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Autor:
María Angeles García Teresa, Raquel Porto Abal, Silvia Rodríguez Torres, Diego García Urabayen, Silvia García Martínez, Ha Trang, Angel Campos Barros, Ana Llorente de la Fuente, Arturo Hernández González, Amaya Bustinza Arriortua, Jesús de la Cruz Moreno, Martí Pons Odena, Purificación Ventura Faci, Laura Rubio Ortega, Estela Pérez Ruiz, Antonio Aguilar Fernández, Amaya Pérez Ocón, Borja Osona, Isabel Delgado Pecellin, Ignacio Arroyo Carrera, Javier Sayas Catalán, Elvira González Salas, Carlos Martin de Vicente
Publikováno v:
Anales de Pediatría, Vol 86, Iss 5, Pp 255-263 (2017)
Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Zaguán. Repositorio Digital de la Universidad de Zaragoza
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Introducción El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad genética muy rara causada por mutaciones en PHOX2B; en 2010 se creó el Consorcio Europeo del Síndrome de Hipoventilación Central, que en 2012 implantó un
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b1e16ca76a83608b43be508db0767c1e
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.05.008
https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2016.05.008
Autor:
María Angeles, García Teresa, Raquel, Porto Abal, Silvia, Rodríguez Torres, Diego, García Urabayen, Silvia, García Martínez, Ha, Trang, Angel, Campos Barros, Ana, Llorente de la Fuente, Arturo, Hernández González, Amaya, Bustinza Arriortua, Jesús, de la Cruz Moreno, Martí, Pons Odena, Purificación, Ventura Faci, Laura, Rubio Ortega, Estela, Pérez Ruiz, Antonio, Aguilar Fernández, Amaya, Pérez Ocón, Borja, Osona, Isabel, Delgado Pecellin, Ignacio, Arroyo Carrera, Javier, Sayas Catalán, Elvira, González Salas, Carlos Martin, de Vicente
Publikováno v:
Anales de pediatria (Barcelona, Spain : 2003). 86(5)
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a very rare genetic disease. In 2012 the European Central Hypoventilation Syndrome (EuCHS) Consortium created an online patient registry in order to improve care.To determine the characteristics a
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::37ba8f261e3d06aab916c5813744941a
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27377324
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27377324