Výsledky vyhledávání - "Anna Gutkowska"

The first case of a patient with de novo partial distal 16q tetrasomy and a data's review

Autor: Aleksandra Jezela-Stanek, Andrzej Kochański, Małgorzata Krajewska-Walasek, Danuta Sielska-Rotblum, Monika Kugaudo, Anna Gutkowska, Marzena Kucharczyk

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics Part A. 164:2541-2550

We report on a patient with severe psychomotor disability, numerous dysmorphic features, and congenital malformations resulting from a complex genomic rearrangement on 16q24.1-q24.3 involving a de novo duplication-triplication pattern. To the best of

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a1d46f26933bc67a1eaa11100214f567
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36686

Zobrazit plný text záznamu

1.15 Mb microdeletion in chromosome band 20p13 associated with moderate developmental delay-Additional case and data's review

Autor: Magdalena Pelc, Małgorzata Krajewska-Walasek, Marzena Kucharczyk, Anna Gutkowska, Aleksandra Jezela-Stanek

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics Part A. 161:172-178

We report on a 9-year-old girl with subtelomeric 20p microdeletion. She was referred for genetic counseling because of learning difficulties/school problems. During the evaluation short stature, hypoplastic fingernails, submucous cleft palate with cl

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::3334f6bb86a6502de4bd09b89ed8551f
https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35654

Zobrazit plný text záznamu

A case of Prader - Willi syndrome arising as a result of familial unbalanced translocation t(11;15)(q25;q13)

Autor: Ewa Popowska, Bozenna Goryluk-Kozakiewicz, Malgorzata Krajewska Walasek, Anna Gutkowska, Beata Bielińska

Publikováno v: Clinical Genetics. 54:60-64

We report on a case of Prader-Willi syndrome (PWS) with a true reciprocal unbalanced translocation, 45,XX,-15,der(11)t(11;15)pat. The proposita was diagnosed clinically as having severe PWS. Molecular studies revealed loss of the paternal methylation

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::05474a137c60a15eb6fedf1139a921c9
https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1998.tb03695.x

Zobrazit plný text záznamu

Zespół delecji 22q13 w praktyce klinicznej i cytogenetycznej: opis nowego przypadku (zespół Phelan i McDermid)

Autor: Krystyna Spodar, Anna Marczak-Hałupka, Aleksandra Marczak, Maria Gajdulewicz, Aleksandra Jezela-Stanek, Ewa Grabowska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Anna Gutkowska, Krystyna H. Chrzanowska

Publikováno v: Pediatria Polska. 83:76-81

Przedstawiamy przypadek 6-letniej dziewczynki z objawami opoźnienia rozwoju psychoruchowego, uogolnioną hipotonią oraz cechami dysmorfii. U dziecka w standardowym badaniu kariotypu stwierdzono delecje terminalnej cześci dlugiego ramienia chromoso

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::3394570b53002c050bd5064356537bcf
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(08)70293-2

Zobrazit plný text záznamu

Zespół Wolfa i Hirschhorna – charakterystyka kliniczna oparta na 12 przypadkach

Autor: Krystyna H. Chrzanowska, Magdalena Bialecka, Aleksandra Jezela-Stanek, Anna Marczak-Hałupka, Krystyna Spodar, Monika Kugaudo, Aleksandra Marczak, Małgorzata Krajewska-Walasek, Maria Gajdulewicz, Anna Gutkowska, Małgorzata Gurkau-Malecha

Publikováno v: Pediatria Polska. 82:846-853

Zespol Wolfa i Hirschhorna jest chorobą uwarunkowaną cześciową delecją krotkiego ramienia chromosomu 4. Ze wzgledu na charakterystyczny fenotyp twarzy jej diagnostyka kliniczna moze sie wydawac stosunkowo prosta, nie zawsze jednak zetknąc sie m

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::ab6355649c41a9a20722916fd01faa5d
https://doi.org/10.1016/s0031-3939(07)70314-1

Zobrazit plný text záznamu

Alagille syndrome associated with a paracentric inversion 20p12.2p13 disrupting theJAG1 gene

Autor: Jolanta Rujner, Bożena Piłacik, Christiane Löffler, Ioannis Giannakudis, Anna Gutkowska, Paweł Stankiewicz, Małgorzata Krajewska-Walasek, Manjunath Nimmakayalu, Ingo Hansmann, Antje Krüger

Publikováno v: American Journal of Medical Genetics. 103:166-171

Mutations in the human gene Jagged1 (JAG1) localized in 20p12 have been recently identified as causal for the anomalies found in patients with Alagille syndrome (AGS). This gene encodes a ligand for the Notch1 transmembrane receptor, which plays a ke

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::4220e95aa0873d427b50a62a7522314b
https://doi.org/10.1002/ajmg.1531

Zobrazit plný text záznamu

Bioequivalence study of 500 mg cefuroxime axetil film-coated tablets in healthy volunteers

Autor: Michał, Kaza, Andrzej, Leś, Krystyna, Serafin-Byczak, Hanna, Ksycińska, Piotr J, Rudzki, Piotr, Gutkowskpi, Tomasz, Drewniak, Anna, Gutkowska, Andrzej, Tarasiuk, Ewa, Piatkowska-Chabuda, Małgorzata, Skowrońska-Smolak, Ewa, Wilkowska

Publikováno v: Acta poloniae pharmaceutica. 69(6)

The aim of the study was to investigate the bioavailability of a generic product of 500 mg cefuroxime axetil film-coated tablets (test) as compared to that of a branded product (reference) at the same strength to determine bioequivalence and to apply

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=pmid________::eab52e38be02f3c68d98bad1eb932ee8
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23285702

Zobrazit plný text záznamu

Trisomy 22pter-q12.3 presenting with hepatic dysfunction variability of cat-eye syndrome

Autor: Wojciech Trzeciakowski, Dorota Maksym-Gąsiorek, Justyna Czech-Kowalska, Małgorzata Krajewska-Walasek, Dorota Olczak-Kowalczyk, Aleksandra Jezela-Stanek, Maria Gajdulewicz, Anna Dobrzańska, Krystyna Spodar, Anna Gutkowska

Publikováno v: Clinical dysmorphology. 18(1)

We describe the clinical characteristics of two patients with cat-eye syndrome (CES, MIM #115470) resulting from a supernumerary marker chromosome that includes 22pter-q12.3. They both presented a constellation of features typical of CES, including c

Externí odkaz: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9df125674a1f08794fdf79a392c87cc9
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18955897

Zobrazit plný text záznamu

Vyhledávací nástroje:

Upřesnit hledání