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Autor:
Cristina, Lucia-Campos, Irene, Valenzuela, Ana, Latorre-Pellicer, David, Ros-Pardo, Marta, Gil-Salvador, María, Arnedo, Beatriz, Puisac, Neus, Castells, Alberto, Plaja, Anna, Tenes, Ivon, Cuscó, Laura, Trujillano, Feliciano J, Ramos, Eduardo F, Tizzano, Paulino, Gómez-Puertas, Juan, Pié
Publikováno v:
Genes. 13(8)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a multisystemic genetic disorder characterized by distinctive facial features, growth retardation, and intellectual disability, as well as various systemic conditions. It is caused by genetic variants in genes rel
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::645e75c38f6282bc0416118aeb62aff2
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36011323
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36011323
Autor:
Cristina Lucia-Campos, Irene Valenzuela, Ana Latorre-Pellicer, David Ros-Pardo, Marta Gil-Salvador, María Arnedo, Beatriz Puisac, Neus Castells, Alberto Plaja, Anna Tenes, Ivon Cuscó, Laura Trujillano, Feliciano J. Ramos, Eduardo F. Tizzano, Paulino Gómez-Puertas, Juan Pié
Publikováno v:
Genes
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Scientia
Genes; Volume 13; Issue 8; Pages: 1413
r-IIB SANT PAU. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau
instname
Scientia
Genes; Volume 13; Issue 8; Pages: 1413
Cornelia de Lange syndrome; Genetic disorder; Intragenic duplication Síndrome de Cornelia de Lange; Trastorno genético; Duplicación intragénica Síndrome de Cornelia de Lange; Trastorn genètic; Duplicació intragènica Cornelia de Lange syndrome
Externí odkaz:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::82d29b164d6cb1a5de64ba8c0f818b16
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13054
https://iibsantpau.fundanetsuite.com/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=13054
