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Autor:
Soddu, Ubaldo
Publikováno v:
Il Foro Italiano, 1970 Apr 01. 93(4), 81/82-87/88.
Externí odkaz:
https://www.jstor.org/stable/23159962
Autor:
MartinovicBouriel, Jelena, Benachi, Alexandra, Bonnière, Maryse, Brahimi, Nora, Esculpavit, Chantal, Morichon, Nicole, Vekemans, Michel, Antignac, Corinne, Salomon, Rémi, EnchaRazavi, Féréchté, AttiéBitach, Tania, Gubler, MarieClaire
Publikováno v:
American Journal of Medical Genetics. Part A; April 2010, Vol. 152 Issue: 4 p830-835, 6p
Autor:
Kuzmuk V; Bristol Renal, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, UK., Pranke I; INSERM, U1151, Institut Necker Enfants Malades, INEM, Paris, France., Rollason R; Bristol Renal, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, UK., Butler M; Bristol Renal, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, UK., Ding WY; Bristol Renal, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, UK., Beesley M; Department of Pathology, Gloucestershire Hospitals NHS Foundation Trust, Gloucester, UK., Waters AM; Nephrology, Great Ormond Street Hospital, London, UK., Coward RJ; Bristol Renal, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, UK., Sessions R; School of Biochemistry, University of Bristol, Bristol, UK., Tuffin J; Bristol Renal, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, UK., Foster RR; Bristol Renal, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, UK., Mollet G; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France., Antignac C; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France., Edelman A; INSERM, U1151, Institut Necker Enfants Malades, INEM, Paris, France., Welsh GI; Bristol Renal, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, UK., Saleem MA; Bristol Renal, Bristol Medical School, University of Bristol, Bristol, UK. Electronic address: m.saleem@bristol.ac.uk.
Publikováno v:
Kidney international [Kidney Int] 2024 Apr; Vol. 105 (4), pp. 744-758. Date of Electronic Publication: 2023 Nov 22.
Autor:
Rega, L. R., Janssens, V., Graversen, J. H., Moestrup, S. K., Cairoli, S., Goffredo, B. M., Nevo, N., Courtoy, G. E., Jouret, F., Antignac, C., Emma, F., Pierreux, C. E., Courtoy, P. J.
Publikováno v:
Scientific Reports; 10/12/2023, Vol. 13 Issue 1, p1-14, 14p
Autor:
Kachmar J; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Imagine Institute for Genetic Diseases, Université Paris Cité, Paris, France., Boyer O; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Imagine Institute for Genetic Diseases, Université Paris Cité, Paris, France.; Service de néphrologie pédiatrique Centre de Référence MARHEA, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Lipska-Ziętkiewicz B; Centre for Rare Diseases and Clinical Genetics Unit, Medical University of Gdansk, Gdansk, Poland., Morinière V; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Gribouval O; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Imagine Institute for Genetic Diseases, Université Paris Cité, Paris, France., Heidet L; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Imagine Institute for Genetic Diseases, Université Paris Cité, Paris, France.; Service de néphrologie pédiatrique Centre de Référence MARHEA, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Balasz-Chmielewska I; Department of Pediatrics, Nephrology and Hypertension, Medical University of Gdansk, Gdansk, Poland., Benetti E; Pediatric Nephrology Unit, Padua University Hospital, Padua, Italy., Cloarec S; Service de Néphrologie-Hémodialyse pédiatrique, Centre de compétence Maladies Rénales Rares, CHRU Tours-Clocheville, Tours, France., Csaicsich D; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Vienna, Vienna, Austria., Decramer S; Pediatric Nephrology Unit, Toulouse University Hospital; Centre De Référence Des Maladies Rénales Rares du Sud-Ouest, SoRare; INSERM U1048, Institute of Cardiovascular and Metabolic Diseases, Toulouse, France., Gellermann J; Klinik für Pädiatrie/Nephrologie, Charité Campus Virchox-Klinikum, Berlin, Germany., Guigonis V; Pediatrics, Hôpital de la mère et de l'enfant, Limoges, France., Hogan J; Pediatric Nephrology, Hôpital Universitaire Robert-Debré; Paris Translational Research Center for Organ Transplantation, Inserm UMR-S970, Université Paris Cité, Paris, France., Bayazit AK; Division of Pediatric Nephrology, Cukurova University, Adana, Türkiye., Melk A; Children's Hospital, Hannover Medical School, Hannover, Germany., Nigmatullina N; National Research Center for Maternal and Child Heatlh, Astana, Kazakhstan., Oh J; Pediatric Nephrology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Ozaltin F; Department of Pediatric Nephrology, Hacettepe University, Faculty of Medicine, Sihhiye, Ankara, Türkiye., Ranchin B; Pediatric Nephrology Unit, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Université de Lyon, Lyon, France., Tsimaratos M; Faculté de médecine de Marseille, Université de la Méditerranée, Marseille, France., Trautmann A; Department of Pediatric Nephrology, Center for Pediatric and Adolescent Medicine, University of Heidelberg, Germany., Antignac C; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Imagine Institute for Genetic Diseases, Université Paris Cité, Paris, France., Schaefer F; Department of Pediatric Nephrology, Center for Pediatric and Adolescent Medicine, University of Heidelberg, Germany., Dorval G; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Imagine Institute for Genetic Diseases, Université Paris Cité, Paris, France.; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France.
Publikováno v:
Kidney international reports [Kidney Int Rep] 2024 Jan 10; Vol. 9 (4), pp. 973-981. Date of Electronic Publication: 2024 Jan 10 (Print Publication: 2024).
Autor:
Tilley, F., Arrondel, C., Chhuon, C., Boisson, M., Cagnard, N., Parisot, M., Menara, G., Lefort, N., Guerrera, I., Bole-Feysot, C., Benmerah, A., Antignac, C., Mollet, G.
Publikováno v:
Scientific Reports, Vol 11, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Scientific Reports
Scientific Reports, 2021, 11 (1), pp.5388. ⟨10.1038/s41598-021-84472-7⟩
Scientific Reports
Scientific Reports, 2021, 11 (1), pp.5388. ⟨10.1038/s41598-021-84472-7⟩
International audience; Abstract Several studies have reported WDR73 mutations to be causative of Galloway–Mowat syndrome, a rare disorder characterised by the association of neurological defects and renal-glomerular disease. In this study, we demo
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid_dedup__::96c36c0b55537bba81d87a48530f6a3a
https://doaj.org/article/167c8a987f01465c88c9cb66da245073
https://doaj.org/article/167c8a987f01465c88c9cb66da245073
Autor:
Berthaud R; APHP, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence MARHEA, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Université Paris Cité, 75015, Paris, France. romain.berthaud@aphp.fr., Heidet L; APHP, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence MARHEA, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, 75015, Paris, France., Oualha M; APHP, Service de Réanimation, Surveillance Continue Médico-Chirurgicales Et SMUR Pédiatriques, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, 75015, Paris, France., Brat R; Service de Réanimation Et Médecine Néonatales, Centre Hospitalier Régional d'Orléans, 45000, Orléans, France., Talmud D; Département de Pédiatrie, Centre Hospitalier Régional d'Orléans, 45000, Orléans, France., Garaix F; Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital de La Timone, Marseille, France., Rabant M; APHP, Service d'Anatomie Pathologique, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, 75015, Paris, France., Frémeaux-Bacchi V; APHP, Laboratoire d'Immunologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France., Antignac C; APHP, Service de Génétique Moléculaire, Centre de Référence MARHEA, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Boyer O; APHP, Service de Néphrologie Pédiatrique, Centre de Référence MARHEA, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015, Paris, France., Dorval G; APHP, Service de Génétique Moléculaire, Centre de Référence MARHEA, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Paris Cité, 75015, Paris, France.
Publikováno v:
Pediatric nephrology (Berlin, Germany) [Pediatr Nephrol] 2022 Nov; Vol. 37 (11), pp. 2637-2642. Date of Electronic Publication: 2022 May 04.
Autor:
Ding WY; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Kuzmuk V; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK.; Purespring Therapeutics, Rolling Stock Yard, 188 York Way, London N7 9AS, UK., Hunter S; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Lay A; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Hayes B; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Beesley M; Department of Histopathology, Cheltenham General Hospital, Cheltenham GL53 7AN, UK., Rollason R; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Hurcombe JA; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Barrington F; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Masson C; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Cathery W; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., May C; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Tuffin J; Purespring Therapeutics, Rolling Stock Yard, 188 York Way, London N7 9AS, UK., Roberts T; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Mollet G; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris 75015, France., Chu CJ; Academic Unit of Ophthalmology, Bristol Medical School, Biomedical Sciences Building, University of Bristol, Bristol BS8 1TD, UK., McIntosh J; Research Department of Haematology, UCL Cancer Institute, Paul O'Gorman Building, University College London, London WC1E 6BT, UK., Coward RJ; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Antignac C; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris 75015, France., Nathwani A; Research Department of Haematology, UCL Cancer Institute, Paul O'Gorman Building, University College London, London WC1E 6BT, UK., Welsh GI; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK., Saleem MA; Bristol Renal, Bristol Medical School, Dorothy Hodgkin Building, University of Bristol, Bristol BS1 3NY, UK.
Publikováno v:
Science translational medicine [Sci Transl Med] 2023 Aug 09; Vol. 15 (708), pp. eabc8226. Date of Electronic Publication: 2023 Aug 09.
Autor:
Boisson M; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Arrondel C; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France., Cagnard N; Plateforme Bio-Informatique, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France., Morinière V; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Arkoub ZA; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Saei H; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France., Heidet L; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Néphrologie Pédiatrique Centre de Référence Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte (MARHEA), Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Kachmar J; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France., Hummel A; Service de Néphrologie Adulte, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Knebelmann B; Service de Néphrologie Adulte, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Bonnet-Dupeyron MN; Service de Biologie Médicale, Centre Hospitalier de Valence, Valence, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France., Izzedine H; Department of Nephrology, Peupliers Private Hospital, Ramsay Générale de Santé, Paris, France., Legrand E; Service de Néphrologie, Centre Hospitalier Ardèche Nord, Annonay, France., Couarch P; Plateforme de Ressources Biologiques de l'Hôpital Necker-Enfants Malades, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université de Paris-Cité, Paris, France., Gribouval O; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France., Bole-Feysot C; Plateforme de Génomique, Institut Imagine-Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM U1163 et INSERM US24/CNRS UAR3633, Paris Descartes Sorbonne Paris Cite University, Paris, France., Parisot M; Plateforme de Génomique, Institut Imagine-Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM U1163 et INSERM US24/CNRS UAR3633, Paris Descartes Sorbonne Paris Cite University, Paris, France., Nitschké P; Plateforme Bio-Informatique, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France., Antignac C; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France., Dorval G; Laboratoire des Maladies Rénales Héréditaires, Inserm UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique, Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France. Electronic address: guillaume.dorval@inserm.fr.
Publikováno v:
Kidney international [Kidney Int] 2023 Aug; Vol. 104 (2), pp. 367-377. Date of Electronic Publication: 2023 May 23.
Autor:
Petzold F; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France; Division of Nephrology, Department of Endocrinology, Nephrology, and Rheumatology, University Hospital Leipzig, Leipzig, Germany., Billot K; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France., Chen X; Université de Paris, Imagine Institute, Data Science Platform, INSERM UMR 1163, Paris, France; Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Université, INSERM, Université de Paris, Paris, France., Henry C; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France., Filhol E; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France., Martin Y; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France., Avramescu M; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France; Department of Pediatry, Necker Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Douillet M; Université de Paris, Imagine Institute, Data Science Platform, INSERM UMR 1163, Paris, France; Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Université, INSERM, Université de Paris, Paris, France., Morinière V; Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Génétique Moléculaire, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France., Krug P; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France; Department of Pediatry, Necker Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Jeanpierre C; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France., Tory K; Ist Department of Pediatrics, Semmelweis University, Budapest, Hungary., Boyer O; Department of Pediatry, Necker Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Nephrology and Transplantation Department, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte, Necker Hospital, AP-HP, Université de Paris, Paris, France., Burgun A; Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Université, INSERM, Université de Paris, Paris, France; Department of Medical Informatics, Hôpital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France; PaRis Artificial Intelligence Research InstitutE (PRAIRIE), Paris, France., Servais A; Nephrology and Transplantation Department, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte, Necker Hospital, AP-HP, Université de Paris, Paris, France., Salomon R; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France; Department of Pediatry, Necker Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France., Benmerah A; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France., Heidet L; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France; Department of Pediatry, Necker Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France; Nephrology and Transplantation Department, Centre de Référence des Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte, Necker Hospital, AP-HP, Université de Paris, Paris, France., Garcelon N; Université de Paris, Imagine Institute, Data Science Platform, INSERM UMR 1163, Paris, France; Centre de Recherche des Cordeliers, Sorbonne Université, INSERM, Université de Paris, Paris, France., Antignac C; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France., Zaidan M; Service de Néphrologie et Transplantation, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris (AP-HP), Université Paris-Saclay, Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France; Centre de Compétence Maladies Rares « Syndrome Néphrotique Idiopathique », Hôpital de Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France., Saunier S; Laboratory of Hereditary Kidney Diseases, Université de Paris, Imagine Institute, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) UMR 1163, Paris, France. Electronic address: sophie.saunier@inserm.fr.
Publikováno v:
Kidney international [Kidney Int] 2023 Aug; Vol. 104 (2), pp. 378-387. Date of Electronic Publication: 2023 May 23.