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Autor:
Amanda Oliveira Santos, Natalia Freitas Rossi, Maria da Conceição Faria Freitas Tandel, Antonio Richieri-Costa, Célia Maria Giacheti
Publikováno v:
CoDAS, Vol 28, Iss 4, Pp 373-378 (2016)
RESUMO Objetivo Investigar os aspectos da fluência em tarefa de narrativa oral na síndrome del22q11.2 e comparar com indivíduos com desenvolvimento típico de linguagem. Método Participaram deste estudo 15 indivíduos com diagnóstico da síndrom
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/1c0fb1214c3746cdb54e9eeb3aa5389a
Autor:
Mirela Machado Picolini, Wanderléia Quinhoeiro Blasca, Antonio Richieri-Costa, Luciana Paula Maximino
Publikováno v:
Revista CEFAC, Vol 15, Iss 2, Pp 382-390 (2013)
OBJETIVO: desenvolver um ambiente virtual de aprendizagem (AVA) para alunos do ensino fundamental sobre síndromes genéticas. MÉTODO:o AVA, conhecido como Cybertutor, possibilita o aprendizado do aluno pela internet de forma interativa. A metodolog
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/7d6daeb7e48d4d648be2451e85531196
Autor:
Tatiana Vialôgo Cassab, Sthella Zanchetta, Célia Maria Giacheti, Neivo Luiz Zorzetto, Antonio Richieri-Costa
Publikováno v:
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, Vol 77, Iss 6, Pp 768-774 (2011)
A síndrome G/BBB é uma condição rara, caracterizada por hipertelorismo, fissura de lábio e palato e hipospádia. Não foram encontrados trabalhos sobre a audição em indivíduos com esta síndrome. OBJETIVO: Investigar a função auditiva em pa
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/323476e7d5e64bb4af2dce6051fac13b
Autor:
Melissa Zattoni Antoneli, Célia Maria Giacheti, Kátia Flores Genaro, Neivo Luiz Zorzetto, Antonio Richieri-Costa
Publikováno v:
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, Vol 77, Iss 5, Pp 611-615 (2011)
Frontonasal dysplasia (FND) is a rare malformative complex affecting the frontal portion of the face, the eyes and the nose; it may occur singly or associated with other clinical signs. No systematic studies describing hearing in this condition were
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/e8e76720d41948b49b483eca074c8d6c
Autor:
Paula Sandrin-Garcia, Antonio Richieri-Costa, Eloiza Helena Tajara, Andréa Borduchi Carvalho-Salles, Agnes Cristina Fett-Conte
Publikováno v:
Genetics and Molecular Biology, Vol 30, Iss 1, Pp 21-24 (2007)
The velocardiofacial syndrome (VCFS), a condition associated with 22q11.2 deletions, is characterized by a typical facies, palatal anomalies, learning disabilities, behavioral disturbances and cardiac defects. We investigated the frequency of these c
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/0e9a88254c1246d786c8caa6eb5243f1
Publikováno v:
Revista CEFAC, Vol 8, Iss 4, Pp 548-556 (2006)
OBJETIVO: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticado com esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos. MÉTODOS: trata-se de relato de caso de uma crian
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/535f222658c94e038e25e5ac81ef22e7
Autor:
Erich Roessler, Ping Hu, Sung-Kook Hong, Kshitij Srivastava, Blake Carrington, Raman Sood, Hanna Petrykowska, Laura Elnitski, Lucilene A Ribeiro, Antonio Richieri-Costa, Benjamin Feldman, Ward F Odenwald, Maximilian Muenke
Publikováno v:
PLoS ONE, Vol 7, Iss 7, p e39026 (2012)
Coding region alterations of ZIC2 are the second most common type of mutation in holoprosencephaly (HPE). Here we use several complementary bioinformatic approaches to identify ultraconserved cis-regulatory sequences potentially driving the expressio
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/da8d19d0cd124d529e27c61f787dfd34
Autor:
Dionísia Aparecida Cusin Lamônica, Camila da Costa Ribeiro, Antonio Richieri-Costa, Célia Maria Giacheti
Publikováno v:
CoDAS, Vol 28, Iss 6, Pp 823-827
RESUMO A síndrome de Joubert (SJ) é uma condição genética heterogênea, rara, do grupo das ciliopatias. Mais de 20 genes foram identificados relacionados com este fenótipo. As principais manifestações incluem hipotonia, ataxia, atraso psicomo
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/f6aecb509cca45d3a9fbea07e6d5be63
Autor:
Ariadne R. Lima, Barbara M. Ferreira, Chaofan Zhang, Angad Jolly, Haowei Du, Janson J. White, Moez Dawood, Tulio C. Lins, Marcela A. Chiabai, Ellen van Beusekom, Mara S. Cordoba, Erica C.C. Caldas Rosa, Hulya Kayserili, Virginia Kimonis, Erica Wu, Cecilia Mellado, Vineet Aggarwal, Antonio Richieri‐Costa, Décio Brunoni, Talyta M. Canó, Alexander A. L. Jorge, Chong A. Kim, Rachel Honjo, Débora R. Bertola, Raissa M. Dandalo‐Girardi, Yavuz Bayram, Alper Gezdirici, Elif Yilmaz‐Gulec, Evren Gumus, Gülay C. Yilmaz, Nobuhiko Okamoto, Hirofumi Ohashi, Zeynep Coban–Akdemir, Tadahiro Mitani, Shalini N. Jhangiani, Donna M. Muzny, Neysa A.P. Regattieri, Robert Pogue, Rinaldo W. Pereira, Paulo A. Otto, Richard A. Gibbs, Bassam R. Ali, Hans van Bokhoven, Han G. Brunner, V. Reid Sutton, James R. Lupski, Angela M. Vianna‐Morgante, Claudia M. B. Carvalho, Juliana F. Mazzeu
Publikováno v:
Human Mutation. 43
Autor:
Siulan Vendramini-Pittoli, Maria Leine Guion-Almeida, Roseli Maria Zechi-Ceide, Nancy Mizue Kokitsu-Nakata, David R. FitzPatrick, Antonio Richieri-Costa, Rosana Maria Candido-Souza, Rodrigo Gonçalves Quiezi, Lucilene Arilho Ribeiro-Bicudo, Fernanda Sarquis Jehee
Publikováno v:
J Pediatr Genet
Journal of Pediatric Genetics, 09(04), 258-262. Georg Thieme Verlag
Journal of Pediatric Genetics, 09(04), 258-262. Georg Thieme Verlag
The authors describe the clinical findings observed in a Brazilian girl that are suggestive of microphthalmia and linear skin defects (MLS) also known as MIDAS syndrome (OMIM #309801). She also presented with short stature, agenesis of corpus callosu