Výsledky vyhledávání - "Aparisi, M. J."

Sequence variants of the DFNB31 gene among Usher syndrome patients of diverse origin

Autor: Aller, E., Jaijo, T., Wijk, E., Ebermann, I., Kersten, F., Gema García-García, Voesenek, K., Aparisi, M. J., Hoefsloot, L., Cremers, C., Díaz-Llopis, M., Pennings, R., Bolz, H. J., Kremer, H., Millán, J. M.

Publikováno v: MOLECULAR VISION
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Molecular Vision
Europe PubMed Central
Scopus-Elsevier
Molecular Vision, 16, 495-500
Molecular Vision, 16, pp. 495-500

Contains fulltext : 89306.pdf (Publisher’s version ) (Open Access) PURPOSE: It has been demonstrated that mutations in deafness, autosomal recessive 31 (DFNB31), the gene encoding whirlin, is responsible for nonsyndromic hearing loss (NSHL; DFNB31)

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::b3ba047ffbbbf30bfdb526f1568efb67
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=2974

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Akademický článek

Case report: Compound heterozygous nonsense PCDH15 variant and a novel deep‐intronic variant in a Chinese child with profound hearing loss.

Autor: Yang, Ziying^1,2 (AUTHOR), Huang, Minhong³ (AUTHOR), Wei, Xiuxiu² (AUTHOR), Sun, Jun² (AUTHOR) sunjun@bgi.com, Zhang, Fuping³ (AUTHOR) zhangfuping@bgi.com

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Jul2023, Vol. 11 Issue 7, p1-11. 11p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.

Novel mutations in the USH1C gene in Usher syndrome patients

Autor: Aparisi, M. J., García-García, G., Jaijo, T., Rodrigo, R., Graziano, C., Marco Seri, Simsek, T., Simsek, E., Bernal, S., Baiget, M., Pérez-Garrigues, H., Aller, E., María Millán, J.

Publikováno v: Scopus-Elsevier
MOLECULAR VISION
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
instname
Molecular Vision
Europe PubMed Central

PURPOSE: Usher syndrome type I (USH1) is an autosomal recessive disorder characterized by severe-profound sensorineural hearing loss, retinitis pigmentosa, and vestibular areflexia. To date, five USH1 genes have been identified. One of these genes is

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::3d6b956503b159af3a7cae9de5759818
http://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-79551708550&partnerID=MN8TOARS

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Report of rare and novel mutations in candidate genes in a cohort of hearing‐impaired patients.

Autor: Liu, Min¹ (AUTHOR), Liang, Yue¹ (AUTHOR), Huang, Bixue¹ (AUTHOR), Sun, Jincangjian¹ (AUTHOR), Chen, Kaitian¹ (AUTHOR) chenkd6@mail.sysu.edu.cn

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Apr2022, Vol. 10 Issue 4, p1-10. 10p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Akademický článek

Calcium- and Integrin-Binding Protein 2 (CIB2) in Physiology and Disease: Bright and Dark Sides.

Autor: Dal Cortivo, Giuditta¹ (AUTHOR) giuditta.dalcortivo@univr.it, Dell'Orco, Daniele¹ (AUTHOR) daniele.dellorco@univr.it

Publikováno v: International Journal of Molecular Sciences. Apr2022, Vol. 23 Issue 7, p3552-N.PAG. 19p.

Zobrazit plný text záznamu

Akademický článek

Multimodal imaging and genetic characteristics of Chinese patients with USH2A‐associated nonsyndromic retinitis pigmentosa.

Autor: Chen, Chong^1,2 (AUTHOR), Sun, Qiao^1,2 (AUTHOR), Gu, Mingmin³ (AUTHOR), Qian, Tianwei^1,2 (AUTHOR), Luo, Dawei^1,2 (AUTHOR), Liu, Kun^1,2 (AUTHOR), Xu, Xun^1,2 (AUTHOR) drxuxun@sjtu.edu.cn, Yu, Suqin^1,2 (AUTHOR) sq-yu@163.com

Publikováno v: Molecular Genetics & Genomic Medicine. Nov2020, Vol. 8 Issue 11, p1-14. 14p.

Zobrazit plný text záznamu

Plný text ve formátu HTML

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání