Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Appelhof, Bart"'
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Marin-Valencia, Isaac, Gerondopoulos, Andreas, Zaki, Maha S., Ben-Omran, Tawfeg, Almureikhi, Mariam, Demir, Ercan, Guemez-Gamboa, Alicia, Gregor, Anne, Issa, Mahmoud Y., Appelhof, Bart, Roosing, Susanne, Musaev, Damir, Rosti, Basak, Wirth, Sara, Stanley, Valentina, Baas, Frank, Barr, Francis A., Gleeson, Joseph G.
Publikováno v:
In The American Journal of Human Genetics 7 September 2017 101(3):441-450
Autor:
Appelhof, Bart, Wagner, Matias, Hoefele, Julia, Heinze, Anja, Roser, Timo, Koch-Hogrebe, Margarete, Roosendaal, Stefan D., Dehghani, Mohammadreza, Mehrjardi, Mohammad Yahya Vahidi, Torti, Erin, Houlden, Henry, Maroofian, Reza, Rajabi, Farrah, Sticht, Heinrich, Baas, Frank, Wieczorek, Dagmar, Jamra, Rami Abou
Publikováno v:
European Journal of Human Genetics: EJHG; March 2021, Vol. 29 Issue: 3 p411-421, 11p
Autor:
Jacobsen, Jessie C., Glamuzina, Emma, Taylor, Juliet, Swan, Brendan, Handisides, Shona, Wilson, Callum, Fietz, Michael, van Dijk, Tessa, Appelhof, Bart, Hill, Rosamund, Marks, Rosemary, Love, Donald R., Robertson, Stephen P., Snell, Russell G., Lehnert, Klaus
Publikováno v:
Case Reports in Genetics.
We describe two brothers who presented at birth with bone growth abnormalities, followed by development of increasingly severe intellectual and physical disability, growth restriction, epilepsy, and cerebellar and brain stem atrophy, but normal ocula
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=hindawi_publ::99f3c12fa3e18c37179468546d38613d
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
van Dijk, Tessa, Barth, Peter, Reneman, Liesbeth, Appelhof, Bart, Baas, Frank, Poll‐The, Bwee Tien
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2017, Vol. 173 Issue 1, p207-212, 6p
Autor:
C. Jacobsen, Jessie, Glamuzina, Emma, Taylor, Juliet, Swan, Brendan, Handisides, Shona, Wilson, Callum, Fietz, Michael, van Dijk, Tessa, Appelhof, Bart, Hill, Rosamund, Marks, Rosemary, R. Love, Donald, P. Robertson, Stephen, G. Snell, Russell, Lehnert, Klaus
Publikováno v:
Case Reports in Genetics; 2015, Vol. 2015 Issue: 1