Zobrazeno 1 - 10
of 15
pro vyhledávání: '"Anna Zsigmond"'
Autor:
Gréta Antal, Anna Zsigmond, Ágnes Till, Eniko Orsi, Ildiko Szanto, Gergely Büki, László Kereskai, Zsuzsanna Herbert, Kinga Hadzsiev, Judit Bene
Publikováno v:
Pathology and Oncology Research, Vol 30 (2024)
Background: Gardner syndrome is a rare genetic cancer predisposition disorder characterized by intestinal polyposis, multiple osteomas, and soft and hard tissue tumors. Dental anomalies are present in approximately 30%–70% of patients with Gardner
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/bd5a66604b974edfb4ce27256f95c395
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 11, p 5709 (2024)
Heterozygous mutations in the FOXP1 gene (OMIM#605515) are responsible for a well-characterized neurodevelopmental syndrome known as “intellectual developmental disorder with language impairment with or without autistic features” (OMIM#613670) or
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/9a36e41930174376967294c45b15ea32
Autor:
Kinga Amália Sándor-Bajusz, Tímea Dergez, Edit Molnár, Kinga Hadzsiev, Ágnes Till, Anna Zsigmond, Attila Vástyán, Györgyi Csábi
Publikováno v:
Frontiers in Psychology, Vol 14 (2023)
IntroductionThe higher rate of neuropsychiatric disorders in individuals with non-syndromic orofacial clefts has been well documented by previous studies. Our goal was to identify children with non-syndromic orofacial clefts that are at risk for abno
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d20cd4250895421493cf774ccf43d601
Autor:
Gergely Büki, Anna Zsigmond, Márta Czakó, Renáta Szalai, Gréta Antal, Viktor Farkas, György Fekete, Dóra Nagy, Márta Széll, Marianna Tihanyi, Béla Melegh, Kinga Hadzsiev, Judit Bene
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Neurofibromatosis type 1 is a tumor predisposition syndrome inherited in autosomal dominant manner. Besides the intragenic loss-of-function mutations in NF1 gene, large deletions encompassing the NF1 gene and its flanking regions are responsible for
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/75ba48179dad408ba1fdbce5d024c1ba
Autor:
Márta Czakó, Ágnes Till, Judith Zima, Anna Zsigmond, András Szabó, Anita Maász, Béla Melegh, Kinga Hadzsiev
Publikováno v:
Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021)
Among the diseases with X-linked inheritance and intellectual disability, duplication of the Xp11.23p11.22 region is indeed a rare phenomenon, with less than 90 cases known in the literature. Most of them have been recognized with the routine applica
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/d647181c38ce4b30832652ba88a7da7b
Publikováno v:
Orvosi Hetilap. 163:2041-2051
Az 1-es típusú neurofibromatosis autoszomális domináns öröklésmenetet mutató, klinikailag rendkívül heterogén neurocutan kórkép, amelynek kialakulásában elsődlegesen az NF1-gén intragenikus funkcióvesztéses mutációi játszanak sz
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cdbc17797345480b0d8e2d4e65754502
https://doi.org/10.1556/650.2022.32673
https://doi.org/10.1556/650.2022.32673
Akademický článek
Tento výsledek nelze pro nepřihlášené uživatele zobrazit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
K zobrazení výsledku je třeba se přihlásit.
Publikováno v:
Orvosi Hetilap. 161:2201-2205
Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vez
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d1694fc830589980c571fb34b3cf3b8f
https://doi.org/10.1556/650.2020.31945
https://doi.org/10.1556/650.2020.31945
Autor:
Anna, Zsigmond, Ágnes, Till, Adrienn Lilla, Pintér, Anita, Maász, András, Szabó, Kinga, Hadzsiev
Publikováno v:
Orvosi hetilap. 161(52)
Összefoglaló. A Treacher Collins-szindróma a mandibulofacialis dysostosisok csoportjába tartozó kórkép. Főbb jellegzetességei a maxillaris és mandibularis dysostosis, az antimongoloid szemrések, az alsó szemhéj colobomája, illetve a vez
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::b3e24b126d04867385c224cae761f84e
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33361506
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33361506