaria, Longpre, Lara, Mogul, Douglas B, Garner, Will, Vig, Pamela, Hupertz, Vera F, Gonzalez-Peralta, Regino P, Ekong, Udeme, Hartley, Jane, Laverdure, Noemie, Ovchinsky, Nadia, Thompson, Richard J
Publikováno v:
In The Lancet Gastroenterology & Hepatology July 2024 9(7):620-631
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
The Epidemiology of Biliary Atresia: Exploring the Role of Developmental Factors on Birth Prevalence
Autor:
Cavallo, Laurel, Kovar, Erin M., Aqul, Amal, McLoughlin, Lucille, Mittal, Naveen K., Rodriguez-Baez, Norberto, Shneider, Benjamin L., Zwiener, Robert J., Chambers, Tiffany M., Langlois, Peter H., Canfield, Mark A., Agopian, A.J., Lupo, Philip J., Harpavat, Sanjiv
Publikováno v:
In The Journal of Pediatrics July 2022 246:89-94
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Hana Alharbi, Earnest James Paul Daniel, Jenny Thies, Irene Chang, Dana L. Goldner, Bobby G. Ng, Peter Witters, Amal Aqul, Frances Velez‐Bartolomei, Gregory M. Enns, Evelyn Hsu, Elizabeth Kichula, Esther Lee, Charles Lourenco, Sheri A. Poskanzer, Sara Rasmussen, Katelyn Saarela, YunZu M. Wang, Kimiyo M. Raymond, Matthew J. Schultz, Hudson H. Freeze, Christina Lam, Andrew C. Edmondson, Miao He
Publikováno v:
J Inherit Metab Dis
ATP6AP1-CDG is an X-linked disorder typically characterized by hepatopathy, immunodeficiency and an abnormal type II transferrin glycosylation pattern. Here, we present eleven new patients and clinical updates with biochemical characterization on one
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6be999f0b3a105c52b720c970f8e207
https://europepmc.org/articles/PMC10047170/
https://europepmc.org/articles/PMC10047170/
Autor:
Stephen D. Turley, Charina M. Ramirez, Joyce J. Repa, Amal Aqul, Dennis K. Burns, Adam M. Lopez
Publikováno v:
Lipids
Lysosomal acid lipase (LAL), encoded by the gene LIPA, facilitates the intracellular processing of lipids by hydrolyzing cholesteryl esters and triacylglycerols present in newly internalized lipoproteins. Loss-of-function mutations in LIPA result in
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::5ce68ca4e6c61d684674b28ab9c3d2ca
https://doi.org/10.1002/lipd.12325
https://doi.org/10.1002/lipd.12325
The Epidemiology of Biliary Atresia: Exploring the Role of Developmental Factors on Birth Prevalence
Autor:
Laurel Cavallo, Erin M. Kovar, Amal Aqul, Lucille McLoughlin, Naveen K. Mittal, Norberto Rodriguez-Baez, Benjamin L. Shneider, Robert J. Zwiener, Tiffany M. Chambers, Peter H. Langlois, Mark A. Canfield, A.J. Agopian, Philip J. Lupo, Sanjiv Harpavat
Publikováno v:
J Pediatr
To identify key epidemiologic factors relevant to fetal development that are associated with biliary atresia.This population-based registry study examined infants born in Texas between 1999 and 2014. Epidemiologic data relevant to fetal development w
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::dcd076f64777351ac2f5f3349dbec223
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35513068
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35513068
Autor:
Gonzalez-Peralta, Regino P., Miethke, Alexander, Aqul, Amal A., Mogul, Douglas B., Nunes, Tiago, Garner, Will, Vig, Pamela, Thompson, Richard J.
Publikováno v:
In Journal of Hepatology June 2024 80 Supplement 1:S323-S324
Autor:
Charina M. Ramirez, Benny Liu, Amal Aqul, Anna M. Taylor, Joyce J. Repa, Stephen D. Turley, John M. Dietschy
Publikováno v:
Journal of Lipid Research, Vol 52, Iss 4, Pp 688-698 (2011)
Lipoprotein cholesterol taken up by cells is processed in the endosomal/lysosomal (E/L) compartment by the sequential action of lysosomal acid lipase (LAL), Niemann-Pick C2 (NPC2), and Niemann-Pick C1 (NPC1). Inactivation of NPC2 in mouse caused sequ
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/dd7d40221ee249aa902fe7500112d2f0