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Autor:
Vanessa Todorow, Stefan Hintze, Alastair R. W. Kerr, Andreas Hehr, Benedikt Schoser, Peter Meinke
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 16, p 8607 (2021)
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by CTG-repeat expansions leading to a complex pathology with a multisystemic phenotype that primarily affects the muscles and brain. Despite a multitude of information, especially on the alternative splicing
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/853d597c84e744529bcbf858c18ff2db
Publikováno v:
Medizinische Genetik. 31:266-274
Zusammenfassung Wir berichten über die Erfahrungen unseres PID-Zentrums bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) für 149 Familien mit hohem Risiko für eine monogene Erkrankung bei den Nachkommen und die Ergebnisse aus 316 PID-Zyklen. Seit 2001 wu
Autor:
Andreas Hehr, Benedikt Schoser, Alastair R.W. Kerr, Peter Meinke, Stefan Hintze, Vanessa Todorow
Publikováno v:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 22, Iss 8607, p 8607 (2021)
International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 16
International Journal of Molecular Sciences
Volume 22
Issue 16
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by CTG-repeat expansions leading to a complex pathology with a multisystemic phenotype that primarily affects the muscles and brain. Despite a multitude of information, especially on the alternative splicing
Publikováno v:
Medizinische Genetik. 28:332-341
Zusammenfassung Die Präimplantationsdiagnostik erfordert eine enge und vertrauensvolle interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen hoch qualifizierten Fachärzten und Naturwissenschaftlern aus Humangenetik und Reproduktionsmedizin. In einem sehr enge
Autor:
Andreas Hehr, Helmut Frister, Sabine Fondel, Susann Krauß, Christine Zuehlke, Yorck Hellenbroich, Ute Hehr, Gabriele Gillessen-Kaesbach
Publikováno v:
Medizinische Genetik. 26:417-426
Zusammenfassung Für Paare mit hohem Risiko der Nachkommen für eine monogen-erbliche oder chromosomal-bedingte Erkrankung kann die Präimplantationsdiagnostik (PID) heute eine Option einer verantwortlichen Familienplanung sein. Voraussetzung für ei
Publikováno v:
Medizinische Genetik. 23:469-478
Zusammenfassung Die Präimplantationsdiagnostik (PID) für monogen vererbte Erkrankungen ist heute neben der Pränataldiagnostik als eine Möglichkeit der Realisierung des Kinderwunsches international fest etabliert. Die Schwangerschaftsraten entspre
Autor:
Chayim Can Schell-Apacik, G. Uyanik, Daniel E. Pineda-Alvarez, Carola Altus, Nan Zhou, Erich Roessler, Peter Steuernagel, Ping Hu, Ute Hehr, Cornelia Daumer-Haas, Annechristin Meiner, Juergen Winkler, Maximilian Muenke, Andreas Hehr
Publikováno v:
Human Genetics. 127:555-561
Schizencephaly (SCH) is a clinically and etiologically heterogeneous cerebral malformation presenting as unilateral or bilateral hemispheric cleft with direct connection between the inner and outer liquor spaces. The SCH cleft is usually lined by gra
Autor:
J. Marienhagen, Andreas Hehr, G. Uyanik, Joachim Weis, Ulrich Bogdahn, Haluk Topaloglu, Daniela Lenz, Josep Gamez, Bernhard H. F. Weber, Olaf Riess, Peter Bauer, Beate Winner, Thomas M. Ringer, Ute Hehr, Michael Bonin, Juergen Winkler, Akguen Olmez, Ludger Schöls, Anna Engel, Sonja Ploetz, Wolfgang Koehler, Gerhard Schuierer, Arndt Rolfs, Andrea Seibel, Rebecca Schüle
Publikováno v:
Annals of Neurology. 62:656-665
Objective: Hereditary spastic paraplegias (HSPs) comprise a heterogeneous group of neurodegenerative disorders resulting in progressive spasticity of the lower limbs. One form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia (ARHSP) with thin cor
Publikováno v:
LaboratoriumsMedizin. 31:186-192
Zusammenfassung Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist als früheste Form der Pränataldiagnostik (PND) seit dem Jahr 1990 verfügbar, um bei Paaren mit hohem Risiko für eine monogene Erbkrankheit einen späten Schwangerschaftsabbruch nach Präna
Autor:
Maximilian Muenke, Ute Schell, Andreas Hehr, Nathaniel H. Robin, H. Wolfgang Losken, Albert Schinzel, Louise J. Pulleyn, Paul Rutland, William Reardon, Sue Malcolm, Robin M. Winter
Publikováno v:
Nature Genetics. 8:269-274
Pfeiffer syndrome (PS) is one of the classic autosomal dominant craniosynostosis syndromes with craniofacial anomalies and characteristic broad thumbs and big toes. We have previously mapped one of the genes for PS to the centromeric region of chromo