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Akademický článek
Asociación entre la mutación homocigota c.318A>T en el exón 2 del gen EIF2B5 y la forma infantil de la leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
Autor: Carmen Esmer, Gabriela Blanco Hernández, Víctor Saavedra Alanís, Jorge Guillermo Reyes Vaca, Antonio Bravo Oro
Publikováno v: Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 74, Iss 5, Pp 364-369 (2017)
Introducción: La leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente es una de las leucodistrofias más frecuentes. Generalmente inicia en la infancia y presenta un patrón de herencia autosómica recesiva. El 90% de los casos manifiesta mutaciones
Externí odkaz: https://doaj.org/article/76fefc25abe1492e9848c8969e74cd7d
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Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: the importance of early diagnosis
Autor: Antonio, Bravo-Oro, Jorge G, Reyes-Vaca, María F, Noriega-Reyes, Carmen, Esmer
Publikováno v: Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico. 79(2)
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts is a rare type of leukodystrophy associated with mutations in the MLC1 and GlialCAM genes. The classic form is characterized by macrocephaly, early or delayed normal neurodevelopment followed
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::df9781f294c76610917e3ec00b42a367
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35468122
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Prevalence and ancestral origin of the c.1987delC GAA gene mutation causing Pompe disease in Central Mexico
Autor: Victor Acuña-Alonzo, Alessandra Carnevale, Antonio Bravo-Oro, Arturo Rojo-Domínguez, Sandra Rosas-Madrigal, Teresa Villarreal-Molina, Carmen Esmer, Rafael Velázquez-Cruz, Sandra Romero-Hidalgo, Adriana Grijalva-Pérez
Publikováno v: Meta Gene. 15:60-64
Pompe Disease (PD) is a rare autosomal recessive disorder caused by lysosomal enzyme acid-alpha-glucosidase (GAA) deficiency, which leads to lysosomal glycogen accumulation, swelling, cellular damage and dysfunction of cardiac, respiratory and muscul
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::4ba0ef3b150f74c1f2759d4dd14c471b
https://doi.org/10.1016/j.mgene.2017.11.005
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Atypical presentation of infantile Alexander disease without macrocephaly
Autor: Antonio Bravo-Oro, Carmen Esmer, Miguel Villegas-Aguilera, Juan José Morales-Ibarra
Publikováno v: Boletín Médico Del Hospital Infantil de México (English Edition). 73:196-201
Background Alexander disease is a rare form of leukodystrophy that involves mainly astrocytes; it is inherited in an autosomal recessive manner and occurs by mutations in the GFAP gene, located on chromosome 17q21. It can occur at any age, and its in
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::0e0d8199ef9bc7ecf3407e24fad7e1fa
https://doi.org/10.1016/j.bmhime.2017.08.002
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Presentación atípica de la enfermedad de Alexander infantil sin macrocefalia
Autor: Carmen Esmer, Juan José Morales-Ibarra, Miguel Villegas-Aguilera, Antonio Bravo-Oro
Publikováno v: Boletín Médico del Hospital Infantil de México, Vol 73, Iss 3, Pp 196-201 (2016)
ResumenIntroducciónLa enfermedad de Alexander consiste en una forma de leucodistrofia poco frecuente que afecta principalmente a los astrocitos; tiene un patrón de herencia autosómica recesiva y es causada por mutaciones en el gen GFAP, localizado
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a25b83a96db16d1c323e728188cf9219
https://doi.org/10.1016/j.bmhimx.2016.02.005
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Respuesta a everolimus en un neonato con Rabdomioma cardiaco asociado con el Complejo Esclerosis Tuberosa
Autor: Martha Elizabeth Rubio Hernández, Dairy Marlenne Margarita Villegas Valdez, Jorge Guillermo Reyes Vaca, María del Carmen Esmer Sánchez, Antonio Bravo Oro, Claudia Lizbeth Gómez Elías, Juan José Morales Ibarra
Publikováno v: Acta Pediátrica de México. 41:208
ANTECEDENTES: El rabdomioma cardiaco tiene una incidencia posnatal de 1 en 40,000 y comprende 45-75% de los tumores detectados en la etapa prenatal, con 70 a 80% asociados con el complejo de esclerosis tuberosa.CASO CLÍNICO: Paciente pediátrico con
Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::f1ddc0f5d3e97ce850b85e1bc7867934
https://doi.org/10.18233/apm41no5pp208-2141962
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