Výsledky vyhledávání - "Antonio Bravo-Oro"

Akademický článek

Heterogeneidad clínica y molecular en los trastornos asociados con CDKL5

Autor: José J. Vázquez-Montante, Paola Márquez-Rojo, Berenice Saavedra-Milán, Cristina Hernández-Medrano, Antonio Bravo-Oro

Publikováno v: Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 80, Iss 91 (2023)

Introducción: El síndrome por deficiencia de CDKL5 es originado por variantes patogénicas en el gen CDKL5, con un espectro clínico variable que va desde pacientes con características del trastorno del espectro autista hasta epilepsia de inicio t

Externí odkaz: https://doaj.org/article/263413eb6f724bf5b22eeb6861c6867e

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Akademický článek

Leucodistrofia megalencefálica con quistes subcorticales: la importancia del diagnóstico temprano

Autor: Antonio Bravo-Oro, Jorge G. Reyes-Vaca, María F. Noriega-Reyes, Carmen Esmer

Publikováno v: Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 79, Iss 2 (2022)

Introducción: La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales es una leucodistrofia poco frecuente, asociada con mutaciones en los genes MLC1 y GlialCAM. La forma clásica se caracteriza por macrocefalia, neurodesarrollo temprano n

Externí odkaz: https://doaj.org/article/24aacfb6ac874a34be800ac1a3800c11

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Akademický článek

Presentación atípica de la enfermedad de Alexander infantil sin macrocefalia

Autor: Carmen Esmer, Miguel Villegas-Aguilera, Juan José Morales-Ibarra, Antonio Bravo-Oro

Publikováno v: Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 73, Iss 3, Pp 196-201 (2016)

Introducción: La enfermedad de Alexander consiste en una forma de leucodistrofia poco frecuente que afecta principalmente a los astrocitos; tiene un patrón de herencia autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen GFAP, localizado en e

Externí odkaz: https://doaj.org/article/879a2894a3844fc4b1e4a661749e74cf

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Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: the importance of early diagnosis

Autor: Antonio, Bravo-Oro, Jorge G, Reyes-Vaca, María F, Noriega-Reyes, Carmen, Esmer

Publikováno v: Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico. 79(2)

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts is a rare type of leukodystrophy associated with mutations in the MLC1 and GlialCAM genes. The classic form is characterized by macrocephaly, early or delayed normal neurodevelopment followed

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::df9781f294c76610917e3ec00b42a367
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35468122

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Prevalence and ancestral origin of the c.1987delC GAA gene mutation causing Pompe disease in Central Mexico

Autor: Victor Acuña-Alonzo, Alessandra Carnevale, Antonio Bravo-Oro, Arturo Rojo-Domínguez, Sandra Rosas-Madrigal, Teresa Villarreal-Molina, Carmen Esmer, Rafael Velázquez-Cruz, Sandra Romero-Hidalgo, Adriana Grijalva-Pérez

Publikováno v: Meta Gene. 15:60-64

Pompe Disease (PD) is a rare autosomal recessive disorder caused by lysosomal enzyme acid-alpha-glucosidase (GAA) deficiency, which leads to lysosomal glycogen accumulation, swelling, cellular damage and dysfunction of cardiac, respiratory and muscul

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4ba0ef3b150f74c1f2759d4dd14c471b
https://doi.org/10.1016/j.mgene.2017.11.005

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Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente

Autor: Carmen Esmer, Gabriela Blanco Hernández, Víctor Saavedra Alanís, Jorge Guillermo Reyes Vaca, Antonio Bravo Oro

Publikováno v: Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 74, Iss 5, Pp 364-369 (2017)

Resumen Introduccion La leucoencefalopatia con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias mas frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patron de herencia autosomica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutacion

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::54499b28941a6f82fe16a47652636c06
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1665114617300771

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