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pro vyhledávání: '"Andrea del Pilar López-Cáceres"'
Autor:
Alba Lucia Marentes-Cubillos, Sandra Carrillo-Villa, Andrea del Pilar López-Cáceres, Maria Paula Mesa-Mosquera
Publikováno v:
Acta Neurológica Colombiana, Vol 39, Iss 2 (2023)
Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa. Su deficiencia lleva a un almacenamiento anormal de glu
Externí odkaz:
https://doaj.org/article/83c26f37b33d433886d4d5cc3922f700
