Zobrazeno 1 - 7
of 7
pro vyhledávání: '"Aortic Aneurysm, Thoracic/diagnosis"'
Autor:
Nadine Hanna, Tiffany Busa, Mélodie Aubart, Bruno Leheup, Laurence Faivre, Maud Langeois, Laurent Gouya, Jacques Ropers, Patrice Bouvagnet, Sophie Dupuis-Girod, Sophie Naudion, Louise Benarroch, Didier Lacombe, Olivier Milleron, Sylvie Odent, Maria Tchitchinadze, Guillaume Jondeau, Catherine Boileau, Pauline Arnaud, Yves Dulac, Thomas Edouard, Laurence Bal
Publikováno v:
Genetics in Medicine
Genetics in Medicine, 2019, 21 (9), pp.2015-2024. ⟨10.1038/s41436-019-0444-y⟩
Genetics in Medicine, 2019, 21 (9), pp.2015-2024. ⟨10.1038/s41436-019-0444-y⟩
International audience; Purpose : Heritable thoracic aortic aneurysms and dissections (hTAAD) are life-threatening complications of well-known syndromic diseases or underdiagnosed nonsyndromic heritable forms (nshTAAD). Both have an autosomal dominan
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3736b2900aaa4ac0576fad250f2f5a1d
https://doi.org/10.1038/s41436-019-0444-y
https://doi.org/10.1038/s41436-019-0444-y
Autor:
M. Elizabeth Brickner, Reed E. Pyeritz, Kathryn C. Chatfield, Dianna M. Milewicz, Anthony L. Estrera, Ellen S. Regalado, Hiroko Morisaki, Patricia L. Musolino, Lauren Mellor-Crummey, Susan L. Benedict, Mustafa Tekin, Denver Sallee, Kathryn W. Holmes, Timothy J. Bradley, Cori Feist, Glen J. Iannucci, Julie Richer, Sherene Shalhub, John R. Østergaard, Lesley C. Adès, Anne H. Child, Paul R. Mark, Shaine A. Morris, Anna L. Mitchell, Birgit Lorenz, Julie De Backer, Takayuki Morisaki, Anji T. Yetman, Alan C. Braverman
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Regalado, E S, Mellor-Crummey, L, De Backer, J, Braverman, A C, Ades, L, Benedict, S, Bradley, T J, Brickner, M E, Chatfield, K C, Child, A, Feist, C, Holmes, K W, Iannucci, G, Lorenz, B, Mark, P, Morisaki, T, Morisaki, H, Morris, S A, Mitchell, A L, Ostergaard, J R, Richer, J, Sallee, D, Shalhub, S, Tekin, M, Estrera, A, Musolino, P, Yetman, A, Pyeritz, R, Milewicz, D M & Montalcino Aortic Consortium 2018, ' Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations ', Genetics in Medicine, vol. 20, no. 10, pp. 1206-1215 . https://doi.org/10.1038/gim.2017.245
Regalado, E S, Mellor-Crummey, L, De Backer, J, Braverman, A C, Ades, L, Benedict, S, Bradley, T J, Brickner, M E, Chatfield, K C, Child, A, Feist, C, Holmes, K W, Iannucci, G, Lorenz, B, Mark, P, Morisaki, T, Morisaki, H, Morris, S A, Mitchell, A L, Ostergaard, J R, Richer, J, Sallee, D, Shalhub, S, Tekin, M, Estrera, A, Musolino, P, Yetman, A, Pyeritz, R, Milewicz, D M & Montalcino Aortic Consortium 2018, ' Clinical history and management recommendations of the smooth muscle dysfunction syndrome due to ACTA2 arginine 179 alterations ', Genetics in Medicine, vol. 20, no. 10, pp. 1206-1215 . https://doi.org/10.1038/gim.2017.245
Purpose: Smooth muscle dysfunction syndrome (SMDS) due to heterozygous ACTA2 arginine 179 alterations is characterized by patent ductus arteriosus, vasculopathy (aneurysm and occlusive lesions), pulmonary arterial hypertension, and other complication
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8781f25dd24c3cd5595fe15cb4a2f568
http://europepmc.org/articles/PMC6034999
http://europepmc.org/articles/PMC6034999
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Europe PubMed Central
Vrije Universiteit Brussel
Vrije Universiteit Brussel
Cardiovascular malformations, especially coarctation of the aorta and bicuspid aortic valve, are common in patients with Turner's syndrome. Only 46 patients with aortic dissection and/or rupture have been described. All patients had associated aortic
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::3d12446fbb06edd580c639bca98cd0a3
http://europepmc.org/abstract/med/10901539
http://europepmc.org/abstract/med/10901539
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.