Zobrazeno 1 - 10
of 28
pro vyhledávání: '"Antolik, Christian"'
Autor:
Morales, Ana, Ing, Alexander, Antolik, Christian, Austin-Tse, Christina, Baudhuin, Linnea M., Bronicki, Lucas, Cirino, Allison, Hawley, Megan H., Fietz, Michael, Garcia, John, Ho, Carolyn, Ingles, Jodie, Jarinova, Olga, Johnston, Tami, Kelly, Melissa A., Kurtz, C. Lisa, Lebo, Matt, Macaya, Daniela, Mahanta, Lisa, Maleszewski, Joseph, Manrai, Arjun K., Murray, Mitzi, Richard, Gabriele, Semsarian, Chris, Thomson, Kate L., Winder, Tom, Ware, James S., Hershberger, Ray E., Funke, Birgit H., Vatta, Matteo
Publikováno v:
In The Journal of Molecular Diagnostics May 2021 23(5):589-598
Autor:
Wallace, Stephanie E., Regalado, Ellen S., Gong, Limin, Janda, Alexandra L., Guo, Dong-chuan, Russo, Claudio F., Kulmacz, Richard J., Hanna, Nadine, Jondeau, Guillaume, Boileau, Catherine, Arnaud, Pauline, Lee, Kwanghyuk, Leal, Suzanne M., Hannuksela, Matias, Carlberg, Bo, Johnston, Tami, Antolik, Christian, Hostetler, Ellen M., Colombo, Roberto, Milewicz, Dianna M.
Publikováno v:
In Genetics in Medicine January 2019 21(1):144-151
Autor:
Priest, James Rush, Gawad, Charles, Kahlig, Kristopher M., Yu, Joseph K., O’Hara, Thomas, Boyle, Patrick M., Rajamani, Sridharan, Clark, Michael J., Garcia, Sarah T. K., Ceresnak, Scott, Harris, Jason, Boyle, Sean, Dewey, Frederick E., Malloy-Walton, Lindsey, Dunn, Kyla, Grove, Megan, Perez, Marco V., Neff, Norma F., Chen, Richard, Maeda, Katsuhide, Dubin, Anne, Belardinelli, Luiz, West, John, Antolik, Christian, Macaya, Daniela, Quertermous, Thomas, Trayanova, Natalia A., Quake, Stephen R., Ashley, Euan A.
Publikováno v:
Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2016 Oct 01. 113(41), 11555-11560.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/26472016
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Wallace, Stephanie E., Regalado, Ellen S., Gong, Limin, Janda, Alexandra L., Guo, Dong-chuan, Russo, Claudio F., Kulmacz, Richard J., Hanna, Nadine, Jondeau, Guillaume, Boileau, Catherine, Arnaud, Pauline, Lee, Kwanghyuk, Leal, Suzanne M., Hannuksela, Matias, Carlberg, Bo, Johnston, Tami, Antolik, Christian, Hostetler, Ellen M., Colombo, Roberto, Milewicz, Dianna M.
Publikováno v:
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
Purpose Heritable thoracic aortic disease (HTAD) can result from null variants in MYLK, which encodes myosin light chain kinase (MLCK). Data on which MYLK missense variants are pathogenic and information to guide aortic disease management are limited
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::901d6fa5a41c2637023a6d6b60e69d24
http://europepmc.org/articles/PMC6400320
http://europepmc.org/articles/PMC6400320
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
Gao, Jackson, Leera DâSouza, Wetherby, Keith, Antolik, Christian, Reeves, Melissa, Adams, David, Tumminia, Santa, Xinjing Wang
Additional file 1: Table S1. Primers for TYR intronic regions.
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::80138d74cc25e191e7697ba7ef5341af
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Autor:
D’Souza, Leera, Cukras, Catherine, Antolik, Christian, Craig, Candice, Lee, Ji-Yun, He, Hong, Li, Shibo, Smaoui, Nizar, Hejtmancik, James F., Sieving, Paul A., Wang, Xinjing
Publikováno v:
Molecular Vision
Purpose X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is a vitreoretinal dystrophy characterized by schisis (splitting) of the inner layers of the neuroretina. Mutations within the retinoschisis (RS1) gene are responsible for this disease. The mutation spec
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::174870a01c9c537af0a16a0d4956999d
http://europepmc.org/articles/PMC3820431
http://europepmc.org/articles/PMC3820431
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.